اسباب متلازمة ادوارد
متلازمة إدوارد هي حالة وراثية تحدث عند الأطفال وتسبب إعاقة شديدة، وتعتبر نتيجة لنسخة إضافية من كروموسوم 18، وعادةً ما يكون الرضع المولودون بهذه الحالة غير قادرين على البقاء على قيد الحياة لمدة تتجاوز أسبوع واحد .
كيف تحدث متلازمة إدوارد
يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد بوجود أجزاء إضافية من كروموسوم 18 بدلاً من النسختين الاعتياديتين، ولذلك يطلق على متلازمة إدوارد أيضًا اسم التثلث الثلاثي عشر .
يمكن أن تحدث متلازمة إدوارد بسبب خلل في تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو يمكن أن يحدث هذا الخلل أثناء نمو الجنين في الرحم .
يصاب الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد إما بالإجهاض أو الولادة الميتة أو التشوهات الجسدية الشديدة، ونادرا ما يعيش أي طفل يعاني من هذه المتلازمة لأكثر من عام وغالبا ما يموتون في غضون أسبوع من الولادة، وهي أكثر شيوعا بين الإناث .
عادةً ما تحتوي كل خلية بيضة وحيوان منوي على 23 كروموسومًا. وعند الإخصاب، يتحد الحيوان المنوي والبيضة لخلق خلية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات أو 46 كروموسومًا. وبهذه الطريقة، يحصل الطفل على نصف مادته الوراثية بالضبط من والديه .
في بعض الأحيان، يحدث خطأ أثناء تشكل خلية البويضة أو الحيوان المنوي، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي، وعندما تساهم هذه الخلية في إضافة كروموسوم 18 الإضافي إلى الجنين، ينتج متلازمة إدوارد، ويمكن أن يأتي الكروموسوم 18 الإضافي إما من خلية بويضة الأم أو من خلية المنوي للأب .
في بعض الحالات النادرة، يحدث متلازمة إدوارد بسبب خطأ في انقسام الخلايا بعد الإخصاب، وتتواجد بعض الخلايا لدى هؤلاء الأطفال ذات الكروموسوم الإضافي .
أعراض وعلامات متلازمة إدوارد
معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يكون لديهم بعض الأعراض والعلامات والتي تشتمل على صعوبات التغذية ، صعوبات في التنفس ، الإعاقات الذهنية ، النمو غير طبيعي وسوء التنمية ، بعض الأطفال لديهم أيضاً وجه ورؤية غير عادية ، وتكون اليدين والقدمين غير عادية مع أصابع متداخلة ، وتكون العظام صغيرة في الحوض والصدر مع مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكلى .
تشخيص متلازمة إدوارد
يمكن تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل ، ويجد بعض الآباء والأمهات أن احتمال ظهور متلازمة إدوارد معهم بعد إجراء الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، ومن الممكن أيضًا إجراء اختبار للكشف أثناء الحمل ، ويتم تقديم هذا عادةً للنساء فوق سن 35 نظرًا لأن فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد تزداد مع تقدم عمر الأم .
لكن الطريقة الوحيدة المحددة لتشخيص متلازمة إدوارد هي عن طريق الاختبارات الجينية، ويمكن القيام بذلك خلال وجود الطفل في الرحم باستخدام أخذ العينات المشيمية، وكلاهما يحمل خطر الإجهاض، لذا يجب التشاور مع الطبيب حول هذا الموضوع قبل إجراءها، وفي بعض الأحيان قد لا يتم تشخيص متلازمة إدوارد أثناء الحمل، وقد يتم اكتشافها فقط عند ولادة الطفل .
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج فعال طويل الأجل لمتلازمة إدوارد عند الأطفال، ويواجه الآباء في هذه الحالة خيارًا صعبًا للغاية، حيث يمكنهم اختيار محاولة الحفاظ على حياة أطفالهم في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، أو اختيار تلقي طفلهم للرعاية التلطيفية حتى وفاته .