معلومات عن مرض البورفيريا الارجواني

يعود مصطلح “البورفيريا” إلى اللغة اليونانية ويعني اللون الأرجواني (القرمزي)، ويشير إلى مجموعة من الاختلافات والاضطرابات الصحية.

ما هو مرض البورفيريا الارجواني
هي مجموعة من الاضطرابات التي يمكن أن تسبب مشاكل في الأعصاب أو الجلد، وتسمى البورفيريا التي تؤثر على الجلد البورفيريا الجلدية، وتسمى البورفيريا التي تؤثر على الجهاز العصبي البورفيريا الحادة، النوع الأكثر شيوعا من البورفيريا هو البورفيريا التي تؤثر على الجلد. ولا يوجد علاج معروف لأي نوع من البورفيريا.

أعراض البورفيريا الحادة
يمكن أن تتطور أعراض البورفيريا الحادة بسرعة وتستمر لعدة أيام أو أسابيع، ويمكن أن يكون الخلل في مستوى الأملاح جزءًا من السبب في مرض البورفيريا، وقد يسبب هذا الاختلال بعض الأعراض
ـ آلام في البطن، وعادة ما تكون شديدة
ـ ألم في الصدر
ـ زيادة معدل ضربات القلب وضغط الدم
ـ آلام الظهر
ـ ضعف العضلات
ـ تنميل
ـ فقدان الإحساس
ـ التشنج
ـ القيء والإمساك
ـ التغيرات الشخصية أو الاضطرابات النفسية
ـ التحريض، والارتباك
وقد شملت المضاعفات على المدى الطويل في بعض المرضى:
ـ ألم مزمن
ـ كآبة
ـ تلف الكلى
ـ سرطان الكبد
أعراض البورفيريا الجلدية
تحدث أعراض البورفيريا الجلدية عند تعرض الجلد لأشعة الشمس، وتشمل المناطق الأكثر تضررًا الجزء الخلفي من الأيدي والساعدين والوجه والآذان والعنق.

أعراض المرض
ـ ظهور البثور
ـ تورم في الجلد
ـ الشعور بالألم
ـ زيادة نمو الشعر
ـ سواد و سماكة الجلد

أسباب مرض البورفيريا
يتشارك جميع أنواع البورفيريا نفس السبب الجذري، وهو مشكلة في إنتاج الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء وينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم.

الهيموغلوبين مادة تحتوي على الحديد وتمنح الدم لونه الأحمر، ويتم إنتاجها في الكبد ونخاع العظام وتتضمن العديد من الإنزيمات المختلفة. قد يؤدي نقص أي من تلك الإنزيمات إلى تراكم مركبات كيميائية معينة المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين، ويمكن تحديد نوع البورفيريا من خلال نوع الإنزيمات المفتقرة في الجسم.

ترتبط معظم أنواع بورفيريا بالوراثة، ويتم نقل المرض عبر جين واحد من الأبوين إلى الأبناء، وعلى الرغم من أن بورفيريا الجلد غالبًا ما يكون مرضًا مكتسبًا.

على الرغم من أن نقص الإنزيم المسبب لمرض البورفيريا يمكن أن يكون وراثيًا، إلا أن معظم الأشخاص الذين يرثون هذا النقص لا يعانون من المرض أبدًا. ومع ذلك، يمكن أن يصبح المرض نشطًا عند حدوث نقص بسبب ظروف معينة أو اختيارات نمط الحياة، وتشمل ذلك:
ـ شرب الكحول
ـ استخدام الأستروجين في الإناث
ـ التهاب الكبد
ـ فيروس نقص المناعة البشرية
ـ التدخين
يمكن أن يتسبب بعض الأدوية في حدوث بعض أنواع البورفيريا الحادة التي تحدث نادرًا قبل سن البلوغ
ـ الباربيتورات
ـ المضادات الحيوية
الاستيلاء على الأدوية
ـ حبوب منع الحمل
وتشمل المحفزات المحتملة الأخرى ما يلي:
ـ الصيام
ـ التدخين
ـ شرب الكحول
ـ العدوى
ـ هرمونات الحيض
ـ ضغط عصبي
ـ التعرض لأشعة الشمس

علاج مرض البورفيريا الارجواني
عادة ما يتطلب تفشي أعراض البورفيريا الحادة دخول المستشفى، ويتم إعطاء المرضى الدواء لتخفيف الألم والغثيان والقيء، كما يتلقى المرضى غالبًا جلوكوزًا أو هيمين (بانهاتيمين) عن طريق الحقن، والهيمانتين هو العلاج الوحيد المعتمد لعلاج البورفيريا في الولايات المتحدة.

تؤدي الهجمات الشديدة من البورفيريا الحادة إلى تلف الأعصاب بشكل دائم وضعف العضلات، ويمكن أن يستغرق الحل لهذه المشكلة شهورًا، وتختلف طرق علاج البورفيريا الجلدية حسب نوعها وشدة الأعراض.

تتم إزالة الدم المنتظم (فلبوميس) لتقليل كمية الحديد في الكبد
ـ تناول جرعات منخفضة من كلوروكين المضادة للملاريا أو هيدروكسي كلوروكينة و تجنب المحفزات، و علاج أي حالة أساسية مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد C

تشخيص البورفيريا
يتم إجراء اختبارات الدم والبول والبراز لتشخيص البورفيريا، ويكونأفضل وقت لإجراء هذه الاختبارات هو أثناء حدوث الأعراض أو في وقت قريب من حدوثها،
في بعض الأحيان، قد يلزم إجراء عدة اختبارات قبل تشخيص نوع محدد من مرض البورفيريا، ويمكن اختبار أفراد العائلة الآخرين ونصح المريض بعد التشخيص الإيجابي.