اعراض طفل الداون ( المنغولية )

متلازمة داون هي مرض يسبب خللاً في النمو الدماغي، وبالتالي يؤدي إلى ضعف في العقل والجسد، وهو من الأمراض الوراثية
يعود تسمية متلازمة داون إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1862، وأطلق عليها في البداية اسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية”، وصفها على أنها حالة من الإعاقة العقلية

انواع متلازمة داون :
التثلث الحادي والعشرين: يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلاً من مرتين في هذا النوع، مما يؤدي إلى وجود 47 صبغيًا بدلاً من 46 في كل خلية. تشكل هذه المتلازمة أعلى نسبة من حالات الإصابة بها، حيث تصل نسبة الإصابة بها إلى حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون.
الانتقال الصبغي: في متلازمة داون الممزوجة، ينفصل الصبغي رقم 21 ويتصل بصبغي آخر، وعادة ما يكون الصبغي الآخر من بين 13 و14 و15 و21 و22، وتشكل هذه الحالات حوالي 4٪ من حالات متلازمة داون.

النوع الفسيفسائي: في هذا النوع من الطفرات، يتواجد نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب، حيث تحتوي بعضها على العدد الطبيعي من الصبغيات البالغ 46 صبغية، في حين يحتوي البعض الآخر على عدد إضافي من الصبغيات وهو 47 صبغية، ويشكل هذا النوع حوالي 1% من المصابين بمتلازمة داون.

اعراض متلازمة داون :
تشوه غير طبيعي في الذقن، انحراف عرضي في شق العين مع وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية للعين
ضعف في تناغم العضلات
تسطح في جسر الأنف
طية واحدة فقط في راحة الك
تحدث بروز في اللسان بسبب صغر تجويف الفم
تضخم اللسان يجعله يقترب من اللوزتين في الحلق
قصر في الرقبة
Wujud baqa` bayda` fi qazحة al-`ayn ta`rف bqa` burshefield
وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل
وعيوب خلقية في تكوين القلب,
زد المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه
شق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس
عدد تعرجات بصمات اليد أكبر من ذلك

اخطر اعراض متلازمة داون :
تنخفض القدرة علىالإنجاب لدى المصابين بمتلازمة داون، سواء كانوا ذكورًا أو إناثًا، إذ أن الذكور عادة ما يكونون غير قادرين على الإنجاب، ويكون معدل الحمل أقل لدى المصابات بالمقارنة بغيرهن. وتصاب نسبة تقريبية من نصف أبناء المصابين أو المصابات بمتلازمة داون أيضًا

مامدى انتشار متلازمة داون ؟
تبلغ نسبة الإصابة بمتلازمة داون حوالي واحد لكل 800 إلى 1000 ولادة

مراحل علاج متلازمة داون :

ينبغي توفير رعاية صحية جيدة للأطفال المصابين بمتلازمة داون، وذلك للاكتشاف المبكر للأمراض التي يمكن أن يتعرضوا لها والحد من احتمالية الإصابة بالعدوى المتكررة، كما يجب تقديم التطعيمات الهامة لهم
– التعليم و التدريب : يتعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة إعاقته عالية، ويمكن له الاندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني متوسطًا
يتم إعادة التأهيل للأطفال الذين لم يحظوا بالرعاية الكافية منذ البداية
تشمل التمارين الرياضية تقوية العضلات وتحسين المزاج، بالإضافة إلى أنواع مختلفة من العلاج الطبيعي والعلاج المهني
– مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
يتم توفير فرص العمل للبالغين المصابين بمتلازمة داون، ويتم تدريبهم على أعمال مختلفة لتمكينهم من العمل
يوصى بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالانتقال الصبغي لتحديد الناقل وفحصالحمولة المحتملة في المستقبل

دراسات حول متلازمة داون :
بحث يشرح كيفية حدوث متلازمة داون وعلاقتها بالكروموسومات
متلازمة داون هي حالة نمو غير طبيعي تتميز بوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (نيلسون 619). هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور خصائص الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. أظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين أن بعض الصفات المترتبة على متلازمة داون قد تكون مرتبطة بخلل في عوامل الاستنساخ (596)، وتحديداً البروتينات NFAT التي يتحكم فيها جزيئان بروتينيان (DSCR1 و DYRK1A) توجد جيناتهما على الكروموسوم 21 (إبشتاين 582). لدى المصابين بمتلازمة داون، تكون تركيزات هذه البروتينات أكثر من غير المصابين بمرة ونصف. المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلاً من النواة، مما يمنع NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (إبشتاين 583). تم اكتشاف هذا الخلل التنظيمي من خلال إجراء اختبارات على فئران حاملة للجينات والتي تحمل أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (آرون وآخرون 597). في اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينياً، وجد أن لديها قوة قبضة أضعف، تماماً كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (آرون وآخرون 596). تمكنت الفئران من ضغط المسبار ببطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن (آرون وآخرون 596). تتميز متلازمة داون أيضاً بزيادة في الاجتماعية. عند اختبار تفاعل الفئران المعدلة جينياً وغير المعدلة لمعرفة التفاعل الاجتماعي، وجد أن الفئران المعدلة جينياً لديها تفاعل اجتماعي أكثر بحوالي 25% مقارنة بالفئران غير المعدلة أو الطبيعية (آرون وآخرون 596). قد تكون الجينات المسؤولة عن الصفات المرتبطة بالمتلازمة أقرب إلى (21q22.3). في اختبار أجراه أولسون وآخرون على الفئران الحاملة للجينات، وجد أن الجينات المضاعفة المفترضة أن تسبب الصفات المرتبطة بالمتلازمة غير كافية لتسبب الصفات المرتبطة بالمتلازمة تماماً. عندما تم عمل مقاطع متعددة لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمة فقط (688-690). تمت مقارنة الفئران الحاملة للجينات مع الفئران التي لم يتم مضاعفة جيناتها عن طريق قياس الأبعاد على نقاط مختلفة من الهيكل العظمي ومقارنتها بالفئران الطبيعية (أولسون وآخرون 687). لم يتم ملاحظة الصفات الصحيحة لمتلازمة داون تماماً، مما يشير إلى وجود جينات أخرى متعلقة بالصفات المرتبطة بالمتلازمة في مكان آخر. نجح ريفيس وآخرون من خلال استخدام 250 نسخة متكررة من الكروموسوم 21 وعلامات جينية مخصصة في تحديد الجينات في بكتيريا خضعت لتحور وراثي. تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسة (311-313). يمكن أن يكون البحث عن الجينات الرئيسية المرتبطة بأعراض متلازمة داون في المنطقة الجينية 21q21-21q22.3. ومع ذلك، أظهر ريفيس في دراساته أن 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها وظائف معروفة، وأن 54% فقط من الجينات الفعالة لها تسلسل بروتيني معروف. تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل توقع الجينات التي تترجم باستخدام الحاسوب (312). تم تسلسل هذه الجينات التي لها تسلسل بروتيني بنفس الطرق المستخدمة في الخريطة الجينية لكروموسوم 21. أدى البحث إلى فهم الجينات المتواجدة على كروموسوم 21، والتي تحمل شفرة البروتينات المتحكمة في منظمات الجين DSCR1 و DYRK1A وقد يكونان مسئولان عن بعض الصفات المرتبطة بمتلازمة داون. ومع ذلك، لا يمكن التأكيد بشكل كامل على صلة DSCR1 و DYRK1 بأعراض المتلازمة، نظرًا لوجود العديد من الجينات ذات الدور الغير المعروف. وهذا يجعل الحاجة للمزيد من البحث للحصول على خيارات علاجية مناسبة أو ملائمة أخلاقيًا. تساهم دراسات استخدام الفئران الحاملة للجينات في دراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون بنتائج جديدة. يُعتقد أن بروتين الأبي (APP) هو طليعة بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يُفترض أن له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون. أظهر الباحثون أن الإفراط في إنتاج جين آخر يدعى ETS2 يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. لقد طورت الفئران التي تنتج كمية زائدة من هذا الجين غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، وهو شبيه بالصفات الملاحظة في متلازمة داون. لوحظ أن المكملات الفيتامينية، وخاصة مضادات الأكسدة وحمض الفوليك، لم تكن فعالة في علاج متلازمة داون

بعض مظاهر النمو عند مرضى متلازمة داون(نتائج) :
تشير الفروق الإحصائية في مظهر النمو العام بين أطفال مصابين بمتلازمة داون ونظرائهم من الأطفال المتخلفين عقليًا إلى بطء النمو العام لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وتظهر هذه الفروق لصالح الأطفال المتخلفين عقليًا.
لا يوجد أي فروق دالة إحصائياً بين أطفال مصابين بمتلازمة داون وأقرانهم الذين يعانون من التخلف العقلي فيما يتعلق بالاستيعاب والمفاهيم وفهم المواقف.

هناك فروق دالة إحصائيًا لصالح الأطفال المصابين بمتلازمة داون في مجالات الاعتماد على النفس والنمو الشخصي والاجتماعي.
ليس هناك فروق دالة إحصائيًا بين الذكور والإناث في جميع جوانب النمو لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

توفر الدول حلولًا للمرضى المعاقين عقليًا مثل مرضى متلازمة داون
يتم توفير وسائل نقل لذوي الاحتياجات الخاصة، وبالتحديد للأماكن البعيدة التي لا تصلها الخدمة حالياً.
التركيز على تقديم خدمات التدريب المهني والمهن المستجدة التي تناسب سوق العمل.

تنظيم برنامج تدريب صيفي للمعاقين في المؤسسات الحكومية والخاصة، حتى يتعرفوا على هذه المؤسسات ويتدربوا عمليًا وفي بيئة عمل فعلية، ويطبقوا ما تلقوه من تدريب في ورش تأهيل مهني.
يتم الاستمرار في تواصل القسم مع الأسرة في مختلف الأنشطة وإشراك أولياء الأمور في عملية التدريب المهني واتخاذ القرارات المتعلقة بأبنائهم.

تركيز على تحسين تنظيم العمل المهني في ورش الإناث، وتطوير نظام خطط التدريب الفردية، وتقديم دورات ومحاضرات تربوية وتدريبية خاصة للمدربات.
يتمثل البحث عن فرص تدريب بديلة للصم في توفير تدريب يناسب طبيعة إعاقاتهم وقدراتهم، ويعتمد بشكل خاص على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بشكل متقدم ومنظمأكثر.
تتضمن مهمة تعريف أولياء الأمور بخدمات المهنية المقدمة، وأهدافها وإمكانيات التوظيف المستقبلية.
يتم توفير وسائل نقل لذوي الاحتياجات الخاصة، وبالتحديد للأماكن البعيدة التي لا تصلها الخدمة حالياً.
التركيز على تقديم خدمات التدريب المهني والمهن المستجدة التي تناسب سوق العمل.
تنظيم برنامج تدريب صيفي للمعاقين في المؤسسات الحكومية والخاصة، حتى يتعرفوا على هذه المؤسسات ويتدربوا عمليًا وفي بيئة عمل فعلية، ويطبقوا ما تلقوه من تدريب في ورش تأهيل مهني.
يتم الاستمرار في تواصل القسم مع الأسرة في مختلف الأنشطة وإشراك أولياء الأمور في عملية التدريب المهني واتخاذ القرارات المتعلقة بأبنائهم.
تركيز على تحسين تنظيم العمل المهني في ورش الإناث، وتطوير نظام خطط التدريب الفردية، وتقديم دورات ومحاضرات تربوية وتدريبية خاصة للمدربات.
توفر فرص التدريب البديلة للأشخاص الصم مجالًا مناسبًا لطبيعة إعاقتهم وقدراتهم، وذلك بالاعتماد بشكل كبير على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بشكل متقدم ومنظم أكثر.
تتضمن مهمة تعريف أولياء الأمور بخدمات المهنية المقدمة، وأهدافها وإمكانيات التوظيف المستقبلية.
يتم توفير وسائل نقل لذوي الاحتياجات الخاصة، وبالتحديد للأماكن البعيدة التي لا تصلها الخدمة حالياً.
التركيز على تقديم خدمات التدريب المهني والمهن المستجدة التي تناسب سوق العمل.
تنظيم برنامج تدريب صيفي للمعاقين في المؤسسات الحكومية والخاصة، حتى يتعرفوا على هذه المؤسسات ويتدربوا عمليًا وفي بيئة عمل فعلية، ويطبقوا ما تلقوه من تدريب في ورش تأهيل مهني.
يتم الاستمرار في تواصل القسم مع الأسرة في مختلف الأنشطة وإشراك أولياء الأمور في عملية التدريب المهني واتخاذ القرارات المتعلقة بأبنائهم.
تركيز على تحسين تنظيم العمل المهني في ورش الإناث، وتطوير نظام خطط التدريب الفردية، وتقديم دورات ومحاضرات تربوية وتدريبية خاصة للمدربات.
يهدف إنشاء فرص تدريب بديلة للصم لتناسب طبيعة إعاقاتهم وقدراتهم، وتعتمد بشكل خاص على استخدام التكنولوجيا وبرامج الكمبيوتر بشكل متقدم ومنظم أكثر.
تتضمن مهمة تعريف أولياء الأمور بخدمات المهنية المقدمة، وأهدافها وإمكانيات التوظيف المستقبلية.