متلازمة الظفر و الرضفة و أسباب الإصابة بها

متلازمة الظفر والرضفة هي إحدى الحالات الوراثية التي يمكن الإصابة بها، وتسبب العديد من المشاكل في الأظافر والعيون والكلى والعظام .

متلازمة الظفر و الرضفة
متلازمة الظفر و الرضفة مرض نادر يحدث بين كل 50 ألف شخص ، شخص واحد فقط من الممكن أن يصاب به ، و حتى أعراض هذا المرض تتباين بين كافة المصابين ، و لكن الأمر السائد هو أن المرضى يعانون من أظافر غير طبيعية ، و أغلبهم يعانون من مشاكل في عظام المرفقين و الحوض و الركب ، حتى أنهم لا يمكنهم العيش بصورة طبيعية .

أعراض الإصابة بمتلازمة الظفر و الرضفة
كما ذكرنا سابقًا، فإن الأعراض تختلف من شخص لآخر، وذلك يتوقف على شدة الإصابة، لكن جميع الأعراض تظهر على المريض فور ولادته وتصبح واضحة لاحقًا .

تشوهات الأظافر
– يعاني هؤلاء المرضى من تشوهات واضحة في شكل الأظافر ، حتى أنها قد تكون غير موجودة من الأساس ، و هذا الأمر يظهر واضحا منذ ولادة الطفل .

تتخذ أظافر الأصابع عادة شكل مثلث مع تقوس في الأسفل، وتكون غالباً مشوهة وناقصة في النمو، وفي العديد من الأحيان تكون محززة أو منقرة .

تعتبر أصبع الإبهام هي الأكثر تعرضًا للتشوهات بين الأصابع، وتقل درجة الإصابة تدريجيًا في الأصابع الأخرى باتجاه البنصر، كما أن أظافر اليدين أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من أظافر القدمين .

علامات أخرى توضح الإصابة
– الرضفة هي تلك العظمة المدورة التي تتمركز في الركبة ، و في حالة الإصابة بهذه المتلازمة يلاحظ على المرضى غياب هذه العظمة ، و صغر حجمها حتى أن المريض يشعر بألم شديد فيها .

من أهم الأعراض التابعة للمرض هي عدم قدرة المريض على بسط ذراعه بالكامل، وعدم قدرته على استدارة راحة يده بشكل كامل، وغالبًا ما تكون زاوية اتجاه المرفق خارج الجسم .

يعاني المريض من بعض الزوائد العظمية في منطقة الحوض، وتعرف باسم قرون حرقفية، وعادةً لا يتأثر المريض بهذه المشكلة، ولكنها تظهر فقط عند فحصه بالأشعة السينية .

يبدأ تعرض العيون لزيادة الضغط، بالإضافة إلى ارتفاع نسبة البروتين في البول ووجود دم فيه، وهذه هي الخطوة الأولى للتعرض للفشل الكلوي .

يشعر المريض في مراحل متقدمة بالتنميل أو الوخز في القدمين واليدين، وذلك نتيجة ضعف الدورة الدموية وعدم وصول الدم بشكل كافي للأطراف، بالإضافة إلى التعرض لمتلازمة القولون المتهيج .

– يظهر على المريض لديه زيادة الوزن و كبر في حجم العضلات ، و كأنه يمارس الرياضة مع التعرض لخشونة المفاصل .
أثبتت الأبحاث أن المرضى الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا الاضطراب .

أسباب الإصابة بمتلازمة الظفر و الرضفة
بعد القيام بعدة دراسات حول هذا المرض، تم إثبات أن غالبية المصابين به يعانون من العامل الوراثي لأحد الجينات المعيبة التي تنتقل عن طريق الأبوين، وهذا الجين هو المسؤول عن تكوين الأطراف والأظافر والكلى والعينين .

خطأ واحد لدى أحد الأبوين كافٍ لتعرض الطفل لهذا المرض، وبالتالي فإن حمل أحد الأبوين لهذا الخلل الوراثي يؤدي إلى زيادة احتمال إصابة الطفل به بنسبة 50%، ولا يلزم أن يكون هناك تاريخ وراثي للمرض في العائلة، فهذه الطفرة التي تحدث بشكل تلقائي تحدث في العديد من الأحيان .

علاج متلازمة الظفر و الرضفة
ليس هناك علاج يشفي تماما من الإصابة بهذه المتلازمة ، و إنما هناك بعض المسكنات و العقاقير الفيزيائية ، التي يتم اخضاع المريض لها فضلا عن بعض العمليات الجراحية المتخصصة في تقويم الأظافر .