اعراض مرض فرط كولسترول الدم العائلي وعلاجه

انتشرت أمراض القلب بشكل كبير بسبب السمنة والتغذية الغير صحية، والتي تشمل الطعام الضار والوجبات السريعة والدهون المشبعة والدهون المتحولة، وهناك أمراض أخرى مرتبطة بعوامل وراثية وتؤثر على صحة القلب والأوعية الدموية، منها مرض فرط كوليستيرول الدم العائلي والذي يحدث بسبب خلل وراثي.

مرض فرط كوليستيرول الدم العائلي
يعرف هذا المرض باسم Familial dysbetalipoproteinemia ، و هو عبارة عن خلل فى الجينات الوراثية للشخص، و يحدث بسبب هذا الخلل تراكم الدهون الثلاثية والبروتينات الدهنية فى الدم، و ينتقل المرض داخل العائلة الواحدة عن طرق الوراثة، و يكون ذلك بسبب خلل فى جين Apolipoprotien E فى عظم الحالات.

في حالة إصابة مريض بفرط كوليسترول الدم العائلي بأمراض أخرى مثل السمنة أو أمراض الغدة الدرقية أو مرض السكري، فإن ذلك يجعل الوضع أكثر سوءًا، ويكون الأمر أكثر خطورة في حالة وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة بأمراض الشريان التاجي.

أعراض الإصابة بهذا المرض
قد لا تظهر أعراض مرض فرط الكوليستيرول العائلي حتى بلوغ الفرد سن العشرين أو أكثر، وتشمل الأعراض ترسب الرواسب الصفراء أو الزانثوما على الجلد الفرد في مناطق مثل الجفون وباطن اليد والقدم وأعلى الأربطة مثل الركبة والكوع.

توجد أعراض خطيرة أخرى، مثل الشعور بألم في الصدر (الذبحة الصدرية) أو غيرها من علامات مرض الشريان التاجي التي تحدث في سن مبكرة بشكل غير معتاد. كما يعاني المريض من انقباض عضلات الساق عند القيام بجهد خفيف وتوجد جروح على أصابع القدم التي لا تلتئم بسهولة. كما يمكن أن يحدث السكتة الدماغية المفاجئة وتكون عادة على شكل شلل جزئي في جانب واحد من الوجه وضعف في الذراع أو الساق وفقدان التوازن.

تشخيص وعلاج مرض الكوليستيرول العائلي المرتفع في الدم
يتم عادة تشخيص اضطراب ليبوبروتين E عن طريق إجراء اختبار وراثي للجين، وإجراء فحوص دم لمستويات الدهون مثل مستوى الكوليسترول والدهون الثلاثية وغيرها.

يتم علاج المرض من خلال تغيير نمط حياة المريض بشكل أساسي. يجب اتباع نظام غذائي يحتوي على كميات قليلة من الدهون والكولسترول والسعرات الحرارية، ويمكن أن يساعد ذلك في خفض مستوى الكولسترول في الدم بشكل فعال. كما يجب علاج الحالات المصاحبة مثل السمنة وأمراض الغدة الدرقية وغيرها.

إذا لم ينخفض مستوى الكوليستيرول في الدم بعد اتباع النظام الغذائي المناسب، فإن الطبيب المختص يصف بعض الأدوية التي تعمل على خفض مستوى الكوليستيرول.

مضاعفات هذا المرض
تكمن المشكلة الحقيقية فى هذا المرض فى المضاعفات، و التى قد تؤدي أحيانا إلى الوفاة، و من هذه المضاعفات الإصابة بنوبة قلبية أو الإصابة بالسكتة الدماغية و أمراض الأوعية الدموية الطرفية و تشنج العضلات المتقطع، و الغرغرينا من الأطراف السفلية.
يجب عليك فورا الاتصال بالطبيب أو الذهاب للطوارئ فى حالة شعرت بألم فى الصدر و ينتقل إلي الكتف و الرقبة، أو شعرت بتنميل فى جزء من جسدك أو فقدان القدرة على تحريك أي من اطرافك الاربعة، و يجب فحص أفراد العائلة عند تشخيص احد أفرادها بهذا المرض، فالتشخيص المبكر و العلاج المبكر يقي بشكل كبير جدا من حدوث المضاعفات.