الفشل الكبدي الحاد الناجم عن عدم تحمل الفركتوز الوراثي
الأطفال الذين يعانون من عدم تحمل الفركتوز الوراثي يواجهون خطر تعرض الكبد للفشل الحاد إذا تناولوا بعض الصيغ المتاحة على نطاق واسع والتي تحتوي على الفركتوز. هذا وفقا لعلماء الأطفال وعلماء الوراثة. ويقول الأطباء أن منتجي حليب الأطفال يجب أن يزيلوا الفركتوز أو السكروز، أو يصنفوا منتجاتهم بوضوح للسماح للآباء بتجنب هذه المنتجات إذا لزم الأمر .
يحدث الفشل الكبدي الحاد نتيجة عدم تحمل الفركتوز الوراثي
الأطفال الذين يعانون من عدم تحمل الفركتوز الوراثي يواجهون خطر فشل الكبد الحاد إذا تم تغذيتهم ببعض المنتجات المتاحة على نطاق واسع والتي تحتوي على الفركتوز، ففي بحث أخير في علم الوراثة الجزيئية والأيض، قام علماء الوراثة الإيموريين الدكتور هونغ لي دكتوراه في الطب، والدكتور مايكل غامبيللو، وطبيبة الرعاية الصحية في أطباء أتلانتا ميريام فوس، بتقرير أربع حالات من عدم تحمل الفركتوز الوراثي ( HFI )، وكان التشخيص في الرضع في وقت مبكر، وكلهم مصابون بفشل كبد حاد تم حله عندما تحول الرضع إلى تناول منتجات بدون السكروز .
عدم تحمل الفركتوز الوراثي HFI
يقدر أن عدم تحمل الفركتوز الوراثي يحدث في 1 من أصل 20.000 مولود حي، وهذا المرض يأتي من الطفرات في جين aldolase B، مما يؤدي إلى عدم القدرة على التمثيل الغذائي للفركتوز، وتشمل الأعراض المبكرة : الغثيان والقيء وآلام البطن وفشل الرضع في اكتساب الوزن، وإذا لم يتم التعرف عليه، يمكن أن يؤدي إلى حدوث تلف الكبد والكلى أو الوفاة .
عادة، لا تظهر مشاكل مرض عدم تحمل الفركتوز الوراثي إذا كان الرضيع يتغذى فقط على الرضاعة. ومعروف أنه عندما يتم إدخال الأطعمة الصلبة التي تحتوي على الفركتوز، مثل الفواكه، في النظام الغذائي بعد عدة أشهر من الولادة، فإن بعض منتجات الأطفال – غالبا ما تكون على أساس الصويا – تحتوي على مواد تحلية مثل شراب الذرة عالي الفركتوز أو السكروز، وهما مركبان مصنوعان من الفركتوز والجلوكوز المرتبطان ببعضهما البعض. وفي بعض الأحيان، يتم تسمية هذه المواد ببساطة بـ `السكر` بدلا من السكروز .
تصريحات الدكتور لي
يقول لي الأستاذ المساعد في علم الوراثة البشرية وطب الأطفال في كلية الطب بجامعة إيموري : ” في بعض الحالات التي وصفناها في هذه المقالة، كان على الطبيب المعالج أن يدع مصنع الصيغة ليؤكد أن السكروز كان مكون، وهذا يؤكد سبب ضرورة وضع العلامات الدقيقة والصريحة على المنتجات “، ويتابع : ” في الأطفال الذين يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي أو الحساسية، قد يسعى الآباء أو أطباء الأطفال لتجنب الصيغ التي تعتمد على حليب الأبقار، ومع ذلك في الصيغ البديلة، هناك فرصة أعلى أن يضيف المصنع السكروز أو الفركتوز كمصدر للتحلية والكربوهيدرات ” .
جالاكتوز الدم
عدم تحمل الفركتوز الوراثي يشبه الجالاكتوز في الدم، وهو عدم تحمل اللاكتوز الموروث. يقول الدكتور لي إنه أفضل، ويوضح أن معظم أطباء الأطفال يشعرون بوجود الجالاكتوز في الدم وأعراض الكبد التي قد تدفع الرضع لزيارة الطبيب تشبه في الواقع الجالاكتوز في الدم، حتى إذا كانت تأتي من مصدر مختلف. في حالة عدم تحمل الفركتوز الوراثي، يمكن أن يزيد اختيار الصيغ التي تحتوي على صويا وفركتوز أو سكروز من تفاقم الأمور .
تصريحات البروفيسور جامبيلو، أستاذ علم الوراثة المشارك في الدراسة
يشير الأستاذ المشارك في علم الوراثة البشرية وطب الأطفال في كلية الطب بجامعة إيموري ورئيس قسم علم الوراثة الطبية، جامبيلو، إلى أنه يحدث بشكل متكرر عدم تحمل الفركتوز الوراثي لدرجة أنه من المتوقع أن يولد العديد من الأطفال في جورجيا كل عام بهذا الاضطراب. تشير التقارير الصحفية إلى حدوث حالتين في جورجيا وحالتين أخريين في ولاية أوهايو وكاليفورنيا. في حالتين من هذه الحالات، كانت هناك تاريخ عائلي يشير إلى وجود خطر من الاضطرابات الأيضية الموروثة، ولكن التشخيص الدقيق لم يتم توفيره. يعتقد الأطباء أن إحدى الحالتين قد تكون نتيجة لخلل ميتوكوندري، وتبدأ بشكل مشابه للعدوى بسبب تواجد فشل كبدي حاد ونقص سكر الدم ونمو البكتيريا في البطن .
إمكانية علاج عدم تحمل الفركتوز الوراثي
وبما أن عدم تحمل الفركتوز الوراثي مرض قابل للعلاج، فإن الدكتور لي يحث أطباء الأطفال على التفكير في هذا المرض كتشخيص محتمل إذا كانت هناك مشكلة تغذية، أو ارتفاع في إنزيمات transaminase أو اليرقان ( علامة على تلف الكبد )، ومقارنته بغذاء الرضع المحتوي على الفركتوز أو السكروز .
من الممكن الحصول على بعض المعلومات حول حالة المريض من خلال اختبارات الكربوهيدرات في البول، لكن الطريقة الوحيدة للتأكد من وجود عدم تحمل الفركتوز الوراثي هي عن طريق التسلسل الجيني. وعلى أي حال، الحل بسيط وهو تجنب الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على الفركتوز والسكروز. ويقول لي: “بمجرد أن يقوم الوالدان بتغيير النظام الغذائي، يحدث التحسن بسرعة كبيرة .