داء تكور الكريات الحمر الوراثي

ما هي الحالة الوراثية لتكوُّر الكريات الحمراء؟
داء تكور الكريات الحمر الوراثي (Hereditary Spherocytosis) هو اضطراب وراثي في سطح (غشاء) خلايا الدم الحمراء، ويسبب تشكيل خلايا الدم الحمراء على شكل كرات بدلامن الأقراص المسطحة المنحنية للداخل، وتكون هذه الخلايا الكروية أقل مرونة من خلايا الدم الحمراء العادية .

في الجسم السليم، يتم استجابة الطحال للعدوى من خلال الجهاز المناعي، حيث يقوم الطحال بترشيح أو فلترة البكتيريا والخلايا التالفة من مجرى الدم. ومع ذلك، يصعب مرور الخلايا الحمراء الدموية في الطحال في حالة زيادة كريات الدم الحمراء بسبب شكلها وصلابتها .

الشكل غير المنتظم لخلايا الدم الحمراء ، يمكن أن يجعل الطحال يكسرهم بشكل أسرع ، و تسمى هذه العملية فقر الدم الانحلالي . يمكن لخلايا الدم الحمراء العادية أن تعيش لمدة تصل إلى 120 يوما ، و لكن خلايا الدم الحمراء مع كثرة الكريات الوراثة قد تعيش لمدة تتراوح من 10 إلى 30 يوما .

الأعراض
تتفاوت أعراض داء تكور الكريات الحمر الوراثي بين الخفيفة والشديدة، حيث تختلف شدة الأعراض من شخص لآخر. يعاني معظم الأفراد المصابين بهذا المرض من أعراض معتدلة .

1.فقر دم
يسبب كثرة الخلايا الكروية تحلل خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من الخلايا السليمة ، التي يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم . الأعراض الشائعة الأخرى لفقر الدم الناجم عن كثرة الكريات الوراثية يمكن أن تشمل:

-الإعياء
– ضيق في التنفس
– التهيج
– دوخة أو دوار
– زيادة معدل ضربات القلب
– صداع الراس
– خفقان القلب

2.اليرقان
عندما تنهار خلايا الدم ، يتم تحرير البيليروبين . إذا كانت خلايا الدم الحمراء تنهار بسرعة كبيرة ، فإنه يؤدي إلى الكثير من البيليروبين في مجرى الدم . يمكن أن يسبب الفائض من البيليروبين اليرقان . اليرقان يسبب تحول الجلد إلى اللون المصفر أو البرونزي . يمكن أن يتحول بياض العيون أيضا إلى اللون الأصفر .

3. حصى في المرارة
يمكن أن يسبب البيليروبين الزائد أيضا حصى في المرارة . قد لا يكون هناك أي أعراض ل حصى في المرارة حتى تسبب انسداد . قد تشمل الأعراض بعد ذلك :

تشعر بألم مفاجئ في الجزء العلوي الأيمن من البطن أو تحت الضلع الأيمن
– ألم مفاجئ في الكتف الأيمن
– نقص الشهية
– الغثيان
– القيء
– الحمى
– اليرقان

الأعراض عند الأطفال
يمكن أن تتظاهر حالات مرض تكور الكريات الحمر الوراثي بعلامات مختلفة قليلا عند الرضع. يعتبر اليرقان العرض الأكثر شيوعا في الأطفال حديثي الولادة بدلا من فقر الدم، وخاصة في الأسبوع الأول من الحياة. يرجى الاتصال بطبيب الأطفال إذا لاحظت أن طفلك

-لديه اصفرار في العينين أو الجلد
– لا يهدأ
– لديه صعوبة في التغذية
– ينام كثيرا

قد يتأخر ظهور البلوغ في بعض الأطفال الذين يعانون من هذا المرض. وعموما، أكثر النتائج شيوعا لفرط الكريات الحمر في الدم هي فقر الدم واليرقان وتضخم الطحال .

كيف يتم تشخيصه ؟
غالبًا ما يتم تشخيص مرض تكّور الكريات الحمر الوراثي في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ المبكر، وفي حوالي 3 من كل 4 حالات، يكون للمريض تاريخ عائلي بهذا المرض. يتحتم على الطبيب الاستفسار عن الأعراض والتاريخ العائلي والتاريخ الطبي للمريض .

سيقوم الطبيب بإجراء فحص سريري للتحقق من وجود تضخم في الطحال، والذي يتم الكشف عنه عادةً عن طريق الفحص اليدوي لمناطق مختلفة من البطن .
يمكن للطبيب أن يطلب إجراء عدة فحوصات للدم، مثل فحص عدد وحجم وشكل خلايا الدم الحمراء، كما يمكن أن يطلب اختبارات للتحقق من مستويات البيليروبين .

المضاعفات
– حصى في المرارة: يتطور حصى المرارة لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض، وتتراوح أعمارهم بين 10 و30 سنة .

– تضخم الطحال: تشير الإحصائيات إلى أن حوالي 7 من كل 10 أشخاص يعانون من هذه الحالة يعانون من تضخم الطحال .

خيارات العلاج: تحدد شدة الأعراض مسار العلاج، وتشمل خيارات العلاج ما يلي

الجراحة : في الحالات المعتدلة والشديدة، إزالة الطحال يمكن أن تمنع المضاعفات الشائعة التي تحدث بسبب زيادة عدد الكريات الحمراء. ستظل الكريات الحمراء كروية الشكل وتعيش لفترة أطول. كما يمكن لإزالة الطحال أن تمنع تكون حصى المرارة .

ليس كل من يعاني من هذا المرض يحتاج إلى إزالة الطحال، ويمكن علاج بعض الحالات الخفيفة دون الحاجة إلى الجراحة. ويمكن للطبيب أن يقرر اتخاذ التدابير الأقل تداخلا في بعض الحالات، على سبيل المثال، لا ينصح بالجراحة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 5 سنوات .

الفيتامينات : يمكن أن يساعد حمض الفوليك في تكوين خلايا الدم الحمراء الجديدة، وتعتبر الجرعة اليومية من حمض الفوليك عن طريق الفم هي الخيار الأساسي لعلاج الأطفال الصغار والأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة .

نقل الدم : في حالة إصابتك بفقر الدم الشديد، قد يلزم نقل خلايا الدم الحمراء .

العلاج بالضوء : يمكن للأطباء استخدام الضوء كعلاج لليرقان الشديد في الرضع .

التطعيم : : الحصول على اللقاحات الروتينية والموصى بها أمر مهم أيضا لمنع مضاعفات العدوى، حيث يمكن أن تؤدي العدوى إلى تدمير خلايا الدم الحمراء في أجسام هؤلاء الأشخاص .