اعراض مرض هنتنجتون وطريقة الوقايه منه

مرض هنتنجتون هو مرض وراثي يتسبب في تدهور الخلايا العصبية في الدماغ، ويؤثر على القدرات الوظيفية للشخص بشكل واسع، ويؤدي في الغالب إلى اضطرابات في الحركة والتفكير والاضطرابات النفسية. وعادة ما يصيب هذا المرض الأشخاص في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، ولكن يمكن أن يظهر المرض في وقت مبكر أو لاحق في الحياة، وعندما يتطور المرض قبل سن 20 يسمى مرض هنتنجتون الأحداث، وغالبا ما يؤدي ظهور المرض في وقت مبكر إلى ظهور مجموعة مختلفة من الأعراض وتطور المرض بشكل أسرع. وتتوفر الأدوية لمساعدة المرضى في إدارة الأعراض، ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بالحالة .

مرض هنتنجتون

عادةً ما يسبب مرض هنتنجتون اضطرابات في الحركة والمعرفة والنفسية مع مجموعة واسعة من العلامات والأعراض، وتختلف الأعراض التي تظهر أولاً بشكل كبير بين المصابين، وأثناء المرض تبدو بعض الاضطرابات أكثر تميزًا أو تأثيرًا على القدرة الوظيفية

1- اضطرابات الحركة

يمكن للاضطرابات المرتبطة بمرض هنتنجتون أن تشمل مشاكل الحركة غير الإرادية وضعف الحركات الإرادية، مثل:

1- الحركات اللاإرادية أو الحركية .
2- مشاكل العضلات ، مثل الصلابة أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي) .
حركات العين بطيئة أو غير طبيعية .
4- ضعف المشية ، الموقف والتوازن .
صعوبة في الإنتاج الجسدي للكلام أو البلع .
يمكن أن يؤثر ضعف الحركات الإرادية بشكل أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والاستقلالية بدلاً من الحركات الغير إرادية .

2- الاضطرابات المعرفية

تشمل الإعاقات الإدراكية المرتبطة بمرض هنتنجتون ما يلي :

صعوبة في ترتيب المهام أو تحديد أولوياتها أو التركيز عليها .
2- عدم القدرة على التكيف أو الانحياز للتفكير أو السلوك أو العمل بإصرار .

3- الافتقار إلى السيطرة والتصرف بدون تفكير والجنح الجنسي .
4- قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته .
5- تباطؤ في معالجة الأفكار أو في إيجاد الكلمات  .
6- صعوبة في تعلم معلومات جديدة .

3- اضطرابات نفسية

الاضطراب النفسي الأكثر شيوعا المرتبط بمرض هنتنجتون هو الاكتئاب، وهذا ليس مجرد رد فعل على تشخيص مرض هنتنجتون، بل يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ، ويمكن أن تتضمن الأعراض والعلامات:

1- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة .
2- الانسحاب الاجتماعي .
3- الأرق .
4- التعب وفقدان الطاقة .
5- أفكار متكررة عن الموت أو الانتحار .

وتشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي :

يعاني مرضى الوسواس القهري من أفكار متكررة وتدخلات وسلوكيات متكررة تميز هذه الحالة الصحية .
قد يسبب الهوس ارتفاعًا في المزاج وزيادة النشاط والسلوك الدافع وتضخيم احترام الذات .

3- الاضطراب الثنائي القطب، وهي حالة مع حلقات متناوبة من الاكتئاب والهوس .

بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يعاني الأشخاص المصابون بمرض هنتنجتون من فقدان الوزن بشكل شائع، خاصة مع تقدم المرض .

أعراض مرض هنتنجتون

يمكن أن يختلف بداية وتطور مرض هنتنجتون عند الشباب عن ذلك عند البالغين، وتشمل المشكلات التي غالبًا ما تظهر في وقت مبكر من المرض ما يلي:

1- التغيرات السلوكية .
فقدان المهارات الأكاديمية أو البدنية التي تم تعلمها مسبقًا .
3- انخفاض سريع وملحوظ في الأداء العام للمدرسة .
4- المشاكل السلوكية .
5- التغيرات الفيزيائية .
تؤثر العضلات المتقلبة والصلبة على المشية، خاصةً عند الأطفال الصغار .
يمكن ملاحظة التغييرات في المهارات الحركية الدقيقة، مثل مهارات الكتابة اليدوية.
8- هزات أو حركات لا إرادية طفيفة .
9- النوبات .

الوقاية من مرض هنتنجتون

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض هنتنجتون يشعرون بالقلق بشأن احتمال نقل جين هنتنجتون إلى أطفالهم. قد يفكرون في الخضوع لاختبارات جينية وتنظيم الأسرة. إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء اختبارات جينية، فقد يكون من المفيد استشارة مستشار جيني. سيناقش المستشار الوراثي المخاطر المحتملة لنتائج إيجابية للتحليل الجيني، والتي قد تشير إلى إصابة الوالد بالمرض.

ويتعين أيضا على الأزواج اتخاذ خيارات إضافية بشأن الإنجاب أو التفكير في بدائل، مثل إجراء اختبارات ما قبل الولادة للجين أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية للبيض أو البيض، وهناك خيار آخر للأزواج يتمثل في الإخصاب الوراثي والتشخيص الوراثي قبل الزرع، وفي هذه العملية يتم إزالة البيض من المبايض وتخصيبها مع الحيوانات المنوية للأب في المختبر، ويتم اختبار الأجنة لاكتشاف وجود جين هنتنجتون، ويتم زرع فقط الأجنة التي تظهر نتائج اختبار سلبية لجين هنتنجتون في رحم الأم .

اسباب مرض هنتنجتون

يعود سبب مرض هنتنجتون إلى وجود خلل وراثي في جين واحد، وهذا المرض هو اضطراب جسدي ينتشر بشكل سائد؛ مما يعني أن الشخص يحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المعيب لتطوير هذا الاضطراب. وباستثناء الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية، يرث الشخص نسختين من كل جين، ونسخة واحدة من كل والد. ويمكن للوالد الذي يحمل جينا معيبا أن يمرر نسخة معيبة من الجين أو نسخة سليمة، ولذلك يوجد فرصة بنسبة 50٪ لكل طفل في العائلة لوراثة الجين المسبب للاضطراب الوراثي .