ما هي متلازمة برادر

متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية معقدة تؤثر على أجزاء عديدة من الجسم، وتظهر أعراضها عادةً في مرحلة الطفولة، حيث يعاني المصابون بهذه الحالة من ضعف العضلات بسبب نقص هرمون الكورتيزول، وصعوبات في التغذية، وضعف وتأخر في النمو .

تبدأ أعراض هذا الاضطراب في الظهور منذ الطفولة، حيث يعاني المرضى من فرط في الشهية مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل المزمن (فرط البلع) والسمنة.

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي، وخاصة الذين يعانون من السمنة، من الإصابة بالنوع الثاني من مرض السكري، وهو النوع الأكثر شيوعًا لهذا المرض .

متلازمة برادر ويلي

تُعد متلازمة برادر ويلي (PRAH-dur VIL-e) اضطرابًا وراثيًا نادرًا يؤدي إلى ظهور عدد من المشكلات الجسدية والعقلية والسلوكية.

من أهم سمات متلازمة برادر-ويلي هي الشعور المستمر بالجوع الذي يبدأ عادة عنعمر سنتين .

– يسعى الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى تناول الطعام بشكل مستمر لأنهم لا يشعرون أبدًا بالشبع وعادةً يواجهون صعوبة في السيطرة على وزنهم.

ومعظم مضاعفات متلازمة برادر ويلي تنتج عن السمنة، مثل مرض السكري وأمراض القلب وتشمع الكبد وغيرها .

أعراض متلازمة برادر ويلي

تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر ، فقد تظهر الأعراض ببطء مع مرور الوقت من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ ، ولكنها في المجمل تظهر كالتالي:

تغيرات في الوجه

قد يولد الأطفال المصابون بهذه الحالة بعيون تشبه اللوز، ويعانون من ضيق الرأس وفم مقلوب حيث تكون الشفاه العلوية رفيعة.

سوء امتصاص

يمكن أن يواجه الأطفال رد فعل سلبيًا عند امتصاص العناصر الغذائية بسبب ضعف العضلات، مما يجعل التغذية صعبة ويمكن أن يؤدي إلى فشل النمو.

التعب والإرهاق بشكل دائم

يمكن أن يبدو الطفل متعبًا بشكلٍ غير مألوف، أو يستجيب بشكلٍ سيء للملاطفة أو المداعبة، ويمكن أن يواجه صعوبة في الاستيقاظ أو يبكي بسبب الضعف.

تقلص حجم الأعضاء التناسلية

تولد الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفلتر بأعضاء تناسلية صغيرة الحجم، ويكون حجم القضيب أو الخصيتين للأطفال أصغر من المعدل الطبيعي، وقد يعانون من ما يعرف بالصفن المعلق، وفي الفتيات قد يكون حجم البظر والشفرتين أصغر من المعدل الطبيعي .

اعراض متلازمة برادر عند الرضع

تشمل علامات وأعراض هذه المتلازمة على حديثي الولادة :

ضعف العضلات هو علامة رئيسية لدى الأطفال في سن الطفولة بسبب نقص هرمون النمو، وغالبا ما يشعر الأطفال بالراحة عند تمديد ذراعيهم وساقيهم بشكل مرن وغير متوازن بدلا من الثبات، وقد يشعرون بأن عضلاتهم لينة أو مشابهة للدمى .

اعراض متلازمة برادر خلال الطفولة حتى مرحلة البلوغ

تتظاهر أعراض متلازمة برادر ويلي خلال الطفولة المبكرة وتستمر طوال الحياة، وتتطلب إدارة دقيقة للحد من الأضرار التي قد تشمل ما يلي:

زيادة الوزن وتناول الطعام بشكل مفرط تعدان من العلامات الرئيسية لمتلازمة برادلي ويلي، وهذا يحدث بدءًا من العام الثاني للرضاعة.

يمكن أن يؤدي الشعور المستمر بالجوع إلى تناول كميات كبيرة من الطعام، وقد يؤدي ذلك في النهاية إلى سلوكيات غير عادية للبحث عن الطعام مثل تخزين المواد الغذائية أو تناول الطعام المجمد أو حتى القمامة.

قصور الغدد التناسلية

تحدث حالة قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الأعضاء الجنسية (الخصية في الرجال والمبيضين عند النساء) كميات ضئيلة من الهرمونات الجنسية مما يؤدي إلى عدم نمو الأعضاء الجنسية بشكل سليم ، ويكون البلوغ غير المكتمل أو متأخر ، وفي جميع الحالات تقريبًا ، يعاني المرضى من العقم ، ولا يوجد علاج لحل هذه المشكلة حتى الآن.

قد لا يبدأ النساء في الحيض حتى يصلن إلى الثلاثينيات من العمر، أو قد لا يتعرضن للحيض على الإطلاق، وقد لا يمتلك الرجال لحية على وجوههم وتبدو أصواتهم رقيقة كأصوات الأطفال .

ضعف النمو والتطور البدني

يمكن أن يؤدي انخفاض إنتاج هرمون النمو إلى قصر الطول لدى الأطفال، بالإضافة إلى انخفاض كتلة العضلات وزيادة الدهون في الجسم.

قد يتضمن الأعراض أيضا اضطرابات في الغدد الصماء الأخرى، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج هرمون الغدة الدرقية أو الغدة الكظرية المركزية، مما يؤثر على قدرة الجهاز المناعي على الاستجابة بشكل مناسب خلال الإجهاد أو العدوى المرضية .

الضعف الإدراكي

تعد الإعاقة الذهنية البسيطة إلى المعتدلة، مثل مشكلات التفكير والتركيز، من السمات الشائعة لهذا الاضطراب، حتى المصابين الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة لديهم بعض صعوبات التعلم.

تأخر التطور الحركي للأطفال

يعاني الأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي عادةً من تأخر الحركة الجسدية، مثل تأخر تعلم الجلوس أو المشي، بشكل متأخر مقارنة بالأطفال الآخرين في نفس العمر .

اضطراب الكلام

غالبا ما يتأخر النطق لدى هؤلاء الأطفال، وقد يكون تعبيرهم بالكلمات غير جيد وتستمر هذه المشكلة حتى مرحلة البلوغ.

المشاكل السلوكية

قد يعاني الأطفال والكبار المصابين بهذا النوع من الاضطراب من نوبات غضب، خاصة عند حرمانهم من الطعام، وقد لا يتحملون التغييرات في الروتين، وقد يصابون أيضا بمشاكل مثل الوسواس القهري أو التكرار، أو كليهما، وقد تتطور اضطرابات الصحة العقلية الأخرى، مثل القلق.

اضطرابات النوم

يمكن للأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة برادر- ويلي أن يتأثروا بانقطاع النوم واضطرابات في دورة النوم واضطرابات التنفس أثناء النوم، مما يمكن أن يؤدي إلى النعاس الزائد خلال النهار وتفاقم مشكلات السلوك.

علامات وأعراض أخرى

قد تظهر أعراض أخرى مثل الأيدي الصغيرة والقدمين وانحناء العمود الفقري وانخفاض تدفق اللعاب، وقصر النظر، ومشاكل في تنظيم درجة حرارة الجسم، وتحمل عال للألم، ونقص صبغة الشعر والجلد، وشحوب العيون والبشرة .

أسباب متلازمة برادلي ويلي

– متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية، تحدث نتيجة اضطراب في جين واحد أو أكثر، وعلى الرغم من عدم تحديد الآليات الدقيقة المسؤولة عن هذه الحالة، إلا أن الجينات المسؤولة عنها تقع في الكروموسوم رقم 15.

مضاعفات متلازم برادر ويلي

يعاني المرضى المصابون بهذه المتلازمة من عدة مضاعفات، وغالباً ما يرتبط ذلك بالسمنة وزيادة الوزن.

المضاعفات المرتبطة بالسمنة

بالإضافة إلى الجوع المستمر، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي من فقدان الكتلة العضلية، وبالتالي يحتاجون إلى سعرات حرارية أقل من المعدل الطبيعي. كما يعانون من الكسل وعدم القدرة على الحركة بشكل صحيح، مما يتسبب في مشاكل السمنة، مثل:

• داء السكري من النوع 2 .
• ارتفاع ضغط الدم وارتفاع الكوليسترول وأمراض القلب.
• انقطاع التنفس أثناء النوم .
• قد تتسبب المضاعفات الأخرى في زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة .
• قد تتضمن المضاعفات الناجمة عن انخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية.

العقم

رغم وجود تقارير قليلة عن حدوث حمل للنساء المصابات بمتلازمة برادر-ويلي، إلا أن معظم المصابين بهذا الاضطراب غير قادرين على الإنجاب.

هشاشة العظام

تتسم حالة ترقق العظام أو هشاشة العظام بسهولة تعرض المرضى للكسور بسبب انخفاض مستوى هرمون الاستروجين ومستويات هرمون النمو في الجسم .

الوقاية من متلازمة برادر ويلي

إذا كان لديك طفل يعاني من متلازمة برادر ويلي وترغب في إنجاب طفل آخر، فيجب عليك استشارة طبيب متخصص في الأمراض الوراثية، الذي قد يساعدك في تحديد مدى خطورة إنجاب طفل مصاب بنفس المتلازمة.