امراض التمثيل الغذائي وكيفية علاجها

أمراض التمثيل الغذائي هي أمراض نادرة تصيب البشر في جميع أنحاء العالم وتسبب العديد من الأمراض الجسدية والعقلية وفي بعض الحالات قد تؤدي إلى الوفاة. تحدث هذه الأمراض نتيجة اضطراب في إنزيمات الجسم وعدم قدرة الجسم على تحويل البروتينات والكربوهيدرات إلى جزيئات صغيرة يمكن للجسم استخدامها. وبسبب ذلك، تتراكم العناصر الغذائية في الجسم، مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض مختلفة .

أعراض أمراض التمثيل الغذائي

على الرغم من أن أمراض التمثيل الغذائي متشعبة ومتنوعة، إلا أنها تعتبر أحد الأمراض النادرة في العالم، حيث تشير الدراسات إلى أنها تصيب طفل واحد فقط من بين ٢٥٠٠ طفل مولود في العالم، ويبلغ عدد هذه الأمراض حوالي ٩٠٠ نوعا، ومن أهم أعراض أمراض التمثيل الغذائي

يسبب الضعف العام والخمول وفقدان الوعي في بعض الأحيان نوبات من الصرع والتشنج، كما يتسبب في فقد بعض القدرات والمهارات مثل الجلوس والإمساك بالأشياء، وتدهور القدرات العقلية ويمكن أن يصل إلى فقد البصر .

يعاني المريض فيبعض الأحيان من انقطاع التنفس أو تسارعه، وعدم القدرة على التنفس، ويلاحظ ظهور روائح غريبة من الجسم واليرقان، كما يصاب المريض بضعف المناعة ويكون عرضة للإصابة بالالتهابات الفيروسية والبكتيرية في الجسم والدم

في حالة إصابة الأطفال بهذا المرض، يحدث خلل في النمو الجسدي لديهم، مثل خلل الوزن والطول، ويصابون أيضًا بالخلل الذهني وتضخم الكبد والطحال أو كليهما، كما يعانون من اضطراب عضلي .

عدوى أمراض التمثيل الغذائي وانتقالها

أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض الوراثية التي تنتقل من شخص إلى آخر عن طريق الوراثة التي يطلق عليها الوراثة المتنحية وهي وراثة من الأبوين وتنتقل إلى الأبناء ، وهذه الامراض تصيب الاناث والذكور على حد سواء، ويكون الأبوين هما الحاملين للمرض والناقلين له بسبب الاصابة بطفرة جينية في الموروثات

وبالتالي، فإن أمراض التمثيل الغذائي لا تنتقل عن طريق أحد الأبوين فحسب، بل من الأفضل أن يتواجد كلا الوالدين، ويكون معدل تكرار المرض في العائلة 25% .

كيفية تشخيص أمراض التمثيل الغذائي

تتم تشخيص أمراض التمثيل الغذائي بعدة طرق، منها أخذ عينة من الجلد أو الكبد، أو أخذ عينة من الدم أو البول أو المشيمة أو سائل الأمنيوسي للجنين قبل الولادة

بالإضافة إلى العديد من الفحوصات الأخرى، يتم إجراء فحوصات لمستوى السكر وحموضة الدم والأمونيا

طرق علاج أمراض التمثيل الغذائي

تختلف أمراض التمثيل الغذائي بشكل متنوع، وتختلف طرق العلاج حسب حالة المرض، ففي بعض الأحيان يتطلب العلاج تناول نوع معين من الطعام وتجنب أطعمة أخرى، وفي بعض الحالات يتم علاج المرض جزئيًا وفي بعض الحالات الأخرى لا يوجد علاج حاليًا .

طرق الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي

يعتبر الكشف المستمر وإجراء الفحوصات بشكل مستمر من أهم وسائل الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي، حيث يساهم في الكشف المبكر عن المرض، ويتم ذلك عن طريق إجراء فحوصات على دم الأطفال حديثي الولادة الذين تتراوح أعمارهم بين يومين وسبعة أيام

يساعد الكشف المبكر على علاج العديد من أمراض التمثيل الغذائي، ويساعد على الحصول على العلاج المناسب قبل حدوث أي مضاعفات قد تصعب علاجها

يجب على الأسرة أيضًا القيام بالاستشارة الوراثية مع أخصائي الوراثة لإجراء الفحوصات اللازمة وتقديم المشورة حول احتمالية الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي واحتمالية تطورها وإجراء الفحوصات اللازمة لتشخيصها