متلازمة داون هل هي مرض وراثي

متلازمة داون هي حالة كروموسومية تسبب الإعاقة الذهنية والمظهر الخاص بالوجه والعضلات الضعيفة (hypotonia) في مرحلة الطفولة، ويعاني المصابون بها من تأخر في القدرات الإدراكية، وعادة ما تكون الإعاقة الذهنية خفيفة إلى معتدلة.

هل متلازمة داون وراثية

معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، وتنتقل الأمراض الجينية للجنين من أحد الأبوين أو كلاهما عبر الجينات في الحمض النووي للخلايا التناسلية، ولا يلزم أن يكون الأب أو الأم مصابين بهذا المرض حتى ينتقل إلى الطفل، وبالنسبة لمتلازمة داون فإنها تحدث بسبب حالة تسمى ثلاثي الصبغي في الكروموسوم رقم 21، ويحدث الانحراف الكروموسومي كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التكاثرية في أحد الوالدين، ويحدث الانحراف عادة في خلايا البويضات ولكن أحيانا يحدث في خلايا الحيوانات المنوية.

الشذوذ الكروموسومي في متلازمة داون

يحدث الشذوذ الكروموسومي في البداية عندما يحدث خطأ في عملية انقسام الخلايا التناسلية، وينتج عن هذا الخطأ خلية تناسلية تحمل عددا غير طبيعيا من الكروموسومات، مثل وجود زوج إضافي من الكروموسوم رقم 21 المرتبط بمتلازمة داون في الحيوان المنوي أو البويضة. عندما تشارك الخلية التناسلية المصابة بالشذوذ الكروموسومي في عملية التخصيب، يتم نقل الكروموسوم 21 الإضافي للطفل في جميع خلايا جسمه.

النقل المتوازن يورث متلازمة داون

يمكن حدوث متلازمة داون إذا حصل الطفل على ناقل متوازن من أحد الأبوين، حيث يتم نقل الكروموسومات للطفل من أب غير مصاب أو أم غير مصابة، ويكون لدى أحدهما كروموسوم 21 في موضع آخر على الخريطة الجينية، ولا يسبب لهم أي مشاكل، ولكن عند نقله للطفل يمكن أن يتحول النقل المتوازن إلى غير متوازن وبالتالي يكون لدى الطفل كروموسوم 21 إضافي، ويولد مصابا بمتلازمة داون.

 متلازمة داون الفسيفسائية

متلازمة داون الموزاييك غير موروثة، وتحدث بسبب خلل عشوائي في خلايا الجسم خلال التقسيم الأولي لتكوين الجنين في الرحم، ويتمتع الجنين بخريطة جينية سليمة من الأبوين، وتحدث الطفرة بعد التخصيب ووجود الجنين، حيث تحدث الطفرة في بعض الخلايا وليس في الجميع، وعندئذ يحتوي الجنين على خلايا بعدد طبيعي من الكروموسومات وخلايا أخرى بعدد غير طبيعي من الكروموسوم 21.

مشاكل الاصابة بمتلازمة داون

الأفراد المصابون بمتلازمة داون يواجهون خطرا متزايدا لحدوث بعض المشاكل الطبية مثل ارتجاع المريء المعدي والاضطرابات الهضمية وقصور الغدة الدرقية، وكذلك يواجه الأفراد المصابون بمتلازمة داون مخاطر متزايدة لمشاكل السمع والبصر، وبالإضافة إلى ذلك، يعاني نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من سرطان الدم اللوكيمي.

ويعاني ايضا الأطفال من مشاكل سلوكية وبعض مشاكل الانتباه والعناد أو نوبات الغضب، كما يمكن أن يعانوا من حالة تسمى اضطرابات طيف التوحد، والتي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي، وغالباً ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون من انخفاض تدريجي في قدرة التفكير مع تقدمهم في العمر، كما ترتبط متلازمة داون بزيادة مخاطر الإصابة بمرض الزهايمر.