أنواع مرض الكوليسترول الوراثي
أنواع الكوليسترول الوراثي
يتمثل الكوليسترول في واحدة من المكونات الأساسية لأغشية الخلايا، وهو ضروري للعديد من وظائف الجسم، مثل إنتاج الهرمونات، ويتم إنتاجه عند هضم الأطعمة التي تحتوي على الزيوت والدهون، كما يتم إنتاجه في الكبد. ويوجد الكوليسترول في الدم في نوعين من الجزيئات، حيث يعرف الكوليسترول الموجود في البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة (LDL) بـ(الكوليسترول الضار)، لأنه يزيد من فرصة الإصابة بأمراض القلب عن طريق الالتصاق بجدران الشرايين التي تغذي القلب، بينما يعرف الكوليسترول الموجود في البروتينات الدهنية ذات الكثافة العالية (HDL) بـ(الكوليسترول الجيد)، لأنه يحفظ مستويات الـ(LDL) تحت السيطرة. ويعد فرط الكوليسترول الدم العائلي اضطرابا وراثيا سائدا، حيث يتم توريث الجين في الغالب من أحد الوالدين، ولكن في الحالات النادرة يتم توريثه من كليهما. ويمكن الاطلاع على توضيح هذا في الجزء التالي [1]
أحد الوالدين
إذا كان أحد الوالدين يحمل واحدا من الجينات متحورا وواحدا من الجينات الطبيعية في الزوج، فإن لكل طفل ينجبه هذا الوالد فرصة بنسبة 50% لوراثة تلك الجينات المتحورة. وخطر الإصابة بمرض الشريان التاجي المبكر يعتمد على جنس الطفل ويشمل ذلك:
- يصاب ما يقرب من 50٪ من الذكور الذين يرثون الطفرة الجينية من الوالد بها بمرض الشريان التاجي قبل سن الخمسين عامًا.
- يمكن أن يصاب جميع الأولاد الذكور الذين ولدوا لوالد يعاني من هذا المرض بأمراض القلب عند بلوغهم سن 70عامًا.
- تصل نسبة الأطفال الذكور المصابين بمرض الوالد إلى حوالي 85٪، حيث يمكن أن يعانوا من نوبة قلبية قبل سن الستين.
- يمكن لحوالي 12% من الإناث اللواتي يرثن الطفرة الجينية من والدهن أن يصابن بمرض الشريان التاجي قبل سن 50 عامًا، و74% منهن بحلول سن 70 عامًا.
كلا الوالدين
في حال كان كلا الوالدين يحملان الجين المتحور، فإن كل طفل يمتلك فرصة بنسبة 25% حتى يتم وراثة الجينين المتضمنين على طفرات، وفي تلك الحالة، قد يصاب الطفل بطريقة حادة بمرض الشريان التاجي في وقت مبكر جدًا من الحياة، وربما خلال طفولته، وذلك النوع من فرط كوليسترول الدم العائلي يمتلك مقاومة ضد العلاج، وبالرغم من التدخل الطبي، إلا أنه لا يزال خطر الإصابة بنوبة قلبية مرتفعًا، ومن الممكن أن تتضمن الأعراض بقعًا من الكوليسترول الزائد التي تجتمع في الجلد، وبالأخص عند المرفقين، الركبتين، والأرداف.
أعراض الكوليسترول الوراثي
قد يؤثر فرط كوليسترول الدم العائلي على كيفية معالجة الجسم للكوليسترول، وينتج عن هذا، أن الأفراد المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي يمتلكون مخاطر أعلى للإصابة بأمراض القلب وخطر أكبر للإصابة بنوبة قلبية مبكرة، حيث إن الجين الذي يؤدي إلى فرط كوليسترول الدم العائلي موروث، وهي حالة تتواجد منذ الولادة، وقد تساهم العلاجات بما في هذا الأدوية وأنماط الحياة الصحية في التقليل من هذه المخاطر.
يعتبر الارتفاع في الكوليسترول من الحالات الطبية المنتشرة، ولكنه عادة ما يكون نتيجة لاختيارات نمط الحياة غير الصحية، وبالتالي يمكن الوقاية منه وعلاجه، بينما مع فرط كوليسترول الدم العائلي، فإن خطر ارتفاع الكوليسترول عند الفرد يكون أعلى لأن طفرة في الجين يمكنها تغيير طريقة معالجة الجسم للكوليسترول، كما تمنع تلك الطفرة الجسم من التخلص من كوليسترول البروتين الدهني ذو الكثافة المنخفضة (LDL) (الكوليسترول الضار) من الدم، مما ينتج عنه، أنه يمكن أن يتسبب اللويحات في تضيق الشرايين وتصلبها، مما يرفع من خطر الإصابة بأمراض القلب، بالإضافة إلى أن الاختبار الجيني يمكنه أن يكشف إذا كان الفرد يمتلك طفرة أم لا.
تنتقل تلك الطفرات الجينية من الوالد إلى الطفل، وحتى يتم الحصول على تلك الحالة، يحتاج الأطفال إلى وراثة أحد النسخ المعدلة من الجين من أحد الوالدين، كما يعاني غالبية المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي من جين واحد مصاب وجين واحد طبيعي، بالإضافة إلى أنه في حالات نادرة، قد يرث الفرد نسخة مصابة من كلا الوالدين، مما ينتج عنه شكل أكثر خطورة من الحالة.
علاج سريع للكوليسترول الوراثي
- ينصح بتقليل كمية الدهون المشبعة في النظام الغذائي اليوم الى أقل من 30% من السعرات الحرارية اليومية.
- يتم استهلاك ما بين 10 إلى 20 جرامًا من الألياف القابلة للذوبان بشكل يومي، وتتضمن المصادر الجيدة الشوفان، البازلاء، الفول، التفاح، الحمضيات، والجزر.
- رفع معدل النشاط البدني.
- المحافظة على وزن صحي.
إلى جانب فرط كوليسترول الدم العائلي، يُحتمل أن يوصي الطبيب كذلك بالاعتماد على دواء من أجل المساعدة في خفض نسب كوليسترول البروتين الدهني ذو الكثافة المنخفضة، ويتوقف الدواء أو الأدوية المحددة على عوامل متنوعة، بما يتضمن في هذا عوامل الخطر الخاصة بالمريض، بعمره، صحته الحالية، والآثار الجانبية المحتملة، حيث تتضمن خيارات الأدوية المنتشرة ما يلي:
- الستاتينات: تعتبر الأدوية المخفضة للكوليسترول من أشهر الأدوية المستخدمة لخفض الكوليسترول، حيث تعوق إنتاج مادة يحتاجها الكبد لإنتاج الكوليسترول، ويؤدي هذا إلى تخليص الكبد من الكوليسترول في الدم، كما تساعد ستاتينات على إعادة امتصاص الكوليسترول من الرواسب التي تراكمت على جدران الشرايين، مما يقلل من خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي، وتشمل الخيارات العلاجية: أتورفاستاتين (ليبيتور)، فلوفاستاتين (ليسكول)، لوفاستاتين (ألتوبريف)، بيتافاستاتين (ليفالو)، برافاستاتين (برافاشول)، روسوفاستاتين (كريستور)، وسيمفاستاتين (زوكور)
- الراتنجات المرتبطة بحمض الصفراء: تستخدم الكبد الكوليسترول لإنتاج الأحماض الصفراوية التي تساعد على الهضم، وتؤدي بعض الأدوية مثل الكوليسترامين (بريفالايت)، كوليسيفيلام (ويلكول) وكوليستيبول (كوليستيد) إلى تخفيض كمية الكوليسترول غير المباشرة من خلال الارتباط بالأحماض الصفراوية، مما يحفز الكبد على استخدام الكوليسترول الزائد لإنتاج المزيد من الأحماض الصفراوية، ويؤدي ذلك إلى تقليل نسبة الكوليسترول في الدم
- مثبطات امتصاص الكوليسترول: الأمعاء الدقيقة تمتص الكولسترول من النظام الغذائي في جسم الإنسان وتطلقه في الدورة الدموية، ويساهم الدواء إيزيتيميب (زيتيا) في خفض مستوى الكولسترول في الدم عن طريق منع امتصاص الكولسترول الغذائي، ويمكن استخدام زيتيا مع أي من أدوية الستاتين
- مزيج مثبط امتصاص الكوليسترول والستاتين: يعمل هذا الدواء المركب ezetimibe-simvastatin (Vytorin) على تقليل امتصاص الكوليسترول الغذائي في الأمعاء الدقيقة وإنتاج الكوليسترول في الكبد، ولا يعرف بعد ما إذا كان (فيتورين) أكثر فعالية في منع مخاطر الإصابة بأمراض القلب من تناول عقار (سيمفاستاتين) بمفرده أم لا