ماهو مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا هو مرض وراثي في الدم ، الأشخاص الذين يولدوا مع هذا المرض لا يمكن أن يكون الهيموغلوبين لديهم طبيعي و الذي هو ضروري لإنتاج خلايا الدم الحمراء الصحية ، الثلاسيميا ليس معديا ولا يمكن أن ينتقل من فرد إلى آخر عن طريق الاتصال الشخصي ، وغالبا ما توجد الثلاسيميا في الأسر الصينية ، وجنوب آسيا ، الشرق الأوسط ، البحر الأبيض المتوسط ، والطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كنت تحمل مرض الثلاسيميا هو أن يكون هناك فحص دم خاص يسمى الهيموجلوبين الكهربائي ، إذا كنت في مجموعة معرضة للخطر اطلب اختبار من الطبيب .
تؤدي مزيج جيني واحد من الأم والآخر من الأب إلى ظهور ثلاثة أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا: الثلاسيميا الصغرى، والثلاسيميا الوسطى، والثلاسيميا الشديدة .
الثلاسيميا هي اضطراب في الدم يُنتقل عن طريق الوراثة في الجسم، ويؤدي إلى تشوه شكل الهيموغلوبين ، والذي يعد بروتينًا موجودًا في خلايا الدم الحمراء ويحمل الأوكسجين. تؤدي هذه الحالة إلى تدمير كميات كبيرة من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم .
ويتكون الهيموجلوبين من اثنين من البروتينات : يُصاب الإنسان بمرض الثلاسيميا عند حدوث خلل في الجين الذي يساعد على إنتاج السيطرة على إحدى هاتين البروتينتين، ألفا غلوبين وغلوبين بيتا .
هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا :
يحدث مرض الثلاسيميا ألفا عندما تتغير الجينات المرتبطة ببروتين الغلوبين ألفا أو عند فقدانها .
يحدث مرض ثلاسيميا بيتا عندما تتأثر عيوب جينية مماثلة بإنتاج بروتين بيتا غلوبين .
تحدث ثلاسميا ألفا في معظم الأحيان في الأشخاص من جنوب شرق آسيا ، والشرق الأوسط والصين ، وفي المنحدرين من أصل أفريقي وتحدث ثلاسيميا بيتا في معظم الأحيان في الأشخاص الذين ينتمون إلى البحر الأبيض المتوسط وإلى حد أقل الآسيويين الآخرين والأمريكيين من أصل أفريقي يمكن أن يتتأثروا .
هناك أشكال عديدة من مرض الثلاسيميا، وكل نوع لديه العديد من الأنواع الفرعية المختلفة، وتشمل ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين التاليين:
– الثلاسيميا الكبرى
– الثلاسيميا الصغرى
يجب أن ترث خلل الجينات من كل من الوالدين لتطوير الثلاسيميا الكبرى ، و يحدث ثلاسيميا صغرى إذا كنت تتلقى الجينات المعيبة من أحد الوالدين فقط ، الأشخاص الذين يعانون من هذا الشكل من المرض هم حاملين للمرض في معظم الوقت لم يكن لديهم أعراض ، ويسمى بيتا الثلاسيميا الكبرى أيضا فقر الدم كولي .
المخاطر :
واحد من أشد الأسباب الرئيسية للإصابة بألفا الثلاسيميا هو وفاة الجنين أثناء الولادة أو المراحل المتأخرة من الحمل .
عند الولادة، يكون الأطفال الذين يعانون من فقر الدم الكولي الرئيسي طبيعيين، ولكن قد يتطور فقر الدم الشديد لديهم خلال السنة الأولى من عمرهم .
ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى :
– تشوهات العظام في الوجه
– تعب
– فشل النمو
– ضيق في التنفس
– الجلد الأصفر ( اليرقان)
تكون خلايا دم الأشخاص الذين يعانون من شكل بسيط من ألفا وبيتا الثلاسيميا حمراء صغيرة الحجم .
العلاج :
العلاج الوحيد المتاح لمرضى الثلاسيميا هو نقل الدم العادي، ويسمح بالعيش الطبيعي لمرضى الثلاسيميا. وكان السبب الوراثي لمرض الثلاسيميا واحدًا من أول الجينات المكتشفة عام 1970، ومع ذلك، وبعد 30 عامًا من العلاج الجيني، لا يزال هناك مرضى يعانون من الثلاسيميا .
معظم مرضى الثلاسيميا يتطلب نقل الدم كل 2-4 أسابيع ، اعتمادا على استهلاك الفرد من الخلايا التي غرست ، في حين النقل المنتظم يسهم إلى حد كبير في نوعية وطول حياة المرضى ، مرضى الثلاسيميا الذين يعانون من وجود فائض من الحديد في أجسامهم ، وتعرف هذه الآثار الجانبية خطورة مثل الحديد الزائد .
تقوم عمليات نقل الدم العادية لمرضى الثلاسيميا بإعطائهم الكمية المطلوبة من خلايا الدم الحمراء التي يحتاجونها للبقاء، وعندما يتم تقسيم هذه الخلايا، يتراكم الحديد الزائد في الجسم .
على الرغم من أن الحديد ضروري للجسم، إلا أن الحديد الزائد قد يؤدي إلى فشل الجهاز والوفاة، لذلك يجب إزالة هذا الحديد الزائد لأنه يخزن في الأعضاء الحيوية في الجسم، مثل القلب والكبد .
في الوقت الحاضر، تغيرت الأدوية المصممة لإزالة الحديد الزائد بشكل كبير في تشخيص الثلاسيميا الكبرى. يمكن للمرض أن ينمو ويتطور بشكل طبيعي مع وظائف القلب والكبد الطبيعية نسبيا. يجب على المرضى البالغين الذين يعيشون بشكل جيد ولديهم أطفال متابعة التقدم الطبي لتحسين متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة للأشخاص الذين يعيشون مع مرض الثلاسيميا .
دراسات وابحاث
أظهرت الدراسات الامريكية أنه إذا كنت تتلقى نقل الدم يجب أن لا تأخذ مكملات الحديد يمكن القيام بذلك يسبب وجود كمية عالية من الحديد لبناء في الجسم والتي يمكن أن تكون ضارة ، فالأشخاص الذين يحصلون على الكثير من عمليات نقل الدم في حاجة إلى العلاج عملية زرع النخاع و العظام قد يساعد في علاج هذا المرض في بعض المرضى وخاصة الأطفال