عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية عند الأطفال

يوجد الكثير من الأمراض التي تصيب الأطفال الرضع وتظهر عند ولادتهم، ومن بين هذه الأمراض مرض عسرات التصنع الذي يؤثر على العظام والهيكل العظمي للطفل .

عسرات التصنع الغضروفية الهيكلية
هناك العديد من المصطلحات التي تستخدم لوصف هذا النوع من الأمراض، ومن بين هذه المصطلحات: عسرة التنسج الهيكلية، وعسرة تنسج العظم، وكذلك عسرة تنسج الغضروف والعظم وغيرها .

يتمثل ظهور هذه الأمراض في تشوهات هيكلية تصيب المرضى، وقد يصاب المرضى في بعض الحالات الأخرى بهذه الأمراض، ولكن لا تصيبهم تشوهات تتعلق بالأنسجة الهيكلية بل الأنسجة غير الهيكلية .

تنقسم حالات العسرات إلى عدة مجموعات، ويتميز بعض المصابين بأعراض قصر الأطراف، في حين يتميز آخرون بأعراض قصر الجذع .

يحدث هذا النوع من الاضطرابات نتيجة اضطرابات في مجموعات الكولاجين، مما يؤدي إلى الإصابة بعدة اضطرابات تتفاوت في شدتها، ومنها بعض الاضطرابات الخفيفة التي تظهر بشكل سريري والبعض الآخر يظهر بعض الاضطرابات الموروثة .

هناك بعض المرضى الذين يعانون من بعض الأنماط السريرية، وبعض أنواع الشذوذ في العظام، وبعض الموروثات قد تصاحب بعض المرضى الآخرين أيضًا .

أعراض العسرات الهيكلية
– تختلف العلامات و الأعراض التي تظهر على مريض عسرات التنسج الهيكلي تبعا لنوع العسرة المصاب بها المريض ، فالبعض قد تظهر أعراض إصابته على شكل رأس كبير غير متناسق تماما مع شكل الجسم ، و آخرين تظهر إصاباتهم على شكل قصر الذراعين مع تقوس بشكل ملحوظ ، و آخرين تظهر الإصابة على شكل تشوه في العمود الفقري .

قد يعاني بعض الأشخاص من القصر القامة أو خلل في العمود الفقري الرقبي، أو إنحناء شديد، وقد يعاني آخرون من ضعف في العظام مما يؤدي إلى كسور أكثر، بالإضافة إلى مشاكل الرأس المائي أو المشاكل المفصلية أو نقص السمع أو الرؤية، وفي بعض الحالات قد يحدث تراجع جنسي .

تشخيص الإصابة بعسرات التنسج الهيكلي
يتضمن هذا النوع من الاضطرابات عددًا من الأنواع، وبعضها يمكن أن يؤدي إلى الموت، وتظهر هذه الاضطرابات بشكل خاص عند الأطفال الذين يعانون من الخدج، لذلك يجب تشخيصها بشكل سليم للتمييز بين كافة أنواع الاضطرابات .

عند تشخيص هذا الاضطراب، يجب الاعتماد على التاريخ العائلي والوراثي للطفل ومعرفة ما إذا كان هناك أي أشخاص في العائلة قد أصيبوا بنفس هذه الأنواع من الاضطرابات والصعوبات .

تأتي ضرورة إجراء بعض الفحوصات المخبرية والتصوير الإشعاعي للتأكد من نوع الاضطراب الذي يصيب الطفل .

بالنسبة لعلاج هذا النوع من الاضطرابات، للأسف لا يوجد علاج محدد يساعد في تحسين نمو العظام بشكل طبيعي وتقليل التشوهات الهيكلية التي تؤثر على المريض .

يتوقفعلاج هذه الحالة بشكل أساسي على العامل الوراثي، بالإضافة إلى تعليم المرضى وأسرهم كيفية التعامل مع هذه الحالة والتكيف معها طوال الحياة .

يمكن أن تتطلب بعض الحالات التدخل الجراحي، وهذه الحالات تكون عادةً بسيطة وتشمل بعض حالات الخلع أو الاضطرابات في فقرات الرقبة على وجه التحديد، ويتم التأكد من هذه الحالة من خلال إجراء صور شعاعية مقطعية .

تشمل هذه الاضطرابات اضطرابات القزامة، التي تشمل العديد من الأنواع، حيث تنقسم هذه الأنواع إلى مميتة وغير مميتة، إذ أن بعضها يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل، بينما يمكن للبعض الآخر التعايش معها طوال الحياة .

تشمل الأنواع المميتة عدم التكون الغضروفي وعسر التصنع الموتي ومتلازمة التصنع الصدري الخانق وعسر تصنع منثنى الطرف وغيرها .