علامات الشيخوخة المبكرة عند الأطفال “مرض بروجيريا”

“مرض بروجيريا هو حالة تؤدي إلى الشيخوخة المبكرة عند الأطفال، وغالبًا ما تظهر علامات الشيخوخة على شكل صورة جسمية عجوز، ويعتقد أنها ناجمة عن خلل وراثي في الجينات، وتعرف هذه الحالة باسم “مرض بروجيريا”، والسبب الرئيسي وراء حدوثها هو الجينات المتحكمة في شيخوخة الجسم.

مرض بروجيريا

مرض بروجيريا المعروف بمتلازمة هاتشينسون جيلفورد، هو اضطراب وراثي نادر، وعلى الرغم من ندرة حدوثه، إلا أنه يسبب ضررا كبيرا للأشخاص الذين يعانون منه، حيث يؤدي إلى تغيير معالم الطفولة البريئة. يبدأ مرض الشيخوخة المبكرة في الظهور منذ العام الأول من حياة الطفل، حيث يكون الطفل طبيعيا جدا عند الولادة، ولكن تظهر علامات المرض في السنة الأولى، مما يؤدي إلى تباطؤ النمو وتساقط الشعر.

يكون السكتات الدماغية ومشاكل القلب السبب الرئيسي في وفاة معظم هذه الفئة من المرضى، ومن المتوقع أن يعيش الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة حتى سن 13 عاما فقط، ومن المؤسف أن بعضهم يموتون في سن أصغر، ويصل بعضهم الآخر إلى سن 20 عاما.

مرض بروجيريا وأعراضه

تظهر عدة أعراض للشيخوخة المبكرة خلال السنة الأولى من حياة الطفل، وتتمثل فيما يلي:

• يلاحظ تباطؤ نمو الطفل بشكل ملحوظ، في حين يبقى النمو الحركي والذكاء على نفس المستوى الطبيعي.
• الطول أقل والوزن أخف من المتوسط.
• صغر حجم الوجه والفك السفلي.
• يتميز شكل الشفاه لديهم بأنها رفيعة، فيما يأخذ شكل الأنف شكلا مدببا حادا.
• يتميز الرأس بحجمه الكبير اللافت للنظر ولا يتناسب مع حجم الوجه الصغير.
• يحدث تقزّمٌ غير كامل في الجفون وإغلاق للعيون.
• تتساقط شعر الرأس بما في ذلك الرموش والحواجب.
• يترقق الجلد ويتجعد مثل كبار السن.
• تصبح العروق ظاهرة ومرئية.
• يتحول الصوت ليكون ذو نبرة عالية.

كما تشمل بعض علامات مرض بروجيريا ظهور بعض المشكلات الصحية مثل:

• الإصابة بمشاكل شديدة في القلب والأوعية الدموية.
• الإصابة بـ تصلب في الجلد والأطراف.
• تأخر في ظهور الأسنان ونموها بشكل غير طبيعي.
• الإصابة بـ فقدان في السمع.
• تعرض لفقدان كبير في الدهون والكتلة العضلية.
• يحدث اصابة بهشاشة العظام وتشوهات في الهيكل العظمي.
• يزيد من خطر الإصابة بتصلب المفاصل وخلع الورك.
• الإصابة بمقاومة الأنسولين تؤدي إلى ارتفاع مستوى السكر في الدم.

مرض بروجيريا وأسبابه

كما ذكرنا سابقا، مرض الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال هو مرض وراثي، والسبب الرئيسي للإصابة به هو وجود طفرة غير طبيعية في الجينات. ينتج الجين المعروف باسم `LMNA` بروتينا ضروريا لتثبيت مركز نواة الخلية. ومع ذلك، عندما يحدث تغير في هذا الجين، يتم إنتاج بروتين `LMNA-A` المعروف بالبروجيرين، مما يؤدي إلى عدم استقرار الخلايا وظهور مرض البروجيريا. من المعروف أن هذا المرض نادرا ما ينتقل بين الأسر بالمقارنة مع بعض أنواع الطفرات الأخرى.

ومع ذلك ، فإن الذكر يشير أيضا إلى وجود عدة أنواع من متلازمات بروجيرويد التي تنتقل في العائلات وتسبب الشيخوخة المبكرة وقصر العمر. وتشمل بعض هذه الأنواع ما يلي

• متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch: تعرف متلازمة البروجيريد الوليدي بأنها تظهر في وقت مبكر خلال فترة الحمل وفور الولادة.
• متلازمة ويرنر: يعرف مرض الشيخوخة المبكرة عند البالغين بتظهر علاماته خلال فترة المراهقة، ويسبب الشياخ وإعتام عدسة العين بالإضافة إلى الإصابة بمرض السكري.

ربما تكون هناك عوامل خطر تؤثر على ظهور مرض بروجيريا، ولكن من المؤسف أن المرض وراثي ولا يتأثر بمشاكل البيئة أو نمط الحياة الشخصي. ومنذ أن يعتبر المرض نادرا، لا يوجد حاليا عوامل خطر معروفة، وبسبب ندرة المرض، فإن نسبة الحمل بطفل آخر إلى جانب طفل يعاني من بروجيريا ضئيلة جدا، تتراوح بين 2% و 3%.

بروجيريا ومضاعفاته المحتملة

يسبب مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال العديد من المضاعفات الشديدة، مثل إصابة الطفل بمرض تصلب الشرايين الشديد الذي يؤدي إلى تصلب جدران الشرايين والأوعية الدموية المسؤولة عن حمل ونقل المغذيات والأكسجين من القلب إلى باقي أجزاء الجسم، مما يحول دون تدفق الدم ويؤدي في النهاية إلى الوفاة إذا أصيب الطفل بهذا المرض

• تتسبب أمراض القلب والأوعية الدموية في الإصابة بنوبات قلبية وفشل القلب، مما يؤدي إلى عدم قدرة القلب على ضخ كمية كافية من الدم لباقي أجزاء الجسم، ويحدث ذلك بسبب الانسداد في الأوعية الدموية الرئوية.
• الإصابة بمشكلات في الأوعية الدموية المغذية للدماغ يؤدي إلى الموت بسبب السكتة الدماغية.

يسبب هذا الدواء أيضا التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين ويزيد من احتمالية الإصابة بمرض السرطان

مرض بروجيريا وتشخيصه

يتم تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال من قبل طبيب مختص للتأكد ما إذا كان الطفل مُصاب به بالفعل أم لا عن طريق سحب عينة من دم الطفل، وقبل ظهور هذا النوع من التحاليل كان يتم تشخيصه بواسطة الأشعة السينية، وتظهر نتائج الفحص والتحاليل عادةً في غضون أسبوعين لـ أربعة أسابيع.

علاج مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال

من المحزن أنه لا يوجد علاج لشيخوخة الأطفال المبكرة، ولم يتم اكتشاف أي علاجات حتى الآن، ومع ذلك، ما زالت الأبحاث والدراسات جارية على بعض الأدوية على أمل العثور على علاج لهذه الحالة النادرة.

يمكن استخدام بعض العلاجات الطبيعية للمساعدة على توازن حركة الطفل المصاب وتقليل آلام الوركين والقدمين، بالإضافة إلى التدريب المهني للمساعدة في أداء الروتين اليومي، مثل تناول الطعام والحفاظ على النظافة الشخصية والكتابة اليدوية.

من الأهمية أيضا مراقبة مشاكل القلب وإجراء الفحوصات بانتظام وفحص ضغط الدم، ويمكن للعلاج بجرعة منخفضة من الأسبرين وأدوية الستاتين المساعدة في تقليل بعض مخاطر الإصابة بأمراض القلب، وبالطبع يتم ذلك تحت إشراف طبي. ولتجنب السكتات الدماغية، يمكن إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي لمراقبة الدماغ والنوبات.

يجب مراجعة صحة العين بانتظام لتجنب الجفاف أو تعكر العدسة، كما أن بعض الأطفال يعانون من حساسية شديدة تجاه الضوء، لذلك ينصح في هذه الحالة باستخدام النظارات الشمسية.

تشمل الفحوصات الصحية للأطفال فحص السمع للتأكد من عدم وجود ضعف أو فقدان في السمع ويمكن تحسين السمع باستخدام سماعات الأذن، بالإضافة إلى فحص الأسنان واللثة وفحص الجلد لتجنب تفاقم أعراض مشاكل الجلد مثل ظهور بقع الجلد الداكنة أو النتوءات والحكة.

يجب مراقبة صحة العظام لأنها تعاني من مشكلات نمو العظام، بالإضافة إلى مشاكل المفاصل واحتمالية الإصابة بشدة العظام، كما يجب الاهتمام بالتغذية الجيدة وتناول الفيتامينات المكملة والحفاظ على توازن نسبة الماء في الجسم لتفادي مشاكل عصبية مفاجئة.

أسئلة شائعة حول مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال “بروجيريا”

تتعلق بعض الأسئلة التي يتداولها الآباء والأمهات للأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة بما يلي:

ما الذي يستطيع الوالدين فعله لدعم طفلهم إذا كان يعاني من ظاهرة الشيخوخة المبكرة؟

يتعين علينا خلق بيئة منزلية طبيعية للأطفال وتشجيعهم على المشاركة في أكبر قدر من الأنشطة المناسبة لهم، وتوضيح حالة الطفل لأشقائه إذا كانوا مناسبين لفهم ذلك وتفسير أنه قد يعيش لسن محددة فقط.

إذا كان طفلي يعاني من مرض الشيخوخة المبكرة، هل سيتأثر أطفالي في المستقبل

مرض الشيخوخة المبكرة مرض جيني نادر الحدوث بنسبة 1 من كل 4 ملايين، وبمجرد إنجاب طفل مصاب بالمرض تكون فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بنفس المرض بنسبة 2 لـ 3 في المائة، ويمكن للآباء الذين لديهم طفل مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة الخضوع للاختبار الجيني لمعرفة فرصهم في إنجاب طفل آخر مصاب بالمرض.

هل يمكن لطفل يعاني من مرض الشيخوخة المبكرة أن يلتحق بالمدرسة؟

بالرغم من أن بعض الأطفال المصابين بمرض بروجيريا يحضرون المدرسة، إلا أنهم بحاجة في الغالب إلى فصول دراسية خاصة تلبي حالتهم. لذلك، يجب على الآباء الاجتماع بانتظام مع مديري المدارس والممرضات والمعالجين والمدرسين وغيرهم للعمل معًا لتلبية احتياجات الطفل.