مشكلة خلل الكروموسومات وكيفية علاجها

الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل الجينات، والجينات هي التعليمات الفردية التي تخبر أجسامنا كيفية التطور والعمل، وتحكم الخصائص الفيزيائية والطبية، مثل لون الشعر ونوع الدم وقابلية الإصابة بالأمراض، وتحتوي العديد من الكروموسومات على جزئين يطلق عليهما الأذرع، ويتم فصلهما بمنطقة مقروصة تسمى المركز، والذراع القصير يسمى P والذراع الأطول يسمى Q .

أين توجد الكروموسومات في الجسم

الجسم يتكون من وحدات فردية تسمى الخلايا، ويحتوي جسمك على أنواع مختلفة من الخلايا مثل خلايا الجلد وخلايا الكبد وخلايا الدم، ويوجد في وسط معظم الخلايا بنية تسمى النواة، وهذا هو المكان الذي توجد فيه الكروموسومات .

كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها البشر

– يحتوي الخلية البشرية على 46 كروموسوما، وهي تحمل ما يصل إلى 25000 جين، وهناك مجموعتان من الصبغيات؛ إحداها موروثة من الأم (البويضة) والأخرى موروثة من الأب (الحيوان المنوي)، وتحتوي 22 زوجا من الكروموسومات على autosomes ويسمى الزوج الأخير بالكروموسومات الجنسية، ويحدد جنس الفرد؛ الإناث لديهن اثنين من الكروموسومات X، في حين أن الذكور لديهم X و Y، وكلا الأم والأب يحملان مجموعة واحدة من 22 جسيما صبغيا وكروموسوم جنسي واحد .

دراسة علم الكروموسومات

خلال قرن من الزمان، درس العلماء الكروموسومات من خلال النظر إليها تحت المجهر، ولمشاهدة الكروموسومات بهذه الطريقة يجب أن تكون ملونة، وعندما يتم صبغها، تظهر الكروموسومات كخيوط مع وجود أشرطة فاتحة ومظلمة، ويمكن التقاط صورتها التي تعرف باسم “خريطة الكروموسوم” لجميع الـ 46 صبغيا الذين يتألفون من نمط نووي، ويمكن للنمط النووي أن يساعد في تحديد التشوهات في الهيكلية أو عدد الكروموسومات، وتم ترقيم الكروموسومات لأزواج من 1 إلى 22 للمساعدة في التعرف عليها .

بالإضافة إلى ذلك، تتم ترقيم المناطق التي تظهر بعد التلوين، وكلما زاد العدد زاد حجم المنطقة المركزية، وفي العقد الماضي تم تطوير تقنيات حديثة تسمح للعلماء والأطباء بالكشف عن التشوهات الصبغية بدون استخدام المجهر، حيث يتم مقارنة الحمض النووي للمريض مع عينة DNA طبيعية، ويمكن استخدام هذه المقارنة لاكتشاف تشوهات الكروموسومات، ويسمى أحد هذه الطرق “اختبار ما قبل الولادة غير البواسط”، ويستخدم هذا الاختبار لفحص الحمل وتحديد ما إذا كان الطفل لديه فرصة متزايدة لوجود اضطرابات محددة في الكروموسوم، ويتم فحص الحمض النووي للطفل في دم الأم .

ما هي مشاكل خلل الكروموسومات

هناك العديد من أنواع الخلل في الكروموسومات، ومع ذلك، يمكن تصنيفها في مجموعتين رئيسيتين: التشوهات العددية والتشوهات الهيكلية

تعني التشوهات العددية عدم وجود واحد من زوج الكروموسومات الجنسية، وهذا ما يسمى بـ monosomy، وعندما يكون عدد الكروموسومات أكثر من الزوجين يسمى ذلك التثلث، ومثال على ذلك هي متلازمة داون، والتي تتميز بالتخلف العقلي وصعوبات التعلم ومظهر الوجه المميز والعضلات الضعيفة، وفي فترة الرضاعة، الفرد المصاب بمتلازمة داون لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من اثنتين، ولذلك تسمى هذه الحالة أيضا باسم تريسومي 21، وعلى سبيل المثال في حالة الصبغي الأحادي، يعاني الفرد من نقص كروموسوم واحد، ويسمى ذلك متلازمة تيرنر، وفي هذه الحالة يولد الفرد أنثى مع كروموسوم جنسي واحد فقط وهو X، وغالبا ما يكون أقصر من المتوسط وغير قادر على الإنجاب .

2- يمكن أن تحدث تشوهات هيكلية، حيث يمكن تغيير بنية الكروموسوم بعدة طرق، وتتضمن ذلك حذف أو تكرار أجزاء من الكروموسوم، وبمعنى آخر، قد يكون جزء من الكروموسوم مفقودا أو محذوفا، أو قد يتم تكرار جزء منه، وذلك يؤدي إلى وجود مواد وراثية إضافية. كما يمكن نقل جزء من كروموسوم واحد إلى كروموسوم آخر، وهناك نوعان رئيسيان لهذا النقل، فهناك نقل متبادل حيث يتم تبادل أجزاء من كروموسومين مختلفين، والانقلاب الذي يتضمن قطع جزء من الكروموسوم وإعادة تركيبه، ونتيجة لذلك، يتم عكس المواد الجينية. بالإضافة إلى ذلك، يوجد الحلقات والتي تتكون من قطع جزء من الكروموسوم وتشكيل دائرة أو حلقة، ويمكن أن تحدث هذه الظاهرة مع أو بدون فقدان المادة الجينية .

تتحدث معظم مشاكل خلل الكروموسومات عن حدوث خلل في البويضة أو الحيوانات المنوية، وفي هذه الحالات، يوجد خلل في كل خلية من خلايا الجسم، وبعض التشوهات تحدث بعد الحمل، ثم بعض الخلايا لديها شذوذ والبعض الآخر لا، ويمكن أن تكون الوراثة الصبغية موروثة من أحد الوالدين، مثل الانتقال، أو أن تكون جديدة للفرد، ولهذا السبب، عندما يتم اكتشاف خلل في الطفل، يتم إجراء دراسات على الكروموسوم في الغالب على الوالدين .

علاج مشاكل خلل الكروموسومات

يؤثر خلل الكروموسومات على تركيب الجينات للإنسان ولا يمكن علاجه، ولكن هناك خيارات علاجية مثل العلاج بالهرمونات والطب البديل والعلاج الفيزيائي لتخفيف الأعراض والمشاكل المرتبطة بالخلل الكروموسومي .