ما هو مرض SMA ؟.. ضمور العضلات

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وإهدارها، ويفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعا معينا من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة العضلات، وبدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات إشارات عصبية تجعلها تتحرك، وضمور العضلات هو مصطلح طبي يعني تقلص حجم وقوة العضلات بسبب قلة الاستخدام، ومع SMA، يتقلص حجم ويضعف بعض العضلات بسبب قلة الاستخدام

ما هي أنواع ضمور العضلات

هناك أربعة أنواع أساسية من SMA:

• النوع الأول (شديد): يعاني حوالي 60٪ من مرضى ضمور العضلات الشوكي النوع الأول، المعروف أيضا باسم مرض ويردنيغ هوفمان، من الأعراض التي تظهر عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وتشمل صعوبة البلع والامتصاص، وعدم القدرة على رفع الرأس أو الجلوس، وبتراجع العضلات تزداد فرص الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي واستسقاء الرئة، ويتوفى معظم المصابين بهذا المرض قبل عيد ميلادهم الثاني
• النوع 2 (متوسط): يظهر مرض دوبويتز أو النوع 2 من اضطراب حركي ذوي الشحوب العضلي (SMA) عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ستة أشهر و 18 شهرا، ويؤثر هذا النوع بشكل أكبر على الأطراف السفلية، وقد يتمكن المصابون بالنوع 2 من SMA من الجلوس ولكن لا يستطيعون المشي، ويعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 من SMA حتى مرحلة البلوغ
• النوع 3 (خفيف): يظهر النوع 3 SMA بعد 18 شهرا من عمر الطفل، وتشمل الأعراض ضعفا خفيفا في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة، وقد لا تظهر علامات المرض على بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 حتى سن البلوغ المبكر، وفي الوقت المناسب يمكن أن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف، ولا يقصر النوع 3 SMA بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع
• النوع 4 (للبالغين): عادةً ما لا يظهر نمط النوع النادر من مرض ضمور العضلات الشوكي للبالغين حتى بعد منتصف الثلاثينيات، وتتطور أعراض ضعف العضلات ببطء، وبالتالي يبقى معظم المصابين بالنوع 4 قادرين على التنقل ويعيشون حياة كاملة.

اسباب ضمور العضلات

يعاني الأشخاص الذين يعانون من الضمور العضلي الشوكي إما من فقدان جزء من جين SMN1، أو لديهم نسخة متحورة منه. ينتج جين SMN1 الصحي بروتين SMN، وتحتاج الخلايا العصبية الحركية إلى هذا البروتين للحفاظ على الحياة والعمل بشكل صحيح

بسبب عدم إنتاج الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي كمية كافية من بروتين SMN، تنكمش الخلايا العصبية الحركية وتموت، مما يؤدي إلى عدم قدرة الدماغ على السيطرة على الحركات الإرادية، خاصة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين

يمتلك الأشخاص أيضا جينات SMN2 التي تنتج كمية قليلة من بروتين SMN، وقد يكون لدى الشخص ما يصل إلى ثماني نسخ من جين SMN2، وعادة ما يؤدي وجود نسخ متعددة من جين SMN2 إلى أعراض أقل حدة للضمور العضلي الشوكي، لأن الجينات الإضافية تعوض عن فقدان بروتين SMN1، ونادرا ما تسبب الطفرات الجينية غير SMN (غير موجودة على الكروموسوم 5) مرض الضمور العضلي الشوكي

أعراض ضمور العضلات الشوكي

تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي حسب النوع، وعلى العموم، يعاني الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي من فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة، ويزداد فقدان العضلات سوءا مع التقدم في العمر، ويميل المرض إلى التأثير بشدة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة، وبعض الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لا يمكنهم المشي أو الجلوس أو الوقوف، ويفقد الآخرون تدريجيا قدرتهم على القيام بهذه الأعمال

ضمور العضلات الشوكي علاج

لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، ويتم علاج هذا المرض بمختلف العلاجات المناسبة لنوع ضمور العضلات الشوكي وأعراضه، ويستفيد العديد من المرضى من العلاج الطبيعي والمهني والأجهزة المساعدة، مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة

وقد تساعد هذه العلاجات أيضًا:

• العلاج المعدل للمرض: تعمل هذه الأدوية، مثل Nusinersen (Spinraza®) المخصص للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 12 عاما، و risdaplam (Evrysdi®) المخصص للأطفال والبالغين الذين تزيد أعمارهم عن شهرين، على تحفيز إنتاج بروتين SMN، حيث يتم حقن الدواء حول القناة الشوكية ، ويتم تناول الدواء داخليا (عن طريق الفم) يوميا
• العلاج باستبدال الجينات: – يمكن للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين الاستفادة من التسريب الوريدي لمرة واحدة من علاج يسمى onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) الذي يستبدل جين SMN1 المفقود أو المعيب.

تشخيص الضمور العضلي النخاعي

تشبه بعض أعراض ضمور العضلات الشوكي الحثل العضلي الناتج عن الاضطرابات العصبية العضلية، ولإيجاد السبب، يجري الطبيب فحصًا جسديًا ويحصل على التاريخ الطبي، وربما يطلب أحد أو أكثر من هذه الاختبارات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي

• فحص الدم: هو اختبار دم يقيس مستوى إنزيم وبروتين الكرياتين كيناز، والذي يتم إطلاقه من العضلات المتدهورة ويدخل إلى الدم، ويمكن لهذا الاختبار التحقق من مستويات عالية من الكرياتين كيناز في الدم
• الاختبار الجيني: يستخدم اختبار الدم هذا كأداة تشخيصية لمشاكل جين SMN1، ويتم الكشف عن جين SMN1 المتغير بنسبة 95٪ بفعالية من خلال الاختبار الجيني، وتختبر بعض الدول SMA كجزء من فحوصات الأطفال الرضع الروتينية .
• اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط الكهربية العضلية (EMG) النشاط الكهربائي في عضلات الأعصاب والعضلات
• خزعة العضلات: يندرج أخذ عينة من العضلات ضمن الإجراءات الطبية النادرة، حيث يتم إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلات وإرسالها إلى المختبر للفحص، ويمكن أن تظهر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات.

مضاعفات ضمور العضلات الشوكي

مع مرور الوقت، يعاني الأفراد المصابون بالضمور العضلي الشوكي من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان السيطرة على العضلات، ويشمل ذلك المضاعفات المحتملة ما يلي:

• كسور العظام، وخلع الورك، وانحناء العمود الفقري (الجنف).
• يمكن أن يؤدي سوء التغذية والجفاف إلى مشاكل في عملية البلع والأكل، وقد يتطلب ذلك استخدام أنبوب تغذية
• الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي.
• يمكن أن يؤدي ضعف الرئتين ومشاكل التنفس إلى الحاجة إلى دعم التنفس (التهوية).

هل مرض ضمور العضلات مميت

يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي حسب النوع، حيث يتوفى الأطفال المصابون بالنوع 1 من SMA قبل بلوغهم عامهم الثاني.

يمكن للأطفال المصابين بنوع2 أو نوع 3 من مرض الضمور العضلي الشوكي (SMA) العيش لفترة طويلة حسب شدة الأعراض، وغالبًا ما يظل الأشخاص الذين يعانون من SMA في مرحلة البلوغ (نوع 4) نشطين ويتمتعون بعمر متوقع طبيعي.