دراسة حول صعوبة تشخيص مرض الميتوكوندريا

في المتوسط يرى المرضى أكثر من ثمانية أطباء، ويخضعون لاختبارات متعددة، ويتلقون تشخيصا خاطئا قبل أن يتم تشخيصهم في النهاية بمرض الميتوكوندريا، وتوثق هذه الدراسة الجديدة أن هؤلاء المرضى يواجهون مسارا طويلا وصعبا قبل تشخيصهم بهذا المرض، وهو عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المنهكة .

دراسة حول صعوبة تشخيص مرض الميتوكوندريا
توثق دراسة جديدة للمرضى الذين يواجهون مسارا طويلا وصعبا قبل تشخيصهم بأمراض الميتوكوندريا، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المنهكة، وقد قاد هذه الدراسة باحثون في المركز الطبي ب جامعة كولومبيا إيرفينغ، وقد نشرت نتائج الدراسة في مجلة علم الأعصاب : علم الوراثة .

إحصائيات
يتقدر عدد الأمريكيين الذين يعيشون مع أمراض وراثية بحوالي 75,000 شخص، وترتبط هذه الأمراض بالأخطاء في الميتوكوندريا، وهي هياكل داخل الخلايا المسئولة عن إنتاج أكثر من 90% من الطاقة التي يحتاجها الجسم للبقاء على قيد الحياة .

حول الدراسة
أجروا الباحثون دراسة استقصائية تضم 210 مريضا مصابا بمرض الميتوكوندريا، وقد تم تشخيصهم من قبل الأطباء عبر شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة، والتي يتم تمويلها من قبل المعاهد الصحية الوطنية. وفي المتوسط، صرح المرضى بأنهم استشاروا أكثر من ثمانية أطباء مختلفين قبل الحصول على التشخيص، وأكثر من نصفهم (بنسبة 55 في المائة) أبلغوا أن التشخيص الأولي كان خاطئا، ومن هؤلاء، حوالي ثلثهم (بنسبة 32 في المائة) تم تشخيصهم خاطئا أكثر من مرة .

أظهرت الرحلة التشخيصية للمرضى أن التشخيص الخاطئ الأكثر شيوعا كان اضطراب نفسي (13٪)، يليه الألم العضلي الليفي (12٪)، ومتلازمة التعب المزمن (9٪)، والتصلب المتعدد (8٪). وقد خضع معظم المرضى لعدة اختبارات تشخيصية، بما في ذلك فحوصات الدم والرنين المغناطيسي للدماغ وخزعات العضلات والاختبارات الجينية .

اكتشافات الدراسة
يقول ميشيو هيرانو، العضو المنتدب الأقدم في الدراسة ورئيس الشعبة العصبية والعضلية في مركز جامعة ايرفينغ الطبي بجامعة كولومبيا: “توضح هذه الدراسة أن الطريق إلى تشخيص مرض الميتوكوندريا عادة يكون طويلا وصعبا، بما في ذلك زيارات إلى العديد من الأخصائيين السريريين، والتشخيص المتضارب، والاختبار المتكرر والمؤلم أحيانا .

ويقول الدكتور جون إل بي ( سيموس ) طومسون، كبير مؤلفي الدراسة، وأستاذ الإحصاء الحيوي في مدرسة ميلمان : ” لقد حاولنا أن نكون حساسين تجاه تجربة وأعباء المرضى “، كما قال غرير المؤلف الرئيسي الذي تعاون مع مؤسسة ” ميتوكوندريا دايريتيشن ” حيث تعرف على المرضى هناك : ” بقدر ما أردنا أن نسألهم كل سؤال لدينا، كان علينا تصميم مسح مبسط للحصول على استجابة جيدة ” .

نتائج الدراسة
في المجموع، أشار المشاركون في الاستطلاع إلى أكثر من 800 عرض مرضي، وكان الأعراض الأكثر شيوعا التي دفعت المرضى لزيارة الطبيب هي الضعف بنسبة 62٪، تليها التعب بنسبة 56٪، وصعوبة المشي بنسبة 39٪، وتدهور الجفون بنسبة 33٪، وضعف التنسيق بنسبة 32٪. وأكثر تشخيصات أمراض الميتوكوندريا شيوعا كانت الضمور العضلي بنسبة 22٪، ثم شلل العين التدريجي الخارجي بنسبة 10٪، ومتلازمة “ميلاس” (التي تسببها تحولات في الجينوم) بنسبة 9٪. وأفاد حوالي ثلث المشاركين (28٪) بأمراض الميتوكوندريا الأخرى .

يقول هيرانو : يلعب عدم تجانس الأعراض دورا في زيادة فترة التشخيص، حيث يراجع المرضى غالبا طبيب الرعاية الأولية دون معرفة ما إذا كانوا يعانون من أمراض الميتوكوندريا، التي يمكن أن تتشابه مع العديد من الاضطرابات الأخرى، وتشير هذه النتائج إلى الحاجة إلى تحسين التشخيص، وخاصة في مجال الاختبارات الجينية والمعايير التشخيصية الموحدة، بالإضافة إلى تحسين التدريب السريري، وسنستمر في مراقبة عملية التشخيص على مدى السنوات القادمة .