ماهو مرض داء كرابي

يعتبر مرض كرابي (المعروف أيضا باسم حثل المادة البيضاء الكروية) اضطرابا وراثيا عصبيا شديدا، ينتمي إلى مجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم حثل الكريات البيضاء، والتي تحدث بفقدان الميالين (مرض تلف الميالين) في الجهاز العصبي. الميالين هو الغلاف الواقي الذي يحيط بالخلايا العصبية ويساعد في نقل الإشارات العصبية بسرعة .

نبذة عن مرض كرابي وأنواعه

عادة ما يبدأ مرض كرابي، وهو مرض شائع يصيب الأطفال الرضع قبل عمر سنة، بعلامات وأعراض مثل التهيج وضعف العضلات وصعوبات التغذية وحمى متكررة، دون وجود أي علامات على وجود إصابة خطيرة، ويتسبب في تأخر النمو العقلي والجسدي .

مع تقدم المرض، تستمر العضلات في التضاءل، مما يؤثر على قدرة الرضيع على الحركة والمضغ والبلع والتنفس، ويتعرض الأطفال المصابون أيضا لفقدان البصر ونوبات الصرع، وبسبب شدة الحالة، يندر أن تصل حياة الأطفال المصابين بمرض كرابي إلى سن الثانية .

يمكن أن يصيب مرض كرابي الأفراد في مراحل الطفولة، المراهقة أو البلوغ، ولكنه أقل شيوعا، وتعتبر مشاكل الرؤية وصعوبات المشي من الأعراض الأولية الأكثر شيوعا في هذا الاضطراب، ومع ذلك، تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين، وقد ينجو الأفراد الذين يعانون من مرض كرابي في مرحلة متأخرة من عمرهم بعد سنوات عديدة من بدء الحالة .

أعراض مرض كرابي

بشكل عام، كلما كان عمر الشخص المصاب بمرض كرابي أصغر، كلما تقدم المرض بشكل أسرع، وعلى العكس من ذلك، فإن الأشخاص الذين يصابون بالمرض في وقت لاحق من الحياة يعانون من أعراض أقل حدة من الأطفال الذين يصابون بالمرض .

مرض كرابي في الأطفال

تشمل أعراض مرض كرابي المبكر :

– مشاكل التغذية .
– الحمى .
– القيء المستمر .
– فقدان السيطرة على الرأس .
– التهيج والبكاء المفرط .
– سوء التنسيق للحركة أو الصلابة .
– النوبات .
– تقلصات العضلات (خاصة الذراعين والساقين) .
– التغييرات في تناغم العضلات .
– تدهور الوظيفة العقلية والحركية .
– الصمم والعمى .

مرض كرابي المتأخر

تشمل أعراض مرض كرابي المتأخر لدى الأطفال والمراهقين الأكبر سنًا :

يؤدي فقدان التدريجي للرؤية إلى العمى .
– صعوبة المشي (ترنح) .
– ضعف مهارات تنسيق اليد .
– ضعف العضلات أو تصلب العضلات .

أسباب الإصابة بمرض كرابي

مرض كرابي هو اضطراب وراثي، حيث يتم نقل المرض من الوالدين إلى الابن، وينجم عنه طفرة جينية تؤثر على الرسالة التي يرسلها الجين إلى الخلايا في الجسم .

يمكن العثور على جين مرض كرابي على الكروموسوم 14، ويحتاج الطفل إلى الحصول على نسخة غير طبيعية من الجين من كلا الوالدين ليعاني من المرض، ويسبب هذا الجين الغير طبيعي نقصًا في إنزيم مهم يسمى (galactosylceramidase (GALC .

يحتاج جسمك إلى هذا الإنزيم لإنتاج الميالين والحفاظ عليه، وهي مادة تساعد على حماية أعصابك. والأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي لا يمتلكون هذا الإنزيم، مما يؤدي إلى تراكم مادة تسمى galactolipids في المخ، وتتم تخزينها بواسطة خلايا تسمى خلايا globoid .

يحدث مرض كرابي في بداية فترة الحمل في الشهور الأولى بعد الولادة، وعادة قبل أن يبلغ الطفل عمر 6 أشهر، بينما يحدث مرض كرابي المتأخر في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة المبكرة .

كيف يتم علاج مرض كرابي

لا يوجد علاج لمرض كرابي، ومع ذلك، يمكن تقديم العلاجات التالية للمرضى لتخفيف أعراضهم

– الأدوية المضادة للاختلاج لوقف النوبات .
– أدوية استرخاء العضلات (للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية) .
العلاج الطبيعي يساعد على إبطاء تدهور العضلات .
العلاج المهني يهدف إلى مساعدة الأطفال الأكبر سناً في تنفيذ المهام اليومية الشائعة مثل الأكل وارتداء الملابس .

وجدت الأبحاث إجراءين يمكن أن يؤثران على تطور مرض كرابي، بدلا من مجرد علاج الأعراض، وهما: زرع نخاع العظم (والمعروف أيضا باسم زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم) ونقل دم الحبل السري. خلال هذه الإجراءات، يتلقى المريض خلايا من شخص سليم، والخلايا الجديدة قادرة على إنتاج إنزيم GALC الذي لا يمكن للمريض إنتاجه بمفرده، ومع ذلك، كل من هذه الإجراءات لها مخاطر خاصة بها .

كيف يمكن الوقاية من مرض كرابي

إذا كان كلا الوالدين يحملان الخلل الوراثي الذي يسببب مرض الكرابي، فهناك احتمالية بنسبة 25 في المائة لنقل المرض إلى طفلهما، ولا يمكن الحد من خطر الإصابة بالمرض بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة الجينية المسببة للمرض .

الطريقة الوحيدة لتجنب المخاطرة هي إذا قرر الوالدان عدم إنجاب أطفال، ومع ذلك يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانا حاملين لجين مرض كرابي من خلال فحص الدم. إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض كرابي، يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين ومعرفة حالته. ينصح بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض كرابي إذا كانوا يفكرون في إنجاب أطفال .