مرض خلل الوظائف المستقلة

مرض خلل الوظائف المستقلة هو واحد من الأمراض الجينية التي تؤدي إلى اختلال وظائف الجهاز العصبي اللاإرادي، وهذا يؤثر على كافة أنحاء الجسم، ويعتبر من الأمراض النادرة التي تنتقل بالوراثة، والجهاز العصبي اللاإرادي هو المسؤول الأول عن التحكم في وظائف الجسم اللاإرادية، مثل التعرق والتنفس وضغط الدم ونبض القلب والهضم، وفي هذا المقال سنتعرف بالتفصيل عن مرض خلل الوظائف المستقلة.

مرض خلل الوظائف المستقلة

يسبب هذا المرض العديد من الأعراض ويؤدي إلى ضعف الحالة الصحية، ويصيب الإناث والذكور بنسبة متساوية، ولكنه يصيب الأشكيناز اليهود وسلالات شرق أوروبا بشكل خاص، وتبدأ أعراض المرض في الظهور عند الولادة، ولا يمكن الشفاء منه ولكن هناك علاجات يمكن استخدامها لتوفير الرعاية الداعمة للمرضى وتخفيف الأعراض.

أسباب خلل الوظائف المستقلة

أحد أهم الأسباب الرئيسية للإصابة بالمرض هو حدوث طفرة في جين يعرف باسم IKBKAP، وينتقل المرض من خلال الوراثة من الآباء والأمهات المصابين به، ويعتبر الطفل مريض بمرض خلل الوظائف المستقلة عند الإصابة به من كلا الوالدين، أم إذا اكتسب نسخة واحدة فقط منهم فانه يكون حامل للمرض ولكن لا تظهر عليه الأعراض.

لذلك، إذا تزوج شخصان حاملان للمرض، فإن احتمالية ولادة طفل مصاب بالمرض تصل إلى 25%، وهذا نفس الاحتمالية لو كان الطفل طبيعيا وخاليا من المرض. وبالتالي، فإن احتمالية ولادة طفل حامل للمرض تصل إلى 50%.

أعراض خلل الوظائف المستقلة

تختلف أعراض خلل الوظائف المستقلة حسب عمر المصاب، حيث تبدأ منذ الولادة وتزداد سوءًا مع الوقت، وتتضمن الأعراض ما يلي:

تتعدد أعراض خلل الوظائف المستقلة وتبدأ منذ الولادة وقد تسوء مع مرور الوقت، وتتميز كل فئة عمرية بأعراض مختلفة وتشمل ما يلي:

أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للرضع

– ضعف القدرة على المص.

– اختلال عملية البلع.

يحدث انخفاض في درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.

– برودة اليدين والأقدام.

عدم استقرار درجة حرارة الجسم أثناء الإصابة بالعدوى.

– التعرق الشديد.

– الترويل (إفراز اللعاب) الشديد.

– البكاء بدون دموع.

يمكن أن يؤدي نقص الدموع وتخدير القرنية (عدم الشعور بالألم عند التعرض لأجسام غريبة) إلى التهاب وتقرح القرنية.

– عدم استقرار ضغط الدم.

 أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للأطفال

يحدث الاستفراغ في 40% من المصابين.

ضعف الإحساس بالألم يؤدي في بعض الأحيان إلى عدم إدراك الطفل لتعرضه للإصابات أو الكسور.

يمكن أن يؤدي تراجع الاستجابة للحرارة العالية أو الحرارة المنخفضة، أو كلاهما، إلى تعرض الجلد للإصابات.

– فقدان حاسة الذوق.

– تضرر الكلام.

يظهر احتقان الجلد الأحمر المصاحب للاضطراب العاطفي.

– تكرار التهاب الرئة.

– عيوب الهيكل العظمي.

– التقزم.

اعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للمراهقين

– الجنف (سكوليوز) يحدث في 95% من المراهقين.

– ازيادة التعرق.

– تسارع ضربات القلب.

– الضعف العام.

– أوجاع الأرجل.

– صعوبة التركيز.

– الإحباط.

– الأرق.

– السلبية.

أعراض مرض خلل الوظائف المستقلة للبالغين

– مشاكل الكلى.

عدم الثبات خلال المشي، الذي يزداد وضوحًا بعد سن العشرين.

تشخيص خلل الوظائف المستقلة

يتم القيام بالتشخيص الطبي لتحديد إذا كان الطفل أو الشخص البالغ مصاب بالمرض أم لا، عن طريق حقن الهيستامين تحت الجلد، والقيام بفحص بمدى الاستجابة على طول الألياف العصبية، حتى يتم التأكيد على غياب الاستجابة التشخيصية للمرض، بالإضافة إلى بعض تحليلات الدم الأخرى التي تبحث عن وجود طفرة جينية مسببة للمرض، ومن الأعراض التي يمكن ملاحظتها في الكشف السرير التالي:

انعدام أو تناقص ردود فعل الأوتار.

– البكاء بدون دموع.

– تراجع قوة العضلات.

– إنحناء العمود الفقري الشديد.

تقلص حجم حدقة العين بعد استخدام بعض قطرات العين المعينة.

علاج خلل الوظائف المستقلة

يهدف العلاج لمرض خلل الوظائف المستقلة إلى تخفيف أعراض المريض ويشمل العلاجات المتاحة ما يلي:

أدوية لمنع نوبات الصرع مثل ديازيبام.

– تزويد المصاب بالأغذية والسوائل الكافية.

يتم إطعام المريض بنوع خاص من الغذاء ويجب وضعه في وضع عمودي لتجنب حدوث الارتداد المريئي.

يُنصح بزيادة تناول السوائل والملح والكافيين لتجنب انخفاض ضغط الدم عند الوقوف.

تستخدم بعض الأدوية للسيطرة على الاستفراغ، مثل Metoclopromide.

– أدوية لمنع جفاف العيون أو استخدام الدموع الاصطناعية لترطيبها.

– العلاج الطبيعي للصدر.

– إجراءات وقائية ضد التعرض للإصابات.

– الجراحة لعلاج مشاكل العمود الفقري.

طرق علاج التهاب الرئة التنفسي (Aspiration Pneumonia).

– العلاج الوظيفي.

– علاج النطق.

– المعينات البصرية.

طرق الوقاية من المرض

يمكن الوقاية من الأمراض عن طريق الكشف الجيني، حيث يمكن تحديد ما إذا كان الأفراد المعرضون للخطر حاملين للمرض أم لا.