ماهو العقم الوراثي

الكثير من النساء لا يستطعن الحمل والإنجاب بشكل سليم بسبب العوامل الوراثية، وفي بعض الأحيان يحدث ذلك بسبب خلل في الكروموسوم الموروث، وفي بعض الأحيان الآخر ينتج عن ذلك عيب جيني واحد يتم نقله من الوالد إلى الطفل، بالإضافة إلى ذلك، إذا كانت هناك نساء آخرات في عائلتك يعانين من مشاكل في الحمل بسبب انقطاع الطمث المبكر أو التهاب بطانة الرحم أو أي عوامل أخرى، فقد تكوني في خطر متزايد من تعرضك لنفس المشاكل.

ما هي الكروموسومات

تتكون الكروموسومات من خيوط طويلة من مادة كيميائية تسمى حمض الديوكسي ريبو نوكليك، وتم العثور على الكروموسومات في كل خلية في جسم الإنسان. فهي تحمل المادة الوراثية، الجينات، التي تحدد جميع الخصائص البشرية، بما في ذلك لون الشعر ولون العين والطول والجنس. وعادة ما تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 23 زوجا من الكروموسومات، أي مجموعة من 46 خلية. ويطلق على زوج واحد من الكروموسومات اسم `الكروموسومات الجنسية` لأنه يحدد جنس الشخص. في الإناث، تكون الكروموسومات الجنسية XX، وفي الذكور تكون XY. ويتم توريث كروموسوم جنسي واحد من الأم وأحد من الأب. تنقل الأمهات دائما كروموسوم X، ولكن يمكن للآباء أن ينقلوا إما كروموسوم X أو Y لأطفالهم. ويمكن التحقق من عدد وتركيبة الكروموسومات باستخدام اختبار الحمض النووي المعروف باسم تحليل الحمض النووي .

تشوهات الكروموسومات وأنواعها

الكروموسومات هي السبب الرئيسي لحدوث تشوهات جنينية غير طبيعية، ولديها نسبة منخفضة من النجاح في زراعتها في رحم الأم. وغالبا ما يؤدي ذلك إلى الإجهاض. إذا تم زراعة جنين غير طبيعي، فقد يؤدي الحمل إلى الإجهاض أو ولادة طفل يعاني من مشاكل جسدية أو تأخر في النمو أو تخلف عقلي وذهني. وهناك أنواع مختلفة من التشوهات الجنينية .

1- قطعة مفقودة من الكروموسوم .
2- الكروموسوم مقلوب .
3- تغيير في تسلسل DNA للجين .
4- عدد كبير جدا أو قليل جدا من الكروموسومات، أي عدم التوازن .

انتقال كروموسوم متصل بالكروموسوم الخاطئ

على الرغم من أن الوالد الذي يحمل نقلا جينيا طبيعيا يكون في العادة طبيعيا، إلا أن الجنين قد يتلقى كمية كبيرة جدا أو صغيرة جدا من المادة الوراثية، وهذا قد يؤدي إلى الإجهاض. كما يمكن للأزواج الذين يعانون من عيوب محددة في الكروموسومات أن يستفيدوا من التشخيص الجيني قبل إجراء الزرع بالتزامن مع التلقيح الاصطناعي. وعادة ما ترتبط متلازمة داون بعمر الأم المتقدم، وهي مثال شائع لعدم توازن الصبغيات. وتحدث متلازمة داون عن طريق وجود كروموسوم إضافي رقم 21، حيث يكون هناك ثلاثة كروموسومات بدلا من اثنين، وتشار إليها أحيانا باسم تثلث الصبغي 21 .

أمراض وراثية للعقم

يتمثل أكبر مشكلة في وجود مرض وراثي ينتقل بواسطة الجينات أو الطفرات غير الطبيعية، ويتم تحديد هذا السبب الوراثي الموروث في أقل من 5٪ من الأزواج من خلال تحليل كروموسوم الدم للوالدين، وتشوهات الجين المفرد هي طفرات ناتجة عن تغيرات في تسلسل DNA للجين، الذي ينتج بروتينات تساعد الخلايا على العمل بشكل صحيح، وتغييرات الطفرات الجينية تؤثر على عمل الخلايا بسبب نقص البروتين، وعادة ما تشير اضطرابات الجين الواحد إلى تاريخ عائلي لمرض وراثي محدد مثل مرض التليف الكيسي، وهو مرض عضال ومميت يؤثر على الغدد المخاطية للأعضاء الحيوية، وهو أيضا اضطراب قاتل، حيث تتراكم الكميات الضارة من المادة الدهنية في الأنسجة والخلايا العصبية في الدماغ، وعلى الرغم من أن هذه الأمراض نادرة بشكل عام، إلا أنها عادة ما تكون مدمرة للأسرة .

من الحسن حظنا، تم تحقيق تقدم كبير في الكشف عن طريق التشخيص الوراثي قبل الزرع، بالتزامن مع التلقيح الاصطناعي. وعلى الرغم من أن الزوجين قد لا يعانيان من أي مشاكل في الخصوبة، إلا أن التلقيح الاصطناعي والزرع يمكن أن يستخدما معا لتجنب وجع القلب للأم والأب في الحالات التي يكون فيها تاريخ عائلي وحيد للجين .