تعريف التشوهات الخلقية

التشوهات الخلقية هي سبب رئيسي لوفيات الرضع والأطفال والأمراض المزمنة والإعاقة. تولد معظم الأطفال بصحة جيدة، ولكن عندما يعاني الطفل من حالة موجودة منذ الولادة، يشخص بأنه لديه اضطراب خلقي. يحتمل أن يعاني الطفل المصاب بالاضطراب الخلقي من إعاقة أو مشاكل صحية طوال حياته.

هل التشوهات الخلقية وراثية

ليست جميع التشوهات والعيوب الخلقية وراثية، ولكن تقريبا 20٪ من العيوب الخلقية يتم توريثها بسبب عوامل وراثية مثل تغير الجين الذي يؤدي إلى عيوب في القلب، وهو حالة تورث في العائلات.

أنواع تشوهات الجنين

هناك فئتان عامتان من التشوهات الجنينية:

• التشوهات الهيكلية

تؤثر العيوب الخلقية الهيكلية على أجزاء جسم الأطفال النامية، مثل القلب والرئتين والكلى والأطراف وملامح الوجه، وتشمل هذه العيوب عيوب القلب وفقدان أصابع القدم والشفة المشقوقة والسنسنة المشقوقة، وكل هذا مثال على العيوب الخلقية الهيكلية.

• التشوهات الوظيفية

تؤثر الاختلالات الوظيفية على عمل جزء من الجسم أو نظام الجسم، مثل الدماغ أو الجهاز العصبي أو الإدراك الحسي. وتشمل أمثلة العيوب الخلقية الوظيفية النوبات والعمى وإعاقات النمو وضمور العضلات ومتلازمة داون، وقد تؤثر بعض التشوهات الجنينية على كل من بنية الطفل ووظيفته.

العوامل المساعدة في حدوث التشوهات الخلقية

تعتبر معظم هذهذه التشوهات غير معروفة المصدر، ولكن تم الكشف عن عدة عوامل قد تكون مرتبطة بتطوير العديد منها

• الوراثة من الوالدين
• تعاطي أنواع معينة من الأدوية
• عمر الأم
• الأمراض التي تعاني منها الأم خلال الحمل
• النظام الغذائي والرعاية الصحية أثناء الحمل

طرق الوقاية من التشوهات الخلقية

عندما يعاني الجنين من حالات شاذة في الرحم، فإن الأم لا تشعر بها، ولذلك الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة صحيحة للحمل ودراسات وراثية كما يلي

• اختبار الاضطرابات الخلقية

يمكن إجراء اختبار الاضطرابات الخلقية من الأسبوع العاشر من الحمل فصاعدا، وعلى الرغم من أن العديد من الآباء يختارون إجراء الاختبارات أثناء الحمل، إلا أنها ليست إلزامية وقد يختار البعض عدم إجرائها.

تم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي، وإذا لم يستبعد الاختبار إصابة طفلك بالاضطراب الخلقي، فإن الخطوة التالية هي إجراء اختبار تشخيصي.

الاختبارات التشخيصية ، مثل فحوصات الموجات فوق الصوتية ، واختبارات الدم ، واختبارات البول في بعض الأحيان ، مصممة لتحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي ، ومعرفة ماهية هذا الاضطراب ، مع ذلك ، لا يمكن إجراء اختبار لجميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل ، والاختبار ليس مثاليًا.

• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)

يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة أو التصوير بالتلفزيون الرحمي (CVS) عادة بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل عندما تظهر اختبارات الفحص أن هناك احتمالية لإصابة طفلك بتشوه خلقي. يمكن استخدام التصوير بالتلفزيون الرحمي لتشخيص حالات متلازمة داون وحالات وراثية أخرى. يتضمن الإجراء استخدام إبرة بعد وضع مخدر موضعي لجمع عينة صغيرة من خلايا المشيمة، ومن ثم يتم إرسال العينة للفحص.

• فحص السائل الأمنيوسي

يتم إجراء اختبار الآمنيوسنتيز بعد 15 أسبوعًا من الحمل، ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى فحص CVS، ويمكن أن يوفر إجابة نهائية حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو اضطراب خلقي آخر.

يتضمن إجراء بزل السلى سحب كمية صغيرة من السائل من حول الطفل باستخدام إبرة ومخدر موضعي، ثم إرسالها للفحص.

• منع الاضطرابات الخلقية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي بأي اضطراب خلقي معين، فيمكنك إجراء اختبارات جينية قبل الحمل. ولذلك، ربما ترغب في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك واحتمال إصابة طفلك بأي اضطراب خلقي، وربما الترتيب لإجراء الاختبار الجيني.

– يمكن اختبار الجنين الذي يتم إنتاجه في مختبر الإخصاب (IVF) عند عمر 2-4 أيام للآباء الذين يخضعون لهذا العلاج قبل زرعه في الرحم.

تشمل الأشياء الأخرى التي يمكنك القيام بها لمحاولة منع الاضطرابات الخلقية ما يلي:

• خلال سنوات الإنجاب، يجب تناول نظام غذائي صحي يحتوي على الفيتامينات والمعادن الكافية، وخاصة حمض الفوليك
• تناول أقراص حمض الفوليك قبل الحمل وخلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
• تجنب تناول الكحول والتدخين والعقاقير الأخرى، حيث يمكن أن تتضر بالجنين الذي لم يولد بعد
• التحكم في مرض السكري وسكر الحمل
• يجب تجنب التعرض للمواد الكيميائية البيئية مثل المبيدات الحشرية أو الرصاص
• التطعيم ، خاصة ضد الحصبة الألمانية

اختبار وتقييم الأطفال حديثي الولادة لاكتشاف التشوهات الخلقية

بمجرد ولادة الطفل، يتم فحصه في الأيام القليلة الأولى من حياته من قبل طبيب أطفال ومهنيين صحيين آخرين للتحقق من مشاكل السمع وأمراض القلب واضطرابات الدم والتمثيل الغذائي والهرمونات. يسمى هذا الفحص فحص حديثي الولادة، ويمكن أن يمنع الكشف المبكر عن مثل هذه المشكلات في كثير من الأحيان أن تتحول إلى إعاقات جسدية أو ذهنية أو بصرية أو سمعية خطيرة أكثر

علاج التشوهات الخلقية

يمكن تصحيح العديد من التشوهات الهيكلية الخلقية لدى الأطفال عن طريق الجراحة ، ويمكن إجراء ذلك على الأطفال الذين يعانون من مشاكل وظيفية مثل مرض الثلاسيميا (مرض الدم الوراثي) ومرض الخلايا المنجلية وقصور الغدة الدرقية الخلقي (قصور الغدة الدرقية) في مراحل عمرية مبكرة.

ما هي التشوهات الخلقية التي تحتاج إلى جراحة

الحالات الأكثر شيوعًا التي تتطلب الجراحة في فترة حديثي الولادة هي:

• انسداد في الجزء العلوي من المريء الذي يرتبط بكيس صغير بدلا من المريء السفلي والمعدة
• فتق الحجاب الحاجز الخلقي هو فشل عضلة الحجاب الحاجز في الانغلاق أثناء النمو، مما يتسبب في انتقال محتويات البطن إلى تجويف الصدر
• حدث انشقاق في جدار البطن حيث تم تشوه جدار المعدة وتواجد الأمعاء خارج جسم الطفل.
• هي حالة الثقب في جدار البطن يسمح بخروج أعضاء البطن إلى خارج الجسم، وتعرف باسم قيلة أومالوسيلة.
• عدم فتح فتحة الشرج (فتحة الشرج مفقودة أو مسدودة).
• يُعاني مرض هيرشسبرونج من انسداد معوي ناتج عن نقص حركة الجزء الأخير من الأمعاء.
• انسداد أو غلق في الأمعاء يعرف بـ `رتق الأمعاء`.
• ثقب أو تمزق في الأمعاء.
• الفتق الأربي هو عبارة عن دخول أعضاء البطن من خلال الحلقة الأربية في الفخذ بسبب فشلها في الإغلاق بشكل صحيح أثناء التطور.
• تتسبب الانقباضات الضخامية في نهاية المعدة (الصمام) في ضيق البواب، مما يؤدي إلى القيء الذي يخرج من المعدة.