كيفية تشخيص متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي حالة وراثية تؤثر على النسيج الضام – وهو نسيج الألياف الذي يدعم ويشكل الأعضاء والهياكل الأخرى في جسمك. تتسبب متلازمة مارفان الشائعة في آثار على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.

عادة ما يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان بالقامة الطويلة والنحيلة، مع ذراعين وأرجل وأصابع أيدي طويلة بشكل غير متناسب. يمكن أن تكون آثار متلازمة مارفان خفيفة أو شديدة. إذا تأثر الشريان الأبهر – الوعاء الدموي الكبير الذي يحمل الدم من القلب إلى بقية الجسم – يمكن أن تكون الحالة مهددة للحياة.

عادة ما يتم علاج متلازمة مارفان باستخدام الأدوية للحفاظ على انخفاض ضغط الدم وتقليل الضغط على الأبهر. ومن المهم مراقبة تطور الضرر بانتظام. في النهاية، يحتاج العديد من المرضى المصابين بمتلازمة مارفان إلى جراحة وقائية لإصلاح الشريان الأبهر.

أعراض متلازمة مارفان

– طول القامة والجسم النحيل .
الأذرع والأرجل والأصابع طويلة بشكل غير متناسق .
يمكن أن يحدث بروزًا أو انخفاضًا في عظمة الصدر إلى الداخل أو الخارج .
– الحنك العالي المقنطر وازدحام الأسنان .
– قصر النظر الشديد .
– همهمة القلب .
انحناء غير طبيعي في العمود الفقري .
– الأقدام المسطحة .

تشخيص متلازمة مارفان

ربما يكون من الصعب على الأطباء تشخيص متلازمة مارفان، حيث إن هناك العديد من الاضطرابات التي تؤثر على الأنسجة الضامة وتتميز بعلامات وأعراض مشابهة، ويختلف توزيع هذه العلامات والأعراض بين أفراد العائلة، ويمكن أن تختلف في شدتها أو طبيعتها بشكل كبير .

يجب توفر مجموعة محددة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. في بعض الحالات، يمكن أن يتواجد عند الشخص بعض ملامح متلازمة مارفان، ولكن قد لا تكون كافية لوضع التشخيص النهائي للحالة.

اختبارات القلب

إذا كان طبيبك يشتبه في وجود متلازمة مارفان، فإن أحد الاختبارات الأولى التي قد يوصي بها هو مخطط صدى القلب. يستخدم هذا الاختبار الموجات الصوتية لالتقاط صور في الوقت الحقيقي لقلبك أثناء الحركة. يتم فحص صمامات القلب وحجم الشريان الأبهر في هذا الاختبار. وتشمل الخيارات الأخرى لتصوير القلب التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

في حال تم تشخيصك بمتلازمة مارفان، فسوف يلزمك إجراء مخطط صدى للقلب بانتظام لمراقبة حجم وحالة الشريان الأبهر.

اختبارات العين

تشمل اختبارات العين التي قد تكون مطلوبة ما يلي :

اختبار شق المصباح يستخدم للتحقق من انخلاع العدسة أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية. لإجراء هذا الاختبار، ستحتاج إلى توسيع عينيك بشكل كامل باستخدام قطرات.

يمكن لطبيب العيون قياس ضغط العين للتحقق من وجود الجلوكوما، وذلك عن طريق لمس مقلة العين باستخدرادا خاصة، وعادة ما يتم استخدام قطرات الخدر قبل الاختبار.

الاختبارات الجينية

إذا لم تكن نتائج الاختبارات القياسية لمتلازمة مارفان واضحة المعالم، فقد يكون الاختبار الجيني مفيدًا. كما يمكنك الحديث مع مستشار جيني قبل البدء في تكوين أسرة، لمعرفة فرصك في نقل متلازمة مارفان لأطفالك في المستقبل .

علاج متلازمة مارفان

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان، يتم التركيز في العلاج على منع المضاعفات المختلفة للمرض. ولتحقيق ذلك، يجب فحص المريض بشكل منتظم للبحث عن علامات تشير إلى تقدم الضرر الناجم عن المرض.

في الماضي، كانت المتلازمة مارفان تهدد حياة الأشخاص بشكل كبير، إذ كان من النادر جدًا أن يعيش أي شخص يعاني منها لمدة تزيد عن 40 عامًا. ولكن مع المراقبة المنتظمة والعلاجات الحديثة، يمكن لمعظم المصابين بمتلازمة مارفان الآن أن يعيشوا حياة طبيعية أطول وأكثر صحة.

تعد حاصرات بيتا هي الأدوية العقاقير الأكثر شيوعا، وتعمل على إبطاء ضربات القلب وجعلها أقل قوة. ويستخدم دواء ضغط الدم “لوسارتان” (كوزار) الأحدث أيضا لحماية الأبهر.

المعالجةالأخرى

يمكن علاج انخلاع العدسة في العين بشكل فعال باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة التي تحيط بالعدسة أو تمر عبرها. كما يمكن للأطباء اللجوء إلى الجراحة أو الإجراءات الأخرى وفقًا للأعراض والعلامات .

أسلوب الحياة والعلاجات المنزلية

قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت في خطر متزايد من تمزق الأبهر. الزيادات في ضغط الدم ، شائعة في أنشطة مثل رفع الأثقال ، كما تضع إجهاد إضافي على الشريان الأورطي. لذلك تكون الأنشطة الأقل كثافة – مثل المشي السريع ، البولينغ ، التنس المزدوج أو الغولف – أكثر أمانًا بشكل عام .