ما هو الحثل العضلي الدوشيني
تعريف الحثل العضلي
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض نادر يؤثر تدريجيا على عضلات الجسم، ويحدث نتيجة لوجود طفرة أو تعديل جيني محدد على الكروموسوم “X”. بالإضافة إلى الحلول المقترحة لمساعدة المرضى وتخفيف معاناتهم، يتم إجراء بحوث جديدة لإيجاد حلا نهائيا يمكن أن يوقف تطور هذا المرض تماما. كيف يظهر الحثل العضلي الدوشيني؟ ولماذا ينتشر في الجسم بأكمله
تم وصف الحثل العضلي الدوشيني، أو الحثل العضلي الدوشيني، للمرة الأولى في عام 1860، وهو مرض وراثي نادر وخطير يحدث بشكل متنح وينتج عن طفرة جينية محددة على الكروموسوم X. تم العثور على المعلومات الجينية التي تشفر وظائف وتكوين أجسامنا (مثل الأذنين والعيون الزرقاء…) في نواة خلايانا. بشكل أدق، يتم توزيعها على 23 زوجا من الكروموسومات، والزوج الأخير يحدد جنسنا البيولوجي. لذا، إذا كانت الخلية تحتوي على زوج كروموسومي X في هذا المستوى، فإن الخلية تكون أنثى. من ناحية أخرى، إذا كانت الخلية تحتوي على كروموسوم X و Y، فإن الخلية تكون ذكرا.
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي متنحي، بمعنى آخر، لكي تظهر جميع أعراض المرض، يجب أن تحتوي جميع كروموسومات X التي يمتلكها الشخص على الجين المصاب. وبهذه الطريقة، يتأثر الأولاد بشكل أكبر بهذا المرض، لأنه يجب أن يرثوا كروموسوم واحد فقط ليعانوا من المرض. يحدث هذا المرض في حالة واحدة من بين 3500 حالة ولادة، مما يعني أن هناك حوالي 2500 شخص يعانون من الحثل العضلي الدوشيني في فرنسا. يمكن أن يتأثر الفتيات أيضا بهذه الطفرة، لكنهن يمثلن نسبة صغيرة فقط من السكان.
هل العضلات أصل الحركة
الحركة والتنفس وضربات القلب … هي عمل عضلاتنا، ويبلغ عددها 640 عضلة تمتد في جميع أنحاء الجسم مثل الظرف، وتسمح لنا بالتحرك والتنفس والهضم وغيرها من الوظائف الحيوية للبقاء على قيد الحياة. ولكن ما هي العضلة
العضلة هي عضو مخمد يتصل بالأوعية الدموية التي تغذيها، ويتميز بالانقباض نتيجة لتحفيز الأعصاب، ويقوم بعدة أدوار داخل منظمتنا، وقد قمنا بتقسيمه إلى 3 فئات، كل منها متعلقة بنوع عضلي معين
العضلات الملساء
تنقبض العضلات الملساء تلقائيا دون أن تحتاج إلى أن تقوم بذلك بنفسك. وهذا مفيد لعملية الهضم، على سبيل المثال. لتتخيل ذلك، فكر في خرطوم حديقة، حيث يمثل الماء الذي يمر في الخرطوم الطعام الذي يتم هضمه، ويمثل الخرطوم بدوره الأمعاء. وعندما يتوقف الماء في منتصف الخرطوم، يعني ذلك أن الطعام موجود في الأمعاء.
الهيكل العظمي والعضلات
في هذا الموضع، لا تشبه عضلات الهيكل العظمي العضلات الملساء، حيث إنها مرتبطة بالعظام من خلال الأوتار. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن التحكم في هذه العضلات، ولذلك يتم استخدامها أثناء الحركات الإرادية التي يقوم بها جسمنا، مثل الإمساك بشيء ما، أو القفز، أو تدوير الرأس. وتشمل هذه الحركات جميع عضلات الهيكل العظمي.
عضلة القلب
العضلة المميزة للقلب، بالفعل، تهتم بتنظيم العضلات الهيكلية والعضلات الملساء، تشبه العضلة الملساء للقلب فيما يتعلق بتواتر تقلصها الذي يتم بشكل غير إرادي، وتشبه خلايا عضلة القلب في تنظيمها خلايا العضلات الهيكلية.
أعراض الحثل العضلي الدوشيني
تتواجد الخلايا التي تحتوي عادة على الديستروفين بشكل أساسي في خلايا العضلات، وبالتالي، يؤدي تغيير جين DMD إلى تدهور تدريجي لجميع عضلات الجسم، وبمعنى آخر، يسبب الحثل العضلي الدوشيني ضعف العضلات محليًا أولاً، ثم بشكل عام.
- تم رصد آثار هذا المرض الوراثي النادر عندما كان الطفل يبلغ من العمر 3 سنوات تقريبًا، واجه صعوبات في البداية في السوق وتراجع كثيرًا، وشبه ينتهي تمامًا.
- يحدث هذا الضعف في العضلات على طول الساقين ثم يعود إلى مرحلة ما قبل المراهقة. ويجبر هذا الحدث معظم الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني على استخدام كرسي متحرك من سن 10 إلى 12 عاما، وقد يتسبب النمو التالي في تكوين جنف هائل يمنع الشعب الهوائية من العمل بشكل طبيعي، مما يزيد من خطر الإصابة بالتهاب الرئة.
- يمكن أن يؤدي ذلك إلى ضعف عضلات الأمعاء والمريء الملساء وكذلك عضلات القلب.
- يواجه الفرد صعوبة كبيرة في الوقوف، مما يجعله يبقى جالسا أو مستلقيا، ولكن هذا السلوك يؤدي إلى نتائج سلبية، فالجلوس أو الاستلقاء المستمر يضعف الجسم
- الكسور التي تحدث نتيجة لاستخراج المعادن من العظام، والمشهورة بشكل أكبر باسم هشاشة العظام.
- تحدث مشاكل في الهضم نتيجة تغير في خلايا العضلات في الأمعاء، مما يؤدي إلى عدم حدوث العبور بشكل طبيعي ويمكن أن يسبب الإمساك.
- يحدث سلس البول بسبب خلل في عضلات “العضلة العاصرة”، حيث تعمل هذه العضلات مثل الأبواب، فإذا لم تكن العضلات قادرة على الانقباض، فلن تكون الأبواب قادرة على الإغلاق، وبالتالي يتم إطلاق البول بشكل لا إرادي.
- نظرًا لحالتهم، فإن الأشخاص المصابون بالحثل العضلي الدوشني قد يعانون أيضًا من اضطراب القلق بسبب الإجهاد الناتج عن فقدان السيطرة على الجسم، وقد يعانون أيضًا من الاكتئاب الذي يمكن أن يحدث بسبب نقص الديستروفين في القشرة الدماغية.
كما قد يعتقد المرء ، فإن العديد من الآثار المباشرة والجانبية لا تمنح الأشخاص المصابين بهذا المرض عمرًا طويلاً للغاية، بدلاً من العيش 80 عامًا ، متوسط عمر الفرنسيين ، يقتصر عمرهم على ما بين 25 و 40 عامًا اعتمادًا على الظروف المعيشية ومستوى تلف العضلات والممارسات المستخدمة، في الواقع ، يتم تقديم طرق معينة للمرضى من أجل التخفيف منهم، لكن ما هي الحلول المقترحة؟ هل يوجد حل جذري لعلاج الحثل العضلي الدوشيني؟
علاجات الحثل العضلي الدوشيني
الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي موروث، بهذه الطريقة ، لا يوجد حاليًا حل لمعالجتها. لكن العلاج الجيني يمكن أن يستجيب لهذه الرغبة في علاج كامل في غضون بضع سنوات، حاليًا ، هناك العديد من التجارب السريرية التي تستخدم التلاعب الجيني قيد التنفيذ: بعضها على الحيوانات (الفئران والكلاب) ، وبعضها لا يزال على البشر لإجراء تجارب أكثر تقدمًا، النتائج التي تم الحصول عليها اليوم واعدة ، مما يجعلنا نتخيل دون القلق من إمكانية استخدام هذه التكنولوجيا في المستقبل.
يمكن معالجة الآثار الجانبية للعلاج الجيني لتسهيل حياة الشخص وتمديد أمدها، ومن ثم يمكن وصف الأدوية لأغراض مختلفة
- الحد من القصور القلبي للمساعدة على نبض القلب.
- يمكن أن يكون تقليل الالتهابات في الجهاز التنفسي بسبب الجنف وعدم عمل العضلات مفيدًا في طرد البكتيريا والفيروسات الأخرى.
- يمكن تقليل مسار المرض دون إبطائه تمامًا باستخدام الكورتيكوستيرويدات، ومع ذلك يُصعب استخدامها بسبب مخاطر الآثار الجانبية.
- يمكن تحسين وظائف العضلات والوقاية من مخاطر الكسور من خلال العلاج الطبيعي، ويمكن استخدامه أيضًا لتحسين وظيفة الجهاز التنفسي. وفي كثير من الأحيان، يستخدم الجراحة كوسيلة مساعدة للحفاظ على موضع هذه المسارات.
- يتطلب التعامل معالعواقب العديدة للأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني متابعة دورية ومنتظمة.
على الرغم من أن الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي نادر، إلا أن هناك العديد من الطرق المتاحة لتقديم الدعمالنفسي والجسدي للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض، وذلك بفضل جهود Telethon.