علامات تؤكد الاصابة بـ ” متلازمة كلاينفلتر “

متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب وراثي خلقي يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم إكس في الذكور. تؤثر هذه المتلازمة بشكل كبير على نمو الخصيتين، مما يؤدي إلى وجود خصيتين صغيرتين بشكل غير طبيعي وانخفاض إنتاج الهرمون الذكري التستوستيرون. كما يمكن أن تؤدي المتلازمة إلى نسيج ثدي أكبر وتقليل كمية شعر الوجه والجسم وتقليل كتلة العضلات. تختلف آثار المتلازمة من شخص لآخر وقد لا يعاني جميع المرضى من نفس الأعراض .

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تتميز متلازمة كلاينفلتر بأنها عادة ما تبقى غير مكتشفة حتى مرحلة البلوغ، وقد ينتج معظم الرجال المصابين بهذا الاضطراب حيوانات منوية مخفضة أو غير موجودة، ولكن يمكن للأشخاص المتأثرين بمتلازمة كلاينفلتر أن يصبحوا آباء باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة، وعادة ما لا تظهر الأعراض عند الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، وقد يتم تشخيص الاضطراب بعد البلوغ، وبعض الذكور المصابين بالاضطراب قد يعانون من مشاكل في النمو والمظهر، كما يمكن أن يواجه بعض الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر صعوبات في التعلم والتحدث، وتختلف الأعراض باختلاف عمر الطفل، وتشمل الأعراض المتلازمة كلاينفلتر عند الأطفال ما يلي

1- العضلات الضعيفة .
2- تأخير في الكلام .
يؤدي التأخير في تحقيق المعالم الحركية مثل الجلوس والزحف والمشي إلى تأخر في التطور الحركي .
4- وجود عيوب مثل الخصيتين الصغيرتين عند الولادة وغيرها .
5- الشخصية عموما تكون سلبية وهادئة .

وتشمل أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الأولاد والمراهقين :

1- سن البلوغ غير الكامل أو المتأخر أو الغائب .
2- الجذع أقصر والساقين أطول والوركين أوسع مقارنة بالأولاد العاديين .
3- وجود انخفاض في شعر الوجه والجسم وانخفاض الأجسام العضلية مقارنة مع المراهقين العاديين .

4- وجود القضيب الصغير مع الخصيتين الصغيرة والصلبة .
5- غالباً ما يتم تضخيم أنسجة الثدي .
6- انخفاض مستويات الطاقة .
7- ضعف العظام .
8- زيادة الخجل .
تواجه بعض الصعوبات في الكتابة والقراءة أو الرياضيات أو الإملاء .
يمكن أن تواجه مشاكل في التعبير عن المشاعر أو في التنشئة الاجتماعية .
11- مشاكل الانتباه أو التركيز .

وتشمل أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الرجال ما يلي :

1- أنسجة الثدي الكبيرة .
2- العقم .
3- أطول من الارتفاع الطبيعي .
4- القضيب والخصيتين الصغيرة .
5- انخفاض شعر الوجه والجسم .
6- ضعف العظام .
المشاكل الجنسية، مثل انخفاض الرغبة الجنسية .

المضاعفات الناتجة عن متلازمة كلاينفلتر

يمكن أن يؤدي وجود عظام ضعيفة إلى هشاشة العظام .
2- الدهون الزائدة في البطن والتي يمكن أن تسبب مشاكل صحية أخرى مختلفة .
3- صعوبات التركيز، وصعوبات التعلم و/أو مشاكل التنمية الاجتماعية .
4- تشوهات مع الوظيفة الجنسية .
يمكن أن تشمل بعض العيوب الخلقية مثل الحنك المشقوق والأصابع الخامسة المنحنية .
6- الدوالي ومشاكل الأوعية الدموية الأخرى .
7- سرطان النخاع العظمي أو الغدد الليمفاوية والدم وسرطان الثدي .
8- العقم .
9- تشمل اضطرابات المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة والسكري من النوع الأول .
10- أمراض الرئة مثل التهاب الشعب الهوائية المزمن .
11- القلق والاكتئاب الدائم .

أسباب متلازمة كلاينفلتر

تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة خطأ عشوائي في الولادة، حيث يتم ولادة الصبي بكروموسوم إكس إضافي والفتاة العادية بكروموسومات الجنس X الثنائية، ويتم ولادة الصبي العادي بكروموسومات الجنس XY، وتحدث معظم حالات متلازمة كلاينفلتر بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم إكس في كل خلية، وقد يكون لدى بعض الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر نسخة إضافية من كروموسوم إكس في بعض خلايا الجسم فقط، مما يسبب متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية، وفي حالات نادرة جدا، يمكن أن يولد الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر بأكثر من نسخة إضافية للكروموسوم إكس .

متلازمة كلاينفلتر ليست اضطرابا وراثيا، بل تحدث بسبب وجود كروموسوم جنسي إضافي بسبب أخطاء عشوائية في تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات الأمومية، أو خلال فترة الحمل، وتزيد النساء اللاتي يصبحن أمهات بعد سن الخامسة والثلاثين من خطر الإصابة بالمتلازمة مقارنة بالنساء اللاتي يصبحن في سن صغيرة .

علاج متلازمة كلاينفلتر

لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفلتر والتراجع عن الأضرار التي تحدث بسبب وجود كروموسوم جنسي إضافي، ومع ذلك يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر للحالة إلى الحد من آثاره، ومن المهم ملاحظة أنه يمكن إجراء علاج لمتلازمة كلاينفلتر في أي عمر، وبعض طرق العلاج لمتلازمة كلاينفلتر تشمل ما يلي :

يمكن أن يساعد علاج بديل للتستوستيرون في سن البلوغ على النمو الطبيعي للجسم وتقليل العديد من آثار متلازمة كلاينفلتر، ومع ذلك، فإنه لا يحسن الخصوبة أو حجم الخصية .

يمكن تجاوز مشاكل التعلم والنطق من خلال العلاج الطبيعي والعلاج النطقي .

يمكن إجراء جراحة لإزالة الأنسجة الزائدة في الثدي .

4- يتم استخدام الإرشاد والعلاج النفسي لعلاج المشكلات العاطفية والاجتماعية المختلفة التي يمكن أن يعاني منها الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر .

5- يرتبط عدد من المضاعفات الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر بانخفاض هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية)، ويقلل العلاج ببدائل التستوستيرون من خطر حدوث مشاكل صحية معينة، خصوصا عند بدء العلاج في بداية فترة البلوغ .