بحث عن الأمراض الوراثية

هناك العديد من الأمراض البشرية التي تنتج عن خلل وراثي في جينوم الفرد أو التركيبة الجينية الكاملة للشخص، بحيث يمكن أن تتراوح الشذوذات من صغيرة إلى كبيرة، وتتمثل هذه الشذوذات في طفرات منفصلة في قاعدة واحدة من DNA في جين واحد أو في خلل كروموسومي كامل أو مجموعة من الكروموسومات. وتشمل بعض الأمراض الوراثية الموروثة من الآباء والأمهات، في حين تنتج الأمراض الوراثية الأخرى عن تغيرات أو طفرات مكتسبة في جينات سابقة أو مجموعة من الجينات، ويمكن أن تحدث الطفرات إما عشوائيا أو بسبب بعض التعرض البيئي .

ماهي أنواع الأمراض الوراثية

1- الوراثة الجينية المنشأة .
2- داء الاصطباغ الدموي .
3- تشوهات الكروموسومات .
4- وراثة الميتوكوندريا .

يحدث هذا النوع من الوراثة نتيجة التغيرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الـ DNA لجين واحد، وتوجد أكثر من 6000 اضطراب وراثي معروف، والذي يحدث في 1 من كل 200 ولادة، وتعرف هذه الاضطرابات باسم اضطرابات المنشأ الوراثي المفرد، وتشمل بعض الأمثلة على هذه الاضطرابات اضطرابات المنشأ الوراثي المفرد أحادية الصبغيات

1- التليف الكيسي .
2- فقر الدم المنجلي .
3- متلازمة مارفان .
المرض الرابع هو مرض هنتنغتون وداء ترسب الأصبغة الدموية .

اضطرابات الجينات

تنجم الاضطرابات الوراثية المتعددة العوامل عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة، حيث يوجد جينات مختلفة تؤثر على حساسية سرطان الثدي على الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22، وتشمل بعض الأمراض المزمنة الشائعة الاضطرابات المتعددة العوامل، وتتضمن أمثلة للوراثة

1- مرض القلب .

2- ضغط دم مرتفع .
3- مرض الزهايمر.
4- التهاب المفاصل .
5- داء السكري .
6- السرطان .
7- البدانة .

الوراثة متعددة العوامل ترتبط أيضا بالصفات الموروثة مثل البصمات، والطول، ولون العين، ولون البشرة .

تشوهات الكروموسومات

تحتوي جميع الخلايا في نواة الخلية على هياكل مميزة تسمى الكروموسومات وتتكون من الدنا والبروتين، وتحدث التشوهات في الكروموسومات عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلية، ومن أمثلة التشوهات الصبغية المعروفة متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 وهي اضطراب شائع يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بالإضافة إلى العديد من التشوهات الصبغية الأخرى

1- متلازمة تيرنر  .
2- متلازمة كلاينفيلتر .
3- متلازمة المواء .

يمكن أن تسبب بعض الأمراض بسبب نقل الكروموسومات، حيث يتم تبادل أجزاء من الكروموسومات بين الأفراد .

مرض الميتوكوندريا

يحدث هذا الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في حمض الديوكسي ريبو نووي الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو قضيبية، وهي تشارك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية. يمكن أن تحتوي كل ميتوكوندريا على 5-10 حلقات دائرية من الحمض النووي، ونظرا لأن البويضات تحتفظ بالميتوكوندريا أثناء التخصيب، فإن الميتوكوندريا يتم توريثه دائما من الأم الإناث، ولكن ليس من الأب الذكر .

أمثلة أمراض الميتوكوندريا

1- ضمور البصر الوراثي .
2- الصرع .
الحمض اللبني هو مرض يشبه السكتة الدماغية .

غالبا ما تكون الأمراض الوراثية ناتجة عن طفرة في جين واحد، ومع ذلك، فإن من الصعب تفسير كيفية مساهمة الجينات في الأمراض التي تتميز بميراث معقد، مثل مرض السكري والربو والسرطان والأمراض العقلية. ففي كل هذه الحالات، لا يوجد جين واحد يحدد ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا، وغالبا ما تكون هناك أكثر من طفرة واحدة مطلوبة لظهور المرض. ويمكن لعدة جينات أن تساهم بشكل دقيق في تأثير الشخص بالمرض، وقد تؤثر الجينات أيضا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية .