تشوه الكروموسومات .. أسبابه .. وتأثيرة على الحمل

ما هو تشوه الكروموسومات

تشوهات الكروموسومات هي نوع من الاضطرابات الوراثية التي تحدث بسبب تغيير واحد أو أكثر من الكروموسومات أو الترتيب غير الطبيعي للكروموسومات. هناك أنواع مختلفة من تشوهات الكروموسومات، على النحو التالي

• اختلال الصيغة الصبغية: هي حالة تحدث عند فقدان أو اكتساب كروموسومات نتيجة لانفصال غير طبيعي للجينات أثناء انقسام الخلية.
• تعدد الصبغيات: تحدث هذه الحالة عندما يزداد عدد مجموعة الكروموسومات بالكامل بسبب فشل الحركية الخلوية في انقسام الخلية

عندما يحدث نسخ إضافية من الكروموسوم في أحد الأزواج عند البشر، يسمى ذلك التثلث الصبغي، وعندما يفقد أحد الزوجين كروموسومًا، يسمى ذلك monosomy.

أسباب حدوث تشوهات الكروموسومات

تحدث التشوهات الكروموسومية نتيجة لعدم سير الانقسام الخلوي كما هو مخطط له، حيث يحدث الانقسام الخلوي الطبيعي إما عن طريق الانقسام أو الانقسام الاختزالي.

عندما ينقسم الخلية التي تحتوي على 46 كروموسوما إلى خليتين، يسمى هذا الانقسام، ويجب أن تحتوي الخلايا الجديدة أيضا على 46 كروموسوما لكل منها. تتألف أجسام الإنسان من خلايا تكونت من الانقسام الفتيلي، وفي الانقسام الاختزالي ينقسم الخلية أيضا إلى نصفين، لكن يحتوي كل نصف على 23 كروموسوما، وينتج هذا الانقسام الحيوانات المنوية والبويضات في الأعضاء التناسلية

إذا تسبب الانقسام الخلوي أو الانقسام الاختزالي في عدد مختلف من الكروموسومات عن المتوقع، فإن ذلك يعتبر اضطرابًا كروموسوميًا.

تأثير تشوه الكروموسومات على الحمل

– يمكن أن تؤدي التشوهات في الكروموسومات إلى مضاعفات خلال الحمل، ومن أشهر تلك المضاعفات الإجهاض والحمل العنقودي

أحيانا تؤدي الحالات الكروموسومية إلى الإجهاض، ويحدث ذلك عندما يموت الجنين في الرحم قبل 20 أسبوعا من الحمل، وتعتبر أكثر من نصف حالات الإجهاض ناتجة عن أمراض صبغية. كما يمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى ولادة جنين ميت، وهي عندما يموت الجنين في الرحم بعد 20 أسبوعا من الحمل 

الاضطرابات الناتجة عن تشوه الكروموسومات

هناك أنواع مختلفة من الاضطرابات التي يمكن أن تنشأ من تغيرات غير طبيعية في الكروموسومات، القائمة التالية ليست شاملة، ولكنها تشمل الاضطرابات التي يكون للجنين أفضل فرصة للبقاء على قيد الحياة حتى الولادة:

• متلازمة داون

تعد متلازمة داون، المعروفة أيضا باسم التثلث الصبغي 21، واحدة من أشهر اضطرابات الكروموسومات، وتحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتتضمن بعض السمات الشائعة لمتلازمة داون التأخر في النمو والقصر في القامة وارتفاع الميل العيني وضعف العضلات وانحناء عميق في منتصف راحة اليد 

لا تزال الأسباب الكامنة وراء متلازمة داون غير واضحة تماما، ولكن لاحظ العلماء وجود صلة مشتركة بين سن الأم الأكبر وتحطم الكروموسوم 21، وثبت أن المخاطر تتضاعف بشكل كبير مع تقدم المرأة في العمر، حيث تتراوح نسبة الإصابة بالمتلازمة من 1 في 1500 عند سن 20 إلى 1 في 50 عند سن 43

• متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر، المعروفة أيضًا باسم خلل تكوين الغدد التناسلية، عندما يفتقد الإناث أحد كروموسومات X أو جزءًا منه، وقد تؤدي إلى العقم أو القصر بالمقارنة مع الطول المتوسط.

قد تكون الأعراض الأخرى لمتلازمة تيرنر تشمل تورم الأطراف، والجلد الزائد في الرقبة، ومشاكل الكلى والقلب بالإضافة إلى تشوهات الهيكل العظمي، وقد تسبب المتلازمة الإجهاض أو ولادة جنين ميت

• متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر، والمعروفة أيضا باسم متلازمة XXY، هي نتيجة زيادة كروموسوم X في الذكور، وترتبط بمعدلات عالية من العقم والضعف الجنسي، وغالبا ما يمر دون أن يلاحظه أحد حتى يصلوا إلى سن البلوغ، حيث يتميزون بضعف العضلات والقامة الطويلة وشعر الجسم الضعيف والأعضاء التناسلية الصغيرة

• متلازمة باتو

يحدث التثني الصبغي 13 أو متلازمة باتو بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 13، ويمكن أن تسبب المتلازمة إعاقة ذهنية شديدة بالإضافة إلى عيوب في القلب والأطراف والشفة وتشوهات في المخ أو النخاع الشوكي. وتحدث متلازمة باتو في واحدة من كل 16 ألف ولادة ، وعادة ما يموت الرضع خلال الأيام أو الأسابيع الأولى من العمر

• التثلث الصبغي 18

تحدث التثلث الصبغي 18، المعروف أيضا بمتلازمة إدواردز، نتيجة لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وتحدث هذه المتلازمة في واحدة من كل 2500 حالة حمل وحوالي واحدة من كل 6000 ولادة في الولايات المتحدة، وتتميز متلازمة إدواردز بانخفاض الوزن عند الولادة، وصغر حجم الرأس، ووجود عيوب في الأعضاء الأخرى التي تشكل تهديدا للحياة، ولا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز وغالبا ما تكون قاتلة قبل الولادة أو خلال السنة الأولى للحياة

• متلازمة تريبل إكس

تسمى أيضًا متلازمة تثلث الصبغي X أو XXX، وتؤثر متلازمة الثلاثية X (حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم X) على الإناث فقط. وقد يؤدي الشذوذ الكروموسومي إلى زيادة طول الفرد عن المتوسط مع ضعف في العضلات، أو مشاكل في النطق، أو صعوبات في التنسيق.

• متلازمة XYY

تصيب متلازمة XYY 1 من كل 1000 ذكر وتحدث بسبب وجود كروموسوم Y إضافي ، تختلف أعراض متلازمة XYY ، لكن الذكور المصابين بهذا الاضطراب قد يكونون أطول من المتوسط ​​، أو يعانون من اضطرابات في معالجة الكلام ، أو يواجهون صعوبات في التنسيق ، قد يسبب أيضًا مشاكل سلوكية ورعاش اليد وضعف العضلات.

• متلازمة X الهشة

تُنتج متلازمة X الهشّ، أو متلازمة مارتن بيل، نتيجة تغيير جيني في الكروموسوم X، والذي يُمكن أن يُسبب إعاقات ذهنية وتعليمية، وقضايا اجتماعية/سلوكية، وتأخيرات في النمو.

• متلازمة كري دو شات

عند غياب قطعة من الكروموسوم 5 ، يتم تصنيفها على أنها متلازمة Cri-du-chat (صرخة القط) أو متلازمة 5p- (5p ناقص) ، ويتم تسمية هذا الشذوذ على هذا النحو لأن الأطفال الذين يعانون منه قد يكون لديهم صراخ يحاكي صرخة قطة ، وقد تشمل أعراض Cri-du-chat صغر حجم الرأس ، وضعف العضلات (للأطفال) ، تأخر النمو ، انخفاض الوزن عند الولادة ، عيب في القلب ، أو الإعاقة الذهنية.

اختبار الكروموسومات

اختبار الكروموسومات الجنينية، على الرغم من عدم كونه روتينيا، متاح للراغبين في إجرائه، ويتضمن اختبارات الفحص والتشخيص

يمكن اختيار القيام بفحص للكروموسومات قرب نهاية الثلث الأول من الحمل، ويمكن أن يزود هذا الفحص بمعلومات حول احتمال إصابة الطفل بخلل في الكروموسومات، ولكن هذه الاختبارات لا تستطيع تشخيص الشذوذ الكروموسومي، وتتضمن الفحوصات الشائعة فحص الموجات فوق الصوتية وفحص الدم، مثل لوحة المؤشرات الحيوية أو فحص الحمض النووي المشيمي المنتشر

على الرغم من عدم قدرة اختبارات الفحص على تشخيص شذوذ الكروموسومات، إلا أن هناك اختبارات تستطيع ذلك، فالاختبارات التشخيصية مثل أخذ عينات من زغابة المشيمة وبزل السائل الأميني هي الأكثر فعالية، ويمكن تشخيص التشوهات التي تم تحديدها في الفحوصات السابقة.