بحث علمي عن متلازمة توريت

متلازمة توريت (TS) هي اضطراب عصبي يتميز بظهور حركات وتكرارات نمطية متكررة وغير إرادية تسمى التشنجات اللا إرادية. ويتم إسماه هذا الاضطراب باسم الدكتور جورج جيل دو لا توريت، أخصائي الأعصاب الفرنسي الذي وصف الحالة لأول مرة من خلال دراسة امرأة نبيلة فرنسية تبلغ من العمر 86 عاما في عام 1885. وعادة ما تلاحظ أعراض TS في الطفولة، ويتراوح متوسط ظهور الأعراض بين 3 و 9 سنوات. ويحدث TS لدى الأشخاص من جميع الفئات العرقية، وتتأثر الذكور حوالي ثلاث إلى أربع مرات أكثر من الإناث. ويعتقد أن حوالي 200000 شخص في الولايات المتحدة يعانون من أشدها، بينما يعاني أكثر من واحد من كل 100 من أعراض أقل تعقيدا مثل التشنجات اللا إرادية الحركية أو الصوتية. على الرغم من أن TS يمكن أن يكون حالة مزمنة مع أعراض تدوم مدى الحياة، إلا أن معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة يعانون من أسوأ أعراض التشنج في سن المراهقة المبكرة، ويحدث تحسن في الأعراض في أواخر سن المراهقة ويستمر هذا التحسن في فترة البلوغ .

ما هي اعراض متلازمة توريت

تصنف التشنجات اللاإرادية إلى بسيطة أو معقدة، والتشنجات اللاإرادية البسيطة تكون حركات مفاجئة وقصيرة ومتكررة تشمل مجموعة صغيرة من العضلات. بعض التشنجات اللاإرادية البسيطة الأكثر شيوعا تتضمن وميض العين وحركات أخرى للعين، وتغمق الوجه وتهتك الكتفين، وتشنج الرأس أو الكتف. قد تتضمن التشنجات البسيطة أيضا أصواتا متكررة لتصريف الحلق أو التنفس أو الشخير. أما التشنجات اللاإرادية المعقدة فتكون أنماطا متناسقة ومنسقة من الحركات تشمل مجموعات متعددة من العضلات. يمكن أن تشمل التشنجات اللاإرادية المعقدة تجهم الوجه مع لف الرأس والكتف، وقد تبدو التشنجات اللاإرادية المعقدة الأخرى هادفة فعلا مثل استنشاق الأشياء أو لمسها أو التنقل، أو القفز أو الانحناء، أو التواء .

وبإمكان التشنجات اللاإرادية الصوتية البسيطة أن تشمل تنظيف الحلقة أو استنشاق الشخير أو النباح، وتشمل التشنجات الصوتية الأكثر تعقيدا كلمات أو عبارات، وقد تتضمن بعض التشنجات اللاإرادية إثارة وتعطيلا للحركات الجسدية التي تسبب ضررا للنفس، مثل تثقيب الوجه بنفسه أو التشنجات اللاإرادية الصوتية بما فيها “كوبرولاليا” وهي تظهر فقط في عدد قليل (10 إلى 15 في المئة) من الأشخاص الذين يعانون من اضطراب تكرار الحركات، وقد يسبق بعض التشنجات اللاإرادية حدوث نشاط كبير في المجموعة العضلية المتأثرة وعادة ما يشار إليها بأنها نوبة مبكرة، ويوصف بعض الأشخاص الذين يعانون من اضطراب تكرار الحركات بأنهم يشعرون بحاجة لإكمال أفعال محددة أو عدد معين من المرات للتخفيف من الرغبة أو التقليل من الإحساس، وعادة ما تزداد التشنجات اللاإرادية سوءا في حالات التوتر أو القلق وتتحسن خلال الأنشطة الهادئة والمركزة .

يستطيع الأشخاص الذين يعانون من TS السيطرة على التشنجات اللاإرادية الخاصة بهم

على الرغم من أن أعراض متلازمة TS لا إرادية، إلا أن البعض قد يقوم بقمع أو تمويه أو التحكم في التشنجات اللاإرادية بطرق مختلفة في محاولة لتقليل تأثيرها على الأداء، ومع ذلك، يشعر معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة TS بزيادة حادة في التوتر عند قمع التشنجات اللاإرادية إلى الحد الذي يشعرون فيه بأنهم يجب أن يعبروا عن الحركات (ضد إرادتهم)، وقد تكون التشنجات اللاإرادية ردا على عوامل بيئية طوعية أو مقصودة، لكنها لا تحدث دائما بهذه الطريقة .

اسباب متلازمة توريت

على الرغم من عدم معرفة سبب اضطراب TS، إلا أن الأبحاث الحالية تشير إلى وجود تشوهات في بعض مناطق الدماغ المحددة، بما في ذلك العقد القاعدية والفص الجبهي والقشرة، والدوائر العصبية المسؤولة عن الاتصال بين هذه المناطق والناقلات العصبية مثل الدوبامين والسيروتونين والنورادرينالين. ونظرا للتعقيد الشديد للعرض التقديمي لـ TS في كثير من الأحيان، فإن الاضطراب محتمل أن يكون معقدا بشكل كبير .

علاج متلازمة توريت

نظرا لأن أعراض التشنج اللاإرادي لا تسبب ضعفا عادة، فإن معظم الأشخاص الذين يعانون من TS لا يحتاجون إلى دواء لتخفيف التشنجات اللاإرادية، ولكن لا يزال هناك أدوية فعالة للذين تتداخل أعراضهم مع أدائهم، وتشمل الأدوية المضادة للذهان (التي يمكن استخدامها لعلاج الاضطرابات الذهانية وغير الذهانية) أكثر الأدوية فعالية لتخفيف التشنجات اللاإرادية، ويتوفر العديد منها، ولكن بعضها أكثر فعالية من غيرها (مثل هالوبيريدول وبيموزيد)، وللأسف لا يوجد دواء واحد فعال لجميع الأشخاص الذين يعانون من TS، ولا يمكن لأي دواء أن يلغي الأعراض تماما، بالإضافة إلى ذلك، جميع الأدوية لها آثار جانبية، ويمكن إدارة العديد من الآثار الجانبية للذهان عن طريق بدء العلاج ببطء وتقليل الجرعة عند حدوث آثار جانبية .

تشمل الآثار الجانبية الأكثر شيوعا لمضادات الذهان النخرية الإدراك الغائب وزيادة الوزن، والآثار الجانبية العصبية مثل الهزة وردود الفعل الشاذة والأعراض المشابهة لتلك التي تظهر في مرض باركنسون، وغيرها من اضطرابات الحركة غير الإرادية، ولكن هذه الأعراض غير شائعة، ويمكن التحكم بها عن طريق تخفيض الجرعة أو وقف استخدام المضادات النخرية ببطء بعد استخدامها لفترة طويلة، لتجنب حدوث تشنجات لاإرادية واضطرابات حركة الانسحاب، ويمكن الحد من خطر حدوث أعراض اضطرابات الحركة المتأخرة التي تنجم عن استخدام المضادات النخرية المزمنة عن طريق استخدام جرعات أقل لفترات زمنية قصيرة .