اختبار غوثري لحديثي الولادة

هل تعلم أنه في حين أن معظم الأطفال يبدون بحالة صحية جيدة ، هناك بعض الاضطرابات التي قد لا تكون مرئية من الخارج ، يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والعلاج لمثل هذه الحالات في منع حدوث مضاعفات خطيرة في المستقبل ، والتي قد تسبب ضررا دائما للطفل أو قد تتحول إلى حالة مهددة للحياة ، واختبار غوثري هو فحص يتم لحديثي الولادة ، للتحقق من وجود أحد الاضطرابات التي تسمى فينيل كيتونوريا pku .

يتميز خلل ولادي خلقي يسمى PKU بوجود مستويات عالية من حمض الأميني (Phenylalanine (Phe في دماء الرضع.

كيفية إجراء اختبار غوثري

يتم في هذا الاختبار أخذ عينة دم من كعب الطفل في الفترة من 48 إلى 72 ساعة من عمره واختبارها. وفي حالة اكتشاف مستويات عالية من الفينيل ألانين (Phe) في عينة الدم، يتم وضع الطفل على نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين لعدة سنوات.

يمكن أن يؤدي ذلك إلى تغيير الاضطرابات العصبية المتوقعة مع هذه الحالة. وعند أخذ عينة دم من كعب الطفل، يُشار إليها أيضًا باسم اختبار “وخز الكعب.

ماذا يخبرنا اختبار غوثري

كان اختبار غوثري هو أول اختبار بيولوجي كيميائي يُستخدم في فترة ما حول الولادة، واستخدم على نطاق واسع منذ بداية الستينيات. اختبار غوثري المعروف أيضًا باسم اختبار PKU أو “اختبار الكعب” هو أداة تشخيصية لاختبار مستوىالفينيل ألانين عند الرضع.

يساعد اختبار الفينيل ألانين في دم المواليد الجدد على التشخيص المبكر لمرض PKU، وهذا يساعد في منع تطور الإعاقات العقلية للآلاف من الأفراد الذين يصابون بهذا المرض سنويًا.

يعد مرض PKU بشكل رئيسي مرض الأيض الموروث، حيث يفتقر الجسم إلى الإنزيم الحيوي هيدروكسيلاز الفنيل، الذي يتم استخدامه لتحلل الأحماض الأمينية فينيل ألانين في الدم، ولا يمكن للأفراد المصابين بمرض PKU هضم تركيزاتعالية من هذه الأحماض الأمينية الموجودة في الأطعمة الغنية بالبروتين.

عندما يحدث ذلك، يزداد مستوى الفينيل ألانين بشكل كبير في الدم، مما يسبب تلفا في الدماغ وإعاقات عقلية ونوبات. ووفقا لأحدث الأدلة، يمكن أن يؤثر ارتفاع مستوى البينيل ألانين على الأداء العقلي للطفل في وقت لاحق من الحياة، ولذلك يوصى باتباع نظام غذائي مقيد.

ماذا يجب فعله إذا كانت نتائج اختبار غوثري إيجابية

ينبغي أخذ عينة من دم الرضيع لإجراء اختبار PKU في غضون 48 ساعة من الولادة. يكون مستوى Phe الطبيعي في دم الرضيع السليم أقل من 2 مجم / ديسيلتر، ويعد مستوى أعلى من 4 مجم / ديسيلتر مرتفعًا.

في بعض الأحيان ، قد يظهر الاختبار “إيجابيًا كاذبًا” ، إذا كان طفلك سابقًا لأوانه ، حيث أن الإنزيم لتكسير الـ Phe لن يكون قد تطور بشكل كامل بعد. أيضا ، في بعض الأحيان ، قد يظهر “سلبي كاذب” في الاختبار إذا كان الاختبار قد تم بعد وقت قصير من ولادة الطفل ، أو إذا كان الطفل يرمي في كثير من الأحيان.

بعد الفحص الأولي لفحص الرضع، يتم إجراء اختبار ثانٍ للتحقق، وإذا أظهرت النتيجة إيجابية، يتم إجراء اختبار تأكيدي مثل “اختبار McCamon-Robins Flurometric” من قبل مختبر في مركز التمثيل الغذائي .

يجب إحالة الطفل الذي يعاني من PKU إلى مركز صحي قادر على توفير الخدمات الطبية والتغذوية والمخبرية اللازمة. بالإضافة إلى النظام الغذائي المحدد لتقليل مستويات الفينيل ألانين، قد يحتاج الطفل إلى مساعدة خبراء ذوي الخبرة في إدارة حالته. ويوصى بشدة بإجراء اختبارات متابعة لتقييم التطور والتحكم في المخاطر المحتملة.

العلامات والأعراض

تختلف العلامات والأعراض من خفيفة إلى حادة اعتمادًا على مستويات الفينيل ألانين. إذا تم تركها بدون تشخيص أو علاج، يبدو الرضع طبيعيين حتى عمر بضعة أشهر، ثم يبدأون في إظهار بعض هذه الأراضي:

– الإعاقات الذهنية .
– المشاكل السلوكية .
– تأخر النمو .
– الاضطرابات النفسية .
– يؤدي عدم العلاج إلى جفاف الجلد والشعر .

كيفية إدارة PKU في الأطفال

إذا تم تشخيص الجنين بالـ PKU ، فيجب أن يكون الطفل بحاجة إلى نظام غذائي خاص منخفض لمدة عامين أو قد يكون مدى الحياة ، وهذا يتوقف على شدة الحالة. يجب أن يبدأ النظام الغذائي في أقرب وقت ممكن ، من الناحية المثالية ، في غضون أسبوع أو 10 أيام بعد الولادة. إذا كان الطفل يتغذى بالملعقة ، فسيتم وضعه على حليب الأطفال الخالي من phe .

يمكن لأخصائي التغذية، الذي يعد كذلك خبيرًا في PKU، مساعدتك في وضع خطة غذائية محددة لطفلك لينمو بصحة ونشاط. قد يتعين على طفلك تناول أجزاء من الحبوب والخضروات والفواكه والمعكرونة والخبز بعناية محسوبة.

تم إعداد قائمة الأطعمة التي تحتوي على مستويات أعلى من Phe لمساعدتك على إدارة حالتك بشكل أفضل، وتشمل هذه الأطعمة منتجات الألبان والمكسرات والبيض والأسماك والدواجن واللحوم والأطعمة أو المشروبات التي تحتوي على التحلية الاصطناعية والفول والأسبارتام.

يمكن وصف وصفة خاصة من البروتين (خالية من الـ Phe) والمغذيات الأخرى التي قد يحتاجها بسبب القيود المفروضة على نظام غذائي طفلك.

يرغب بعض الأشخاص في الحصول على مساعدة من الأدوية لعلاج حالات PH، مثل بروتينات sapoprotein، ومع ذلك، فإنها تعمل فقط على الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة أو خاصة من PKU.

السيطرة على مستويات phenylketonuria هي عملية تستمر مدى الحياة، وتتطلب متابعة باستمرار بواسطة الفحوصات الدموية العادية وزيارات الطبيب وغيرها للتحقق من فعالية النظام الغذائي. ويتم علاج البالغين الذين يتم تشخيصهم ب PKU باستخدام دواء لتخفيض مستويات Phe.