اسباب و اعراض ” مرض نيمان بيك “

يعتبر مرض نيمان بيك مرضا وراثيا يؤثر على استقلاب الشحوم وكيفية تخزين الدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالتها منه. يعاني الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من استقلاب شحمي غير طبيعي يؤدي إلى تراكم الدهون الضارة في مختلف الأعضاء. يؤثر المرض على الكبد والطحال والدماغ ونخاع العظم، مما يؤدي إلى توسع الطحال ومشاكل عصبية. يقسم المرض إلى أنواع “أ” و “ب” و “ج” و “هـ”، وكان هناك في الأصل نوع “د” ولكن توصلت الأبحاث إلى أنه من النوع “ج”. يشار إلى النوعين A وB بالنوع 1، ويشار إلى النوع C بالنوع 2، والنوع E هو النوع الأقل شيوعا من مرض نيمان بيك الذي يتطور في مرحلة البلوغ. تختلف الأعضاء والأعراض والعلاجات المتأثرة بناء على نوع مرض نيمان بيك، ومع ذلك فإن جميع الأنواع شديدة ويمكن أن تقلل من متوسط العمر المتوقع للشخص .

ما هي أعراض مرض نيمان بيك

1- النوع أ

تظهر علامات وأعراض النوع الأول من مرض نيمان بيك خلال الأشهر الأولى من الحياة وتتضمن:

1- تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة حوالي 3-6 أشهر من العمر .
2- تورم الغدد الليمفاوية .
3- بقعة حمراء صغيرة مثل الكرز داخل العين .
4- صعوبة في التغذية .
الصعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية .
6- ضعف العضلات .
تسبب الأضرار في الدماغ مع مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل .
8- أمراض الرئة .
9- التهابات الجهاز التنفسي المتكرر .

2- اعراض النوع ب

عادةً ما تبدأ أعراض مرض نيمانبيك النوع ب في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة، ولا يشتمل هذا النوع على صعوبة الحركة الموجودة عادة في النوع الأول، ويمكن أن تشمل علامات وأعراض النوع ب ما يلي:

تشمل أعراض تضخم الكبد والطحال، الذي يبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة، تورمًا في البطن .
2- التهابات الجهاز التنفسي .
3- انخفاض الصفائح الدموية .
4- ضعف التنسيق .
5- التخلف العقلي .
6- اضطرابات نفسية .
7- مشاكل العصب المحيطي .
8- مشاكل الرئة .
9- ارتفاع الدهون في الدم.
10- تأخر النمو ، أو الفشل في التطور بمعدل طبيعي ، مما يسبب قصر القامة وتشوهات العين .

3- اعراض النوع ج

تبدأ عادةً أعراض نوع سي من مرض نيمان بيك في الظهور عند الأطفال في سن حوالي 5 سنوات، ومع ذلك، يمكن أن يظهر النوع سي في أي وقت في حياة الشخص منذ الولادة وحتى سن الرشد، وتتضمن علامات وأعراض النوع “سي” ما يلي:

1- صعوبة في تحريك الأطراف .
2- تضخم الطحال أو الكبد .
3- اليرقان، أي اصفرار الجلد بعد الولادة.
4- صعوبة التعلم .
5- انخفاض في الفكر .
6- مرض عقلي .
7- نوبات صرع .
8- صعوبة في التحدث والبلع .
9- فقدان الأداء العضلي .
10- الارتعاش .
تشمل الأعراض الصعوبة في تحريك العينين، خاصة في الاتجاه الصعودي والهبوطي .
12- صعوبة المشي .
13- فقدان البصر أو السمع .
14- تلف في الدماغ .
4- اعراض النوع هـ

تظهر أعراض النوع هـ من مرض نيمان بيك لدى البالغين، وهذا النوع نادر جدا والأبحاث حوله محدودة. ومع ذلك، تتضمن العلامات والأعراض تورم الطحال أو مشاكل في الدماغ والجهاز العصبي، مثل التورم داخل الجهاز العصبي .

ما الذي يسبب مرض نيمان بيك

1- النوعان أ و ب

يحدث النوعان أ و ب عندما لا يتم إنتاج إنزيم sphingomyelinase الحمضي (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء، وهو عبارة عن إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم، وبسبب السفينغوميلين، فإن الدهون التي تزيلها ASM يمكن أن تتراكم في خلاياك عندما لا ينكسر ASM بشكل صحيح، وعندما يتراكم الشحم تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح .

2- النوع ج ” سي “

يركز النوع سي بشكل أساسي على عدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بشكل فعال، وبدون وظيفة صحيحة يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتجمع كميات كبيرة من الدهون الأخرى في المخ. يحدث النوع “دي” سابقا عندما يعجز الجسم عن نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ، ويعتقد الآن أنه يعتبر البديل للنوع سي. النوع هـ هو نوع نادر من مرض نيمان بيك يحدث للبالغين، ولا يوجد الكثير من المعلومات المتاحة حوله .

كيف يتم تشخيص مرض نيمان بيك

يمكن لطبيبك قياس كمية ASM في خلايا الدم البيضاء في دم طفلك أو نخاع العظم لتشخيص النوعين أ وب من مرض نيمان بيك، ويمكن للاختبارات هذا النوع من المرض أن تساعد في تحديد ما إذا كانت أنت أو طفلك مصاب بالمرض، ويمكن استخدام اختبار الحمض النووي لتحديد ما إذا كنت حاملا بالمرض، وعادة ما يتم تشخيص النوع “سي” من خلال خزعة الجلد الملطخة بصمة خاصة، وبمجرد أخذ العينة، يقوم علماء المختبر بتحليل كيفية نمو خلايا بشرتك وكذلك كيفية تحريكها وتخزينها، ويمكن أيضا لطبيبك استخدام اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع “سي” من المرض .

كيف يتم علاج مرض نيمان بيك

لا يوجد علاج معروف للنوع أ في الوقت الحالي، والرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع مرض نيمان بيك، اما النوع ب تم استخدام العديد من خيارات العلاج بما في ذلك عمليات زرع نخاع العظام، والعلاج البديل بالإنزيم والعلاج الجيني، مازال البحث جار لتحديد فعالية هذه العلاجات على أنواع مرض نيمان بيك .