معلومات عن متلازمة سوتو

في عام 1964 م، اكتشف الطبيب الأمريكي جوان سوتو متلازمة مرضية أطلق عليها اسم متلازمة سوتو، وتتمثل في زيادة نمو الطفل في المراحل الأولى من حياته.

أعراض متلازمة سوتو في الاطفال
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو من عدة مشاكل صحية أخرى غير فرط النمو، و يتطلبون رعاية مستمرة، و لا يوجد علاج لهذا المرض الجيني، و لكن يمكن علاج بعض اعراضه، و من أعراض متلازمة سوتو ولادة طفل كبير الحجم، و زيادة نمو الطفل عن المعدل الطبيعي بعد الولادة، و رفض الطفل للرضاعة، و الإصابة ب الصفراء، و في الاطفال الاكبر سنا تظهر اعراض مثل أن يكون الطفل اطول من باقي أقرانه بشكل ملحوظ، و ان تمون له رأس كبيرة الحجم.

كما يتميزون بأقدام وأيدي رفيعة ووجه طويل وضيق وجبهة واسعة وذقن رفيع ومدبب واحمرار في الخدين، وانحناء العمود الفقري وضعف العضلات العام ونوبات صرعية ومشاكل في الإبصار والسمع والقلب والكلى، بالإضافة إلى مشية غريبة وميل الجانب الخارجي للعينين نحو الأسفل ومسافة بين العينين تتجاوز المعدل الطبيعي.

و لا يتوقف الامر عند ذلك، بل يعاني هؤلاء الاطفال من أعراض عقلية اخرى، و منها مثلا صعوبة التعلم، و تأخر النمو العقلي، و مشاكل سلوكية، و مشاكل في الكلام و اللغة، مع بلاهة عقلية، و عدوانية شديدة، و احيانا يصابون بمتلازمة فرط الحركة و نقص التركيز، و بعض المشاكل الحركية الاخرى.

أعراض متلازمة سوتو في الكبار
بمقارنة الأشخاص البالغين الذين يعانون من متلازمة سوتو بغيرهم من الأشخاص الطبيعيين، نجد أنهم يكونون في نفس الطول و الوزن تقريبا، و كذلك الامر بالنسبة لمعدل الذكاء، و لكن المشكلة هي ان هذه المتلازمة ترتبط بحدوث الاورام و السرطانات في البالغين، كما أن نسبة من المرضى بمتلازمة سوتو يعانون من مشاكل حركية و بعض المشاكل العقلية.

أسباب حدوث متلازمة سوتو
متلازمة سوتو هي مرض جيني يحدث بسبب طفرات جينية في جين NSD1، وفي 95% من الحالات لا يكون السبب وراثيًا والطفرة متواجدة فقط في الطفل وليست في الأبوين، ولكن نسبة نقل الجين المسبب للمرض إلى الأبناء من الشخص المريض تمثل حوالي 50%.

العوامل التي تؤدي إلى الطفرة الجينية
تشير الإحصائيات إلى أن احتمالية الإصابة بمتلازمة سوتو تصل إلى طفل واحد من بين 14 ألف مولود، وتزداد هذه النسبة في المجتمعات اليابانية، وعلى الرغم من ذلك فإن أسباب طفرة جين NSD1 غير معروفة ولا يزال العلماء يبحثون عن وسائل لمنع حدوثها.

تشخيص متلازمة سوتو
يمكن تشخيص المتلازمة في الاطفال و الرضع، و قد يلحظ الطبيب بعض الأعراض التي تثير لديه الشكوك في إصابة المولود بمتلازمة سوتو، فيلجأ الطبيب للفحوصات لتأكيد أو نفي التشخيص، و لكن الأعراض قد لا تظهر على الطفل المولود حديثا إلا بعد مرور سنوات، و يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص الجينات و اثبات وجود طفرة في جين NSD1، و يطلب الاطباء فحوصات اخرى مختلفة مثل الأشعة العادية و الاشعة المقطعية و الرنين المغناطيسي و غيرها لفحص الطفل من المشكلات الصحية الاخرى التي تحدث مع متلازمة سوتو، و يحث ان يتم تشخيص المتلازمة بالخطأ على أنها مرض التوحد.

علاج متلازمة سوتو
لا يوجد علاج شاف لمتلازمة سوتو، ويتم التركيز في العلاج على معالجة الأعراض والمشاكل المرتبطة بها، مثل العلاج السلوكي وجلسات العلاج النطقي، واستخدام بعض الأدوية لعلاج فرط الحركة والعدوانية، واستخدام سماعات الأذن ونظارات طبية لتصحيح مشاكل الرؤية. وفي حالة حدوث مشاكل في القلب أو الكلى، يتم علاجها. كما يتم إجراء فحص دوري شامل للكشف المبكر عن وجود أورام أو سرطان وتوفير العلاج المناسب. لا يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو إلى نظام غذائي خاص.