اسباب و اعراض ” التليف الكيسي “

يُعد التليف الكيسي حالة وراثية تتسبب في تلف شديد للرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى داخل الجسم، ويؤثر هذا المرض على الخلايا المنتجة للمخاط والعرق والعصارات الهاضمة، وتصبح هذه السوائل الرقيقة والزلقة .

لكن يسبب التليف الكيسي، بسبب الجينات المعيبة، تكثف وتلزق المواد المخاطية، وبدلا من أن تعمل كمزلقات، تسد الأنابيب والقنوات الناقلة والممرات، خاصة في الرئتين والبنكرياس .

على الرغم من أن مرض التليف الكيسي يتطلب رعاية يومية، إلا أن المريض يمكنه الاستمرار في الدراسة أو العمل، وغالبا ما يكون لديه نوعية حياة أفضل من الأشخاص الذين كانوا يعانون من هذا المرض في العقود السابقة، وذلك بفضل التحسينات في التشخيص والعلاج، مما يعني أن الأشخاص الذين يعانون من مرض التليف الكيسي قد يعيشون الآن في منتصف الثلاثينات إلى أواخرها، في المتوسط، ويعيش بعضهم في أعمار الأربعينيات والخمسينيات.

أعراض التليف الكيسي

يتم الآن إجراء فحص التليف الكيسي للأطفال حديثي الولادة في كل ولاية في الولايات المتحدة، وبالتالي يمكن تشخيص الحالة خلال الشهر الأول من العمر، قبل أن تظهر الأعراض. وبالنسبة للأشخاص الذين ولدوا قبل إجراء فحص حديثي الولادة، من المهم أن يكونوا على دراية بعلامات وأعراض التليف الكيسي.

تختلف أعراض وعلامات المرض اعتمادًا على شدته، وحتى لدى نفس الشخص، قد تزداد سوء أو تتحسن مع مرور الوقت، وقد يكون بعض الأشخاص لا يعانون من أي أعراض حتى يصلوا إلى سن المراهقة أو سن البلوغ .

مرضى التليف الكيسي لديهم نسبة أعلى من الملح في العرق من الطبيعي. يمكن للآباء والأمهات أن يشعروا بالملح عند تقبيل أطفالهم. تؤثر معظم العلامات والأعراض الأخرى على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. ومع ذلك، يمكن أن يعاني معظم الأشخاص الذين يتم تشخيصهم بالتليف الكيسي من أعراض مشابهة مثل نوبات متكررة من التهاب البنكرياس والعقم والتهاب الرئة .

أعراض وعلامات الجهاز التنفسي

يسد المخاط السميك واللزج المرتبط بالتليف الكيسي الأنابيب التي تحمل الهواء إلى ومن الرئتين، مما يؤدي إلى بعض الأعراض

– السعال المستمر مع بلغم سميك .
– الصفير .
– ضيق التنفس .
– التهابات الرئة المتكررة .
– التهاب المجاري الأنفية أو انسداد الأنف .

أعراض وعلامات الجهاز الهضمي

يمكن للمخاط الكثيف أن يسد الأنابيب التي تحمل العصارات الهضمية من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية، لا يمكن للأمعاء أن تمتص العناصر الغذائية من الأطعمة التي نتناولها. والنتيجة تكون كالتالي

– براز دهني ذو رائحة كريهة .
– صعوبة كسب الوزن والنمو .
انسداد الأمعاء يحدث بشكل خاص لدى الأطفال الرضع .
– الإمساك الشديد .

يمكن أن يؤدي التوتر المتكرر أثناء عبور البراز عبر المستقيم – نهاية الأمعاء الغليظة – إلى تدلى جزء من المستقيم خارج فتحة الشرج (تدلي المستقيم). عند حدوث هذا الأمر عند الأطفال، فقد يكون علامة على التليف الكيسي. يجب على الآباء استشارة طبيب متخصص في التليف الكيسي. قد يتطلب تدلي المستقيم في الأطفال في بعض الأحيان إجراء عملية جراحية. هبوط المستقيم في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أقل شيوعا مما كان عليه في الماضي بسبب الكشف المبكر والتشخيص والعلاج.

متى تجب زيارة الطبيب

إذا كان لديك أو لدى طفلك أي من أعراض التليف الكيسي، أو إذا كان أي من أفراد عائلتك يعاني منها، فيجب عليك الذهاب إلى الطبيب ومناقشة الفحوص اللازمة .

يجب الاتصال بالطوارئ في حالة صعوبة التنفس لدى الطفل .

أسباب التليف الكيسي

في حالة التليف الكيسي، يحدث خطأ (طفرة) في جين يؤدي إلى تغيير البروتين الذي ينظم حركة الأملاح داخل وخارج الخلايا، والنتيجة هي وجود مخاط سميك لزج في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والإنجابي، بالإضافة إلى زيادة الملح في العرق.

قد تحدث العديد من العيوبالمختلفة في الجينات، ويترتب على نوع الطفرة الجينية شدة الحالة.

يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة واحدة فقط من الجين من كل والد ليصابوا بالمرض. إذا كان الأطفال يرثون نسخة واحدة فقط ، فلن يصابوا بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، فإنهم سيكونون ناقلين للمرض وقد ينتقل الجين إلى أطفالهم .

عوامل خطر الإصابة بالتليف الكيسي

– التاريخ العائلي

ينتقل التليف الكيسي بين العائلات بسبب وراثة الجينات .

– العرق

على الرغم من حدوث التليف الكيسي في جميع الأجناس، إلا أنه يحدث بشكل أكثر شيوعًا بين البيض الذين ينحدرون من شمال أوروبا.

مضاعفات التليف الكيسي

1- الجهاز التنفسي

– تلف ممرات الهواء (توسع القصبات)

يعتبر التليف الكيسي أحد الأسباب الرئيسية لتوسع القصبات وهو حالة تدمر المسالك الهوائية، مما يجعل من الصعب تحريك الهواء وخروجه من الرئتين وتنظيف المخاط من الأنابيب الهوائية.

– الالتهاب المزمن

المخاط السميك في الرئتين والجيوب الأنفية يوفر بيئة مثالية للبكتيريا والفطريات، وغالبا ما يعاني مرضى التليف الكيسي من التهاب الجيوب الأنفية والشعب الهوائية والرئوي .

– الأورام الحميدة في الأنف

بسبب التهاب وتورم البطانة الموجودة داخل الأنف، يمكن أن يتطور الورم إلى ورم حميد .

– سعال الدم

قد يسبب التليف الكيسي رقة جدران مجرى الهواء، وعلى إثر ذلك، قد يعاني المراهقون والبالغون المصابون بالتليف الكيسي من سعال يصاحبه سكتة دموية.

– استرواح الصدر

استرواح الصدر هي حالة تحدث عند تجمع الهواء في المساحة الواقعة بين جدار الصدر والرئتين، وهي شائعة بين كبار السن المصابين بالتليف الكيسي. يمكن أن يتسبب استرواح الصدر في الشعور بألم في الصدر وضيق في التنفس.

– توقف التنفس

يمكن للتليف الكيسي مع الوقت أن يتسبب في تدمير أنسجة الرئة بشكل سيء لدرجة أنها لم تعد تعمل بشكل صحيح، وغالبًا ما تتفاقم وظيفة الرئة بشكل تدريجي، وفي النهاية يمكن أن تصبح مهددة للحياة.

– التفاقم الحاد

قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من تفاقم أعراضهم التنفسية، مثل السعال وضيق التنفس، لعدة أيام إلى أسابيع، ويُعرف هذا بتفاقم حاد ويحتاج العلاج في المستشفى.

2- مضاعفات  الجهاز الهضمي

– نقص غذائي

 يمكن أن يحدث انسداد في الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهاضمة من البنكرياس إلى الأمعاء بسبب تراكم المخاط الكثيف فيها. بدون هذه الإنزيمات، لا يمكن لجسمك امتصاص البروتينات أو الدهون أو الفيتامينات التي تذوب في الدهون.

– السكري

ينتج البنكرياس الأنسولين، الذي يحتاجه جسمك لاستخدام السكر، ويزيد التليف الكيسي من خطر الإصابة بمرض السكري. تصاب حوالي 30 في المائة من مرضى التليف الكيسي بمرض السكري عند سن الثلاثين.

– انسداد القناة الصفراوية

 يمكن أن ينسد الأنبوب الذي يحمل العصارة الصفراوية من الكبد والمرارة إلى الأمعاء الدقيقة ويصبح ملتهبًا، مما يؤدي إلى مشاكل في الكبد وأحيانًا حصى في المرارة.

– انسداد معوي

 يحدث انسداد معوي للأفراد المصابين بالتليف الكيسي في جميع المراحل العمرية، ويعتبر الأطفال والبالغون المصابون بالتليف الكيسي هم الأكثر عرضة لتطور هذه الحالة، والتي يتم فيها انتفاخ قسم من الأمعاء مثل الأكورديون.

– متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS

DIOS هو انسداد جزئي أو كامل في نقطة التقاء الأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة.

3- مضاعفات الجهاز التناسلي

تعاني تقريبًا جميع الرجال المصابين بالتليف الكيسي من العقم، حيث يكون الأنبوب الذي يربط بين الخصيتين وغدة البروستات (الأسهر) إما مسدودًا بالمخاط أو مفقودًا تمامًا. ومع ذلك، فإن بعض علاجات الخصوبة والإجراءات الجراحية يمكن أن تجعل الرجال الذين يعانون من التليف الكيسي آباء بيولوجيين في بعض الأحيان.

على الرغم من أن النساء اللاتي يعانين من التليف الكيسي قد تكون خصوبتهن أقل من النساء الأخريات، إلا أن الحمل والإنجاب لا يزالان ممكنين بالنسبة لهن. ومع ذلك، يمكن أن يؤدي الحمل إلى تفاقم أعراض التليف الكيسي، لذلك ينبغي مناقشة المخاطر المحتملة مع الطبيب.

4- مضاعفات أخرى

– ترقق العظام (هشاشة العظام)

الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي يتعرضون لخطر أكبر من ترقيع خطير للعظام.

– خلل الإلكتروليتات والجفاف

نظرا لأن الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم عرق أكثر ملوحة، فإن توازن المعادن في دمهم قد يكون مضطربا. وتشمل العلامات والأعراض زيادة معدل ضربات القلب والإجهاد والضعف وانخفاض ضغط الدم.