أنواع الأمراض الوراثية وكيفية الوقاية منها

نبذة عن الأمراض الوراثية

هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة، وذلك يرجع إلى أسباب معينة تسببت في حدوث هذا المرض الوراثي، وتنقسم تلك الأسباب إلى نوعين، النوع الأول يكون للإنسان دخل فيها مثل زواج الأقارب، والنوع الثاني لا يكون للإنسان دخل فيها مثل حدوث الطفرات.

الأمراض الوراثية تشير إلى مجموعة من الأمراض التي تصيب الإنسان نتيجة وجود تشوه في الحمض النووي (DNA). تحدث هذه الأمراض في الخلايا المعروفة باسم الخلايا الجرثومية الموجودة في الجسم، مما يجعلها تنتقل وتورث من الآباء إلى الأبناء. ولا تنتقل هذه الأمراض الوراثية فقط بسبب التغيرات في الحمض النووي الخاص بالخلايا الجرثومية، بل يمكن أن تحدث أيضا نتيجة لتغيرات في حمض الـ DNA الخاص بالخلايا الجسدية.

أنواع الأمراض الوراثية

يوجد هناك أربعة أنواع من الأمراض الوراثية وهي:

• النوع الأول : اضطرابات أحادية الجين

يعتبر اضطراب الجين الواحد من الأمراض الوراثية، وهو نوع يحدث نتيجة خلل واضطراب في جين واحد فقط، مما يؤدي إلى الإصابة بتلك الأمراض الوراثية، ويتميز هذا النوع بأنه يمكن التنبؤ بأنماطرأ عليه من أنماط، وتشمل الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطراب الجين الواحد:

1. الورم العصبي الليفي.
2. متلازمة مارفان.
3. متلازمة الهش.
4. مرض هنتنغتون.
5. التليف الكيسي.
6. الشبكية وكثرة الأصابع.
7. فقر الدم المنجلي.
8. مرض ترسب الصبغات الدموية.

• النوع الثاني : اضطراب الكروموسومات

يحدث هذا النوع من الأمراض الوراثية نتيجة خلل في عدد الكروموسومات أو نتيجة تغير في تركيب الكروموسوم، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطراب الكروموسومات هي:

1. متلازمةتيرنر.
2. متلازمة داون.
3. متلازمة كلاينفلتر.
4. متلازمة صرخة القطة.

• النوع الثالث : اضطرابات وراثية متعددة الجينات

تمثل هذه الاضطرابات الوراثية تغيرات وخللا في العديد من الجينات الوراثية. وتنشأ الأمراض الوراثية عادة نتيجة للاضطرابات في الجينات الوراثية التي تحدث عند حدوث تفاعلات مع عوامل البيئة أو نتيجة حدوث طفرة في الجينات المتعددة. ومن بين تلك الأمراض: [الجملة غير مكتملة ولا يوجد استكمال في السؤال]

• الزهايمر.
• ارتفاع ضغط الدم.
• أمراض القلب.
• التهابات المفاصل.
• مرض السكر.
• السرطان.
• زيادة الوزن (السمنة).

كما يمكن أن تحدث نتيجة بعض العادات الخاطئة مثل:

1. اتباع أنظمة غذائية غير صحية.
2. التدخين.
3. التعرض للأدخنة الضارة باستمرار.

• النوع الرابع : اضطرابات الوراثة الجينية الميتوكوندريا

يحدث هذا النوع من اضطرابات الوراثة نتيجة حدوث طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا، ويجب الإشارة إلى أن الحمض النووي للميتوكوندريا يرث دائمًا من الأم لأنه لا يوجد في الحيوان المنوي، ويعتبر من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة لاضطرابات الميتوكوندريا مثل:

1. ضمور ليبر البصري الوراثي.
2. الصرع.
3. نوبات شبيهه للجلطات الدماغية.

الأمراض الوراثية النادرة

تنتشر بنسبة ضئيلة عدد من الأمراض الوراثية في مختلف أنحاء العالم، وتكون صعبة التشخيص لأنها نادرة، مثل:

متلازمة مصاص الدماء

تحدث متلازمة مصاص الدماء نتيجة لعدم قدرة الجسم على تركيب الهيم بشكل طبيعي، والهيم هو جزء من مادة الهيموجلوبين الموجودة في الدم، وتتمثل الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة مصاص الدماء في ظهور بعض الأعراض

• احمرار لون البول.
• حساسية الجلد من الشمس.
• تشنجات البطن.
• مشاكل في العضلات.
• اضطرابات الجهاز العصبي.
• اضطرابات نفسية.

متلازمة الذئب

تُعد متلازمة الذئب إحدى الأمراض الوراثية النادرة، والتي يعاني المريض المصاب بها من ظهور بعض الأعراض، وتتمثل هذه الأعراض في:

• زيادة نمو الشعر في الجسم والوجه.
• الصرع.
• تشوه الوجه والأسنان.
• جفاف الجلد المصبغ.
• يزيد الإفراط في الحساسية لأشعة الشمس فوق البنفسجية من خطر الإصابة بحروق الجلد أثناء التعرض للشمس لفترة قصيرة.

متلازمة يونر تان

تعتبر متلازمة يوتر تان مرضًا وراثيًا نادرًا يحدث في جميع أنحاء العالم، ويعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من بعض الأعراض مثل:

• الزحف على أطراف الجسم الأربعة.
• اضطرابات عقلية.
• التحدث بشكل بدائي.

متلازمة بروتيوس

تعد متلازمة بروتيوس واحدة من الأمراض الوراثية النادرة، ويعاني المريض من ظهور بعض الأعراض، مثل:

• هناك زيادة في نمو بعض أجزاء الجسم مثل الجلد والعظام والنسيج.
• نمو غير متكافئ لأطراف الجسم.

الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

توجد بعض الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الجنس، حيث يحمل أحد الوالدين كروموسومًا به خللاً ويتم نقل هذا الخلل إلى الأطفال، ومن بين الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الجنس:

متلازمة الهشة

تُعرف أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل، وتُعَدُّ إحدى الاضطرابات الوراثية المتعلقة بالجنس، وعندما تنتقل إلى الأبناء، تظهر عليهم بعض الأعراضي وهي:

• تأخر في النمو.
• بعض المشكلات السلوكية.
• بعض الصعوبات الإجتماعية.
• صعوبات في التعلم.

اعتلال العصب البصري الوراثي

هي خلل أو اضطراب يحدث في الحزمة الحليمية البقعية والعصب البصري، ويمكن أن تتسبب ببعض المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي إلى فقدان الرؤية المركزية.

مرض فابري

يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص في معدل إنزيم الفا غالاكتوزيداز، ويؤدي نقص معدل هذا الإنزيم الذي يعمل على تكسير الدهون إلى عدم قدرته على تكسير تلك الدهون التي توجد في الخلية، مما يؤدي إلى تراكم تلك الدهون في أنسجة الجسم، وبالتالي يؤدي إلى الإصابة ببعض الأمراض مثل أمراض الكلى والقلب والدماغ.

الهيموفيليا

يعد مرض الهيموفيليا مرضاً يصيب الدم.

الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

تشمل الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء نتيجة زواج الأقارب عددًا من الأمراض، وتشمل:

• اضطرابات في عملية التمثيل الغذائي.
• ضمور في خلايا المخ.
• حصوات الكلى.
• الفشل الكلوي.
• متلازمة داون.
• الثلاسيميا.
• مرض السكري.
• مرض الصرع.
• الأنيميا المنجلية.
• أمراض الجهاز العصبي.
• أمراض الجهاز القلبي الوعائية.
• زيادة معدل الوفيات بين المواليد.

أسباب الأمراض الوراثية

توجد عدة أسباب تؤدي إلى حدوث جميع أنواع الأمراض الوراثية المتنوعة، ومنها:

• يحدث ذلك نتيجة لحدوث بعض التشوهات في عدد أو تركيب الكروموسومات، مثل متلازمة داون.
• يحدث نتيجة بعض الطفرات في الجينات، مثل متلازمة مارفان.
• يحدث هذا نتيجة لحدوث تلاقي لجين متنحي من الأم مع جين متنحي من الأب، مثل مرض الثلاسيميا.

كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية

هناك الكثير من النصائح التي يجب اتباعها لتجنب الإصابة بجميع أنواع الأمراض الوراثية المختلفة، وهي:

• يجب عليك تناول الأغذية الصحية.
• يجب زيادة تناول الفواكه والخضروات.
• ينبغي عليك تجنب تناول السكريات والأملاح بشكل مفرط.
• يجب عليك شرب كميات كبيرة من الماء.
• يجب الابتعاد عن زواج الأقارب.
• يجب على الحامل الابتعاد عن جميع الملوثات الموجودة في البيئة، مثل الإشعاعات والمواد الكيميائية والمبيدات الحشرية، حيث يمكن أن تؤدي هذه المواد إلى حدوث تشوهات في الأجنة.
• يجب حقن الأم ببعض اللقاحات المضادة لبعض الأمراض مثل الصفراء والأنيميا الحادة بعد الولادة على الفور.
• يجب ممارسة الرياضة بصورة دائمة.