المتلازمات الوراثية بالصور

هناك العديد والمتنوع من المتلازيمات الوراثية، وهي عبارة عن أعراض تنتقل للإنسان عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد، سواء كانت هذه الأعراض عضوية أو نفسية وعصبية، ويوجد العديد من المتلازمات الوراثية المعروفة والشائعة.

المتلازمات الوراثية

متلازمة اراسكوغ

هو مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة ووجود مشاكل في الجهاز الهيكلي والعضلي والتناسلي والوجه، ويحدث بسبب طفرة في جين يسمى FGDY1 والذي يوجد على الكروموسوم X

الأعراض

–  وجود قصر القامة

– كذلك تأخر النضوج الجنسي

– وايضا استدارة الوجه

– وجود اتساع العيون

–  وكذلك ارتخاء الجفون

–  وكذلك صغر حجم الأنف

– و شكل غير طبيعي للوجه

وأيضًا قصر أصابع اليد والقدم

– و تأخر في التسنين

– اختلال  في شكل الأذن

– غضن قردي simian crease

– وجود فتق اربي

– خصية غير نازلَة

–  وجود تخلف العقلي

– ضمود الصدر للداخل

العلاج

ويعتمد على إصلاح العيوب جراحيا، ومن الممكن أيضا توصيل بعض الهرمونات الاصطناعية مثل هرمون النمو في حالة تأخر النمو.

متلازمة أضداد الفوسفوليبيد

تعتبر متلازمة مضاد الفوسفولبيد أو متلازمة الأجسام المضادة للفوسفولبيد اضطرابا في تخثر الدم، وهي سبب تجلط الدم في الشرايين والأوردة، بالإضافة إلى المضاعفات المتصلة بالحمل مثل الإجهاض، ولادة جنين ميت، والولادة المبكرة، وتسمم الدم الحملي. تحدث هذه المتلازمة بسبب إنتاج الأجسام المضادة الذاتية ضد الشحم الفسفوري، وهو المادة المكونة لغشاء الخلية.

يتم استخدام مصطلح متلازمة الفوسفوليبيد الأولية عندما يحدث بدون وجود أي أمراض أخرى ذات صلة.

في حالات نادرة جدًا، تؤدي المتلازمة إلى فشل سريع للأعضاء بسبب تخثر عام في الجسم وزيادة مخاطر الوفاة، ويُشار إلى هذا باسم متلازمة الفوسفوليبيد الكارثية (كابس).

تعريف الأجسام المضادة للشحميات الفوسفورية

تمثل هذه الأجسام الذاتية المناعة ضد الشحميات الفسفورية التي يحتوي عليها الجسم، وتشكل جزءًا من غشاء الخلايا أو البروتينات التي تترابط مع هذه الشحميات، وتعد من بين أهم الأجسام

تشمل المضادات المعروفة الأجسام المضادة للكارديوليبين ومضاد التخثر الذئبي.

 في حال وجود تخثرات مع الأجسام المضادة للشحمات، يتم تسميتها بمتلازمة الأجسام المضادة للشحمات الفوسفورية.

الأعراض و العلامات

يمكن أن يؤدي تجلط الدم في الشرايين والأوردة إلى مضاعفات في أي جهاز بالجسم، بما في ذلك مضاعفات خاصة بالحمل.

في بعض الحالات، تكون المتلازمة الغاذية الحادة هي السبب الرئيسي لتأخر النمو وتخلف العقلي في الأطفال حديثي الولادة، وذلك بسبب تثبيط تمايز الأديم الغاذي، وهي الطبقة الخارجية للكيس الجرثومي الذي يساعد في تمسك البويضة بالرحم وتغذية الجنين من خلال مضادات الشحوم الفسفورية .

هناك أمراض أخرى تكون مشتركة وتصيب الأشخاص بجانب متلازمة صمام القلب وتزرق شبكي، وهي غير مصنَّفة ضمن تصنيف المتلازمة.

 بعض المرضى يعانون من الصداع النصفي وتذبذب في الرؤية، ويوجد عدد قليل جدا من المرضى الذين يتعرضون لمتلازمة الذئبة الحمراء كأول خطر للإصابة بالمرض.

العلاج

غالبا ما يتم معالجة هذا المرض عن طريق إعطاء الأسبرين لمنع تنشيط الصفائح الدموية، أو الوارفارين كمضاد للتخثر. الهدف من هذا العلاج الوقائي هو الحفاظ على معدلات تخثر الدم الطبيعية بين 2.0 و 3.0، ويمكن استخدام جرعة منخفضة من الأسبرين بدلا من الوارفارين، وذلك بسبب احتمالية حدوث تشوهات للأجنة نتيجة استخدام الوارفارين.

تنصح المرأة التي تعاني من اجهاض متكرر باتباع برنامج علاجي يتضمن تناول الاسبرين والهيبارين وبدء علاج الهيبارين ذو الوزن الجزيئي بعد غياب الدورة الشهرية، وفي بعض الحالات، يتم استخدام طرق عزل البلازما.

متلازمة مواء القطط

متلازمة مواء القطط، أو المواء، هي اضطراب جيني نادر وتم تسميته بهذا الاسم لتمييز المرض بوجود صوت حاد عال النغمة، ويشبه صوت مواء القطط، ويحدث ذلك نتيجة لخلل في الحنجرة والجهاز العصبي. وبالإضافة إلى ذلك، أكثر من ثلث الأطفال المصابين بهذا المرض يفتقدون القدرة على البكاء بمجرد بلوغهم العام الثاني، وفي مرحلة الولادة يتميزون بصيحة مواء عالية النغمة. وهذا المرض نادر ويصيب جميع المواليد.

يؤثر هذا المرض على طفل واحد من بين 20 ألف ولادة، ويصاب به الإناث بنسبة أكبر من الذكور .

يوجد ثلاثة أطفال مصابين بمتلازمة داون من بين كل 2000 طفل لديهم إعاقة عقلية، وتكون نسبة الإصابة بالإناث أكثر من نسبة الإصابة بالذكور.

الأسباب

 تحدث هذه المتلازمة بسبب وجود خلل في تركيب الكروموسوم رقم خمسة، حيث يتم حذف أو فقدان جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم الخامس

الأعراض و العلامات

يلاحظ أن الأطفال المصابين بشكلٍ خاص يتميزون بالسمات التي تظهر على وجوههم، حيث يكون شكل الوجه دائريًا ويلاحظ أيضًا المسافة بين العينين وتفلطح الأنف وصغر حجمالفم والفك، وكل هذا يجعل شكل الوجه لدى المصابين يشبه الشخص المنتبه دائمًا .

كما يظهر على الأطفال المصابين، تظهر أيضا تشوهات في الرأس مثل الحجم الصغير وصغر حجم الجسم بشكل عام، وكذلك تشوهات في منطقة الأذن مثل وجود زوائد لحمية على الأذن الخارجية. وهناك نسبة منهم يعانون من اضطراب في عمل القلب وارتخاء في العضلات، وكذلك وجود صعوبات في الرضاعة وبلع الطعام والتهابات الرئة، بالإضافة إلى التهابات الأذن .

تنخفض القدرات العقلية للأشخاص المصابين بـهذه المتلازمة إلى درجة الإعاقة العقلية المتوسطة أو الشديدة، ومن الممكن تصنيف بعض الأفراد المصابين ضمن فئة التخلف العقلي العميق، حيث تنخفض قدراتهم العقلية إلى مستوى أقل من 20 نقطة IQ .

العلاج

لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ويمكن معالجة الجوانب الصحية، وخاصة في حالة وجود اضطراب في عمل القلب، وكذلك اضطرابات التنفس والمضاعفات الصحية الأخرى. وهناك حاجة أيضا إلى العلاج الوظيفي والطبيعي للتعامل مع الاضطرابات الحركية الناتجة عن انخفاض التوتر العضلي، وفي حالة وجود عيوب قلبية، يتطلب الأمر تدخلا جراحيا .