تقرير شامل عن مرض الهيموفيليا ( الناعور )

تشير الهيموفيليا أو ما يعرف بالناعور بالإنجليزية (haemophilia) إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على عملية تخثر الدم في الجسم، مما يسبب اضطرابا في الجسم يمنعه من التحكم في عملية التجلط. تم اكتشاف مرض الهيموفيليا في عام 1803 عن طريق الطبيب حون كنارد أوتو الذي لاحظ نزفا مستمرا في بعض العائلات. تم تحديد تأثير الوراثة على الذكور، وكانت المرضى يطلق عليهم سابقا اسم “المرض الملكي” لأنه كان شائعا بين الأسر الملكية، حيث تم نقل المرض من الملكة فكتوريا إلى ابنها ومنه إلى بناته، وانتشر المرض أيضا في الأسر الملكية في روسيا وإسبانيا وألمانيا .

مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي يتسبب في عدم تجلط الدم عند حدوث أي جرح أو نقص في عناصر التخثر. يستمر هذا المرض مع المريض طوال فترة حياته وله عدة أسماء مثل الناعور أو النزف. أوضحت وزارة الصحة السعودية عبر موقعها الرسمي أن الهيموفيليا تعني قلة سيولة الدم وهي واحدة من الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب نقص عوامل التجلط في الدم، مما يجعل دم الشخص المصاب لا يتجلط بشكل طبيعي مثل الأشخاص الأصحاء، وبالتالي يعاني من نزيف يستمر لمدة أطول. بشكل عام، يكون عملية شفاء الجروح معقدة بسبب وجود سلسلة من العناصر من الأولى إلى الثانية عشرة، ونقص هذه السلسلة يعطل عملية التجلط الطبيعية في أجسامنا .

خطوات عملية التخثر بالدم :
عندما يتعرض شريان الدم لجرح أو كدمة، يحدث انقباض في الأوعية الدموية حتى يتم السيطرة على النزيف والتوقف .
تعد الصفائح خلايا صغيرة في الدم تعمل كسدادة للثقب في الأوعية الدموية المصابة  .
عندئذ، تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر ويتم تكوين الألياف القوية لتقوية عمل الصفائح، وتتكون كتلة دموية مؤقتة لوقف النزيف في الوعاء الدموي المصاب، في حين يبدأ الوعاء المصاب في التعويض وبناء الخلايا التالفة، وتتلاشى الكتلة المؤقتة تلك .

أنواع مرض الهيموفيليا و اعراضه :

تصنف الناعور أو الهيموفيليا إلى ثلاث أصناف لتجلط الناقص هم :

1- هيموفيليا (أ) : تنشأ نوع الهيموفيليا الأكثر شيوعا وهو النقص في العنصر 8 وهو يصيب الذكور فقط، ويتميز بالنزيف المتكرر بدون سبب واضح أو مرض معروف، ويمثل 80٪ من إجمالي الحالات المصابة أو (قلة العامل الثامن) .

2- هيموفيليا (ب) : ناتج عن نقص عامل التجلط 9، الذي يعد الأكثر شيوعا في الوطن العربي، ويشكل 15% من الحالات، وهو من النوع الثاني وأقل خطورة من النوع الأول. يصيب الرجال فقط، وتشمل أعراضه النزيف المتواصل الناتج عن الإصابة بـ(نقص عامل التجلط التاسع) .

3- هيموفيليا (ج) : هذا النوع من النقص يسمى نقص عامل التجلط رقم 11، وهو الأقل شيوعا ويصيب الذكور والإناث على حد سواء، كما أنه نادر جدا ويحدث بنسبة قليلة جدا (نقص العامل الحادي عشر) .

أما مرض فون ويليبراند vWD، فأنواع 1 و 2 هي أقل خطورة من الأنواع الثلاث السابقة المذكورة. يحدث هذا المرض بسبب طفرات وراثية في البروتين المسؤول عن التخثر. يعتبر مرض فون ويليبراند هو واحد من أقل أمراض التخثر شيوعا بين البشر، حيث تكون نسبة المصابين به حوالي 1% فقط. أما الأنواع أ و ب، فهي الأكثر انتشارا خاصة في منطقة الوطن العربي، نظرا لنقص بروتينات التجلط 8 و 9. تظهر الهيموفيليا عادة بين الذكور والإناث بسبب انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن، ولكنه لا ينتقل من الأب إلى الابن، بل ينتقل إلى البنت التي تكون حاملة للمرض وتورثه إلى أبنائها الذكور دون أن يظهروا عليهم أي أعراض .

الاعراض : 

• يمكن أن يؤدي الإصابة بالتهاب في مرحلة ما بعد النزيف إلى ضعف العضلات، مما يجعل الطفل معاقًا حركيًا بعد سنوات، وعند البلوغ قد يحتاج الشخص إلى عملية جراحية لتغيير المفصل، إذا لم يتلقَ العلاج المناسب للمرض .
• يحدث نزيف في أي جزء من الجسم سواء ظاهريًا أو باطنيًا، خاصةً في منطقة العضلات والمفاصل، بعد الإصابات الطفيفة أو العمليات الصغيرة مثل الختان أو خلع الأسنان أو سحب عينة من الدم أو أخذ حقنة .
• عندما يبدأ الطفل في المشي أو الزحف، يتكرر سقوطه ويعاني من الكدمات الزرقاء ونزيف المفاصل، خاصة في منطقة الركبتين .
• يمكن أن يؤدي تكرار النزيف إلى تلف وتيبس المفاصل، مما يؤدي إلى حدوث التهاب ما بعد مرحلة النزيف .

اسباب حدوث المرض : المرض وراثي، وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي وتسبب حدوث المرض. بالتالي، فهو يشبه أي مشكلة وراثية تنتقل من جيل لآخر، حيث تحدث اضطرابات في الجينات المسئولة عن تصنيع عوامل التجلط في الدم، سواء كانت تلك الجينات موروثة من أحد الآباء أو نتيجة طفرات جينية خلال تكوين عوامل التجلط لدى الطفل، حتى في حالة عدم وجود أعراض للمرض لدى أحد الوالدين أو العائلة .

العلاج و طرق التشخيص : تتم مراحل تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين، حيث يتم في المرحلة الأولى قياس كمية العامل المخثر 9 و 8 في الدم، وفي المرحلة الثانية يتم اختبار الحامل الوراثي النووي DNA. يتم العلاج بحقن الطفل المريض بمعاملات التجلط كل 48 ساعة كعلاج وقائي، ولكن يعتمد العلاج بالبلازما أكثر للحفاظ على المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية. كما ينصح الأشخاص المتضررين بتمارين محددة لتعزيز المفاصل والمرفقين والركبتين والكاحلين

شاهد مقالات :
افضل غذاء لمحاربة الجلطات الدموية
ما هي سرعة الترسيب في الدم