معلومات علمية عن مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب نادر ينتقل من الآباء إلى الأطفال. ويحدث نتيجة لعدم وجود إنزيم يعمل على تحلل المواد الدهنية، وتتراكم تلك المواد الدهنية المعروفة بـ `gangliosides` بمستويات سامة في دماغ الطفل، مما يؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. مع تقدم المرض، يفقد الطفل السيطرة على عضلاته، وفي النهاية يتسبب في العمى والشلل والوفاة. إذا كان لديك تاريخ عائلي في مرض تاي ساكس أو كنت عضوا في مجموعة عرفت بأنها عرضة لهذا المرض وتخطط لإنجاب أطفال، فإن الأطباء ينصحون بشدة بإجراء اختبارات جينية والاستشارة الوراثية .

أشياء علمية عن مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية تدريجيا (الخلايا العصبية) في الدماغ والحبل الشوكي، والشكل الأكثر شيوعا للإصابة بمرض تاي ساكس يظهر في الطفولة، وعادة ما يظهر الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بشكل طبيعي حتى عمر 3 إلى 6 أشهر، وعندما يتباطأ نموهم وتضعف العضلات المستخدمة للحركة، يفقد الرضع المتأثرون مهاراتهم الحركية مثل الدوران والجلوس والزحف، كما أنهم يظهرون ردود فعل مبالغ فيها للضوضاء الصاخبة، ومع تقدم المرض يعاني الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس من نوبات وفقدان البصر والسمع والإعاقة الذهنية والشلل، ويتضمن هذا الاضطراب وجود خلل في العين يسمى البقعة الحمراء الكرز، ويمكن التعرف عليها من خلال فحص العين .

الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل الخطير لمرض تاي ساكس عادة ما يعيشون فقط في مرحلة الطفولة المبكرة، وأشكال أخرى نادرة جدا من مرض تاي ساكس يمكن أن تظهر العلامات والأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ وعادة ما تكون أخف من تلك التي تظهر في الطفولة، وتشمل السمات المميزة ضعف العضلات وفقدان التنسيق العضلي (ترنح) ومشاكل في الحركة والنطق والمرض العقلي، وهذه العلامات والأعراض تختلف اختلافا كبيرا بين الأشخاص المصابين بأشكال متأخرة من مرض تاي ساكس .

أعرض مرض تاي ساكس

في النمط الأكثر شيوعًا، يبدأ الرضيع بالإظهار على الأعراض عادة في سن 6 أشهر، وتشمل علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:

فقدان المهارات الحركية، مثل الانقلاب والزحف والجلوس .
يتمتع الطفل بردود فعل مبالغ فيها في حال سماعه لأصوات عالية .
3- النوبات .
4- عدم الرؤية و فقدان السمع .
5- “الكرز الأحمر” البقع في العينين .
6- ضعف العضلات .
7- مشاكل الحركة

إذا كان لطفلك أي من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه، فعليك تحديد موعد مع طبيب طفلك فورًا .

أسباب علمية لمرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى أطفالهم، ويحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الوالدين، حيث تؤدي الطفرات في جين HEXA إلى اضطراب المرض، ويحتوي جين HEXA على تعليمات لصنع جزء من إنزيم يسمى بيتا هيكسوزامينيداز A، والذي يلعب دورا هاما في الدماغ والحبل الشوكي، ويتواجد هذا الإنزيم داخل الليزوزومات، وهي هياكل في الخلايا تحطم المواد السامة وتعمل كمراكز لإعادة التدوير، ويساعد بيتا هيكسوزامينيداز A داخل الليزوزومات في تحطيم مادة دهنية تسمى جنجليوسيد GM2، وتؤدي الطفرات في جين HEXA إلى تعطيل نشاط بيتا هيكسوزامينيداز A، مما يمنع الإنزيم من تحطيم جنجليوسيد GM2، ونتيجة لذلك تتراكم هذه المادة إلى مستويات سامة خاصة في الخلايا العصبية في المخ والحبل الشوكي، ويؤدي التراكم التدريجي لجنجليوسيد GM2 إلى تدمير هذه الخلايا العصبية، مما يسبب علامات وأعراض مرض تاي ساكس .

عوامل الخطر لمرض تاي ساكس

عوامل الخطر لمرض تاي ساكس تشمل وجود أسلاف من :

1- الجاليات اليهودية في شرق أوروبا ووسطها (اليهود الأشكناز) .
تشمل بعض المجتمعات الفرنسية الكندية في كيبيك .
3- النظام القديم الأميش المجتمع في ولاية بنسلفانيا .
4- مجتمع كاجون في لويزيانا

تشخيص مرض تاي ساكس

لتشخيص مرض تاي ساكس في طفلك، سيطلب الطبيب منك وصف أعراض الطفل وأية اضطرابات عائلية وراثية، ثم يقوم بإجراء فحص دم لفحص مستويات إنزيم يسمى هيكسوزامينيداز في دم الطفل، وفي حال كانت المستويات منخفضة أو غائبة، فإن ذلك يشير إلى إصابة الطفل بمرض تاي ساكس. وأثناء فحص العين الدقيق للطفل، قد يرى الطبيب بقعة حمراء على مؤخرة عيون الطفل، وهي علامة على المرض، وربما يحتاج الطفل إلى زيارة طبيب أعصاب الأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين .

علاج مرض تاي ساكس

لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس، ولكن يمكن أن تساعد بعض العلاجات في إدارة الأعراض، والهدف من العلاج هو الدعم والراحة، وتشمل العلاجات الداعمة:

تتوفر أدوية لتقليل أعراض طفلك، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات، ويتم وصفها من قبل الأطباء .

تشكل الرعاية التنفسية عاملًا مهمًا للأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساش، حيث يكونون عُرضة لخطر كبير من التهابات الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس وتؤدي غالبًا إلى تراكم المخاط في رئتيهم .

قد يحتاج طفلك إلى علاج طبيعي للصدر (CPT) للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين .

4- أنابيب التغذية فقد يواجه طفلك مشكلة في البلع، أو يصاب بمشاكل في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السائل إلى الرئتين أثناء الأكل، ولمنع هذه المشاكل قد يوصي طبيبك بجهاز تغذية مساعد مثل أنبوب فغر المعدة، والذي يتم إدخاله من خلال أنف طفلك وينتقل إلى معدة طفلك، أو قد يقوم الطبيب المدرب على جراحة المعدة بإدخال أنبوب فغر المريء جراحيا .

يمكن لطفلك الاستفادة من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على مرونة المفاصل والحفاظ على أقصى مدى ممكن من الحركة (نطاقالحركة)، وذلك مع تقدم المرض .

6 – يمكن للعلاج الفيزيائي أن يؤجل تصلب المفاصل ويقلل أو يؤجل فقدان الوظيفة والألم الناجم عن تقصير العضلات .

العلاجات المستقبلية المحتملة لمرض تاي ساكس

قد يؤدي البحث في العلاج الجيني أو العلاج ببدائل الإنزيم في النهاية إلى علاج أو علاج لإبطاء تقدم مرض تاي ساكس، فقط اطلب من طبيبك أن يقترح عليك الموارد والمعلومات لمساعدتك وأسرتك في تلبية احتياجات طفلك الأن، وابحث عن مجموعات الدعم المحلية لتوصيلك بالعائلات الأخرى التي تشاركها تحديات مماثلة .