ما هو اختبار FISH

تعد فترة الحمل بشكل عام من أصعب الفترات الصحية التي تمر على أي امرأة، حيث يتعرض جسم المرأة خلال تلك الفترة إلى عدد كبير من التغيرات الفسيولوجية التي قد يكون بعضها طبيعيا وقد يكون بعضها إشارة إلى خلل يؤثر على سلامة الحمل والأم والجنين، وهناك مجموعة من الاختبارات الطبية التي تساعد على اكتشاف الخلل الوراثي في الجنين مبكرا، ومنها اختبار الفيش FISH .

الكروموسومات

الكروموسومات هي عبارة عن بعض العصيات الصغيرة الحجم والتي لا يمكن رؤيتها بالعين المجردة، ولكن يمكن رؤيتها فقط من خلال المجهر الإلكتروني. ومن المعروف أن عدد الكروموسومات الطبيعي يكون 46 في الخلايا الجسدية للإنسان. تترتب الكروموسومات في الخلية على شكل أزواج تأخذ الأرقام من 1 إلى 23، باستثناء الزوج رقم 23 الذي يعبر عن جنس الإنسان. فإذا كانت النسختان من الزوج طويلتان، أي XX، فإن المولود يكون أنثى، أما إذا كانت هناك نسخة طويلة X والأخرى قصيرة Y، أي XY، فإن الجنين يكون ذكر .

يتألف كل كروموسوم أساسا من ثلاثة أجزاء: الجزء العلوي (الذراع الطويل) والجزء السفلي (الذراع القصير)، ويتصل الجزأين السابقين بجزء ثالث يسمى Centromere. وبفضل صبغ الكروموسومات ببعض الصبغات الكيميائية الخاصة، يمكن لأخصائي التحاليل الطبية ملاحظة شكل الكروموسومات وتحديد وجود أي خلل بها .

اختبار FISH

إن اختبار الفيش اختبار FISH أو كما يُعرف باسم تقنية التهجين الموضعي التألقي أو Fluorescence In Situ Hybridization هي أحد أهم الاختبارات الوراثية والدالات الجينية التي تُساعد في التعرف على وجود أي خلل وراثي في الجنين بشكل مُبكر جدًا ، حيث أن هذه التقنية تُساعد على تحديد ترتيب الكروموسومات لدى الجنين أي التعرف على النمط النووي له وتحديد ما إذا كان هناك عدم توازن في الصبغيات في الخلايا المأخوذة من الجسم .

طريقة إجراء تحليل FISH

يتم استخراج الخلايا وتوضيبها على شرائح زجاجية خاصة بالميكروسكوب الإلكتروني، وتترك لفترة معينة للتفاعل مع مجموعة من مجسات الحمض النووي المعروفة باسم “فلوروفورز”. تترابط هذه المجسات بالمواقع المتوافقة معها والمماثلة لها على الكروموسومات، ويتم استخدام الضوء لإثارتها كيميائيا عبر الفلورسنت، مما يؤدي إلى ظهور الكروموسومات بأشكال ملونة وواضحة. تظهر مواقع الارتباط فقط تحت المجهر، ويفضل في هذه الحالة استخدام المجهر الفلوري

إذا كانت صورة الكروموسومات الضوئية مختلفة عن الشكل الطبيعي المتعارف عليه، سواء بزيادة أو نقص في المواقع المرتبطة بالجينات، فإن ذلك يشير بشكل كبير إلى وجود خلل جيني لدى الجنين .

أهمية اختبار الفيش FISH

– هناك بعض الحالات التي يجب فيها إجراء اختبار FISH، مثل:

الكشف عن الخلل الوراثي للجنين

عادة، يساعد هذا الاختبار في تحديد أي خلل جيني أو تشوهات في الجنين بشكل مبكر جدا، خاصة في حالة حدوث إجهاض متكرر لدى الأم، للتحقق من السبب الجيني الذي يؤدي إلى وفاة الجنين قبل استكماله. كما يساعد هذا الاختبار أيضا بشكل كبير جدا في اكتشاف وجود إصابة ببعض المتلازمات الوراثية مثل متلازمة ويليام التي تؤثر على النمو العصبي للجنين، ومتلازمة برادر-فيلي، وهي مرض وراثي نادر يؤثر على الصحة النفسية والعصبية والجسدية للجنين. بالإضافة إلى ذلك، يمتلك هذا الاختبار القدرة على اكتشاف العديد من المتلازمات الأخرى التي تصيب الجنين في مراحل مبكرة .

يتم الاعتماد على هذا الاختبار في الكشف عن التشوهات الجينية الوراثية للجنين، في حال توفر عدد كبير من الأدلة التي تشير بشكل قوي إلى وجود هذه التشوهات .

الكشف عن خلل الحيوانات المنوية

يمكن أيضًا استخدام اختبار FISH لتحليل الجين النمطي للحيوانات المنوية، وبالتالي يمكن التعرف على ما إذا كانت الحيوانات المنوية سليمة ونموذجية وتحتوي على 23 كروموسومًا، أو إذا كانت تحتوي على خلل جيني وراثي قد ينتقل إلى الجنين .

الكشف عن الأورام

يُمكن استخدام اختبار FISH لدراسة واكتشاف الأورام. يُساعد هذا الاختبار في تحديد عدد وشكل وهيكل الكروموسومات واكتشاف أي خلل من الشكل المثالي لها، ومن ثم اكتشاف الأورام بشكل مبكر .

شروط واحتياطات إجراء اختبار الفيش FISH

-في بعض الحالات؛ قد يكون نتيجة الاختبار إيجابية ويكون هناك خلل جيني وراثي بالفعل؛ خصوصا إذا كان عمر الأم الحامل قد تجاوز 35 سنة، وفي حالة تشوه الجنين أو انتقال إحدى الكروموسومات المشوهة من الأم أو الأب إليه، ويتم تحديد الحاجة إلى إجراء الاختبار أو عدمه وفقا لمجموعة من الاختبارات الكيميائية والفحوصات الأخرى التي يجريها الطبيب. ولذلك، يجب الرجوع إلى الطبيب المتابع لحالة الأم دائما قبل إجراء الاختبار .

يمكن إجراء تحليلات الكروموسومات على أي خلية في الجسم التي تحتوي على نواة، سواء كانت عينة سائل الأمينوس أو نخاع العظام أو الجلد أو عينة من المشيمة أو عينة دم .

عند أخذ أي عينة، يجب حفظها بالطريقة الصحيحة لتجنب التحلل أو التلوث قبل فحصها في المختبر .

-إذا تم أخذ عينة دم لإجراء اختبار الكروموسومات، يجب حفظها على مادة مانعة للتجلط مثل EDTA وإرسالها إلى المختبر بأسرع ما يمكن مع الحفاظ على ثبات العينة وتجنب الاهتزاز الشديد للأنبوبة لتجنب كسر الخلايا. يجب الاعتماد في اختبار الكروموسومات على خلايا الدم البيضاء WBCs لأن خلايا الدم الحمراء ليس لديها أنوية ولا يوجد بها كروموسومات نووية، ولكن تتوفر النواة في أنواع مختلفة من خلايا الدم البيضاء .

يجب إجراء اختبار FSH واختبارات تحليل الكروموسومات عموما بواسطة أخصائي أو استشاري التحاليل الطبية المتمرس والماهر والكفؤ لأنها اختبارات دقيقة تتطلب مهارة كبيرة لتحديد الخريطة الجينية وترتيب وسلامة الكروموسومات بشكل دقيق وصحيح. كما يجب عرض نتائج الاختبار على الطبيب المختص الماهر والمتمرس لاتخاذ القرار المناسب في التعامل مع المريض وتحديد أسباب الإجهاض أو التشوهات الجنينية أو أي سبب آخر لإجراء الاختبار .

يذكر أن اختبار FISH وجميع اختبارات تحليل الكروموسومات تكلفة مرتفعة نسبيا، حيث يصل سعر اختبارات السائل الأمينوسي إلى أكثر من ألف دولار، وتتراوح تكلفة التحاليل التي تجرى على عينات الدم بين 300 و400 دولار، وتتراوح تكلفة الاختبارات التي تعتمد على الصبغات الملونة مثل FISH وغيرها بين 300 و1000 دولار أيضا .