ما الجين الذي يسبب تشوهات خلقية عند الأطفال

كشف فريق من العلماء الأجانب، بالاشتراك مع علماء من المملكة، عن الجين المسبب لاضطراب جديد يعرف بـ CHEDDA. هذا الاضطراب يتسبب في أعراض مثل ضعف التوتر العضلي، والصرع، والتأخر في النمو، والتشوهات، والإعاقة الذهنية، وضعف قوة العضلات، وتشوهات الوجه، وانتفاخ في أطراف الأصابع. يعد هذا الاضطراب واحدا من الاضطرابات الوراثية التي تحدث نتيجة طفرة في الجين .

الاضطرابات الوراثية

عندما نسمع عن الاضطرابات الوراثية والأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية، نفكر فورا في التشوهات التي تنشأ بسبب زواج الأقارب، الذي يزيد من احتمالية حدوث عيوب خلقية حتى لو لم يكن هناك تاريخ للأمراض الوراثية في العائلة، ويمكن أيضا أن يتسبب في اضطرابات عدد الكروموسومات للأطفال، خاصة إذا تأخر سن الإنجاب، ولكن على الجانب الآخر هناك نوعا من الأمراض الوراثية التي تنشأ بسبب حدوث طفرة في الجينات، وقد نجح فريق دولي بالتعاون مع فريق من علماء المملكة في اكتشاف جين يسبب نوعا جديدا من الاضطرابات الخلقية بسبب طفرات في هذا الجين، والذي كان سابقا مرتبطا بمرض تنكسي عصبي نادر في الدماغ .

يُطلق على الاضطراب الجديد CHEDDA وهو اضطراب يسبب العديد من الأعراض التي ذكرناها مثل الصرع والتوتر العضلي وتشوهات الوجه وغيرها، وقد نشر هؤلاء العلماء اكتشافهم ونتائج الدراسة في مجلة American of Human Genetics .

ما هو الجين المسئول عن اضطراب CHEDDA

كشف الفريق البحثي أن الجين المسئول عن هذا الاضطراب هو جين يعرف بـ ” ATN1 “، وهو نفس الجين الذي يسبب اضطراب آخر يعرف باسم ” DRPLA “، وهو عبارة عن اضطراب في الدماغ يصيب كلا من الأطفال والكبار، وأعراضه تتمثل في : حركات لا إرادية، مشكلات عقلية واضطرابات عاطفية، واضطراب في القدرة على التفكير .

العلماء الذين اكتشفوا العلاقة بين جين ATN1 واضطراب CHEDDA

تعاون في هذا البحث اثنين من أهم علماء الوراثة الإكلينيكية وهم : فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في المملكة، وإيما بالمر من مستشفى سيدني للأطفال بأستراليا، حيث تابعوا مريض يعاني من مرض غامض يشتبه أنه نشأ بسبب طفرة في جين ATN1، وقال الكريع في تصريح له : ” لم يكن من الممكن أن يتم تشخيص إصابة الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب في العالم قبل هذه الدراسة، حيث كان يتم قبل ذلك تجاهل المتغيرات التي تحدث في جين ATN1 ظنا أن هذا الجين ليس له علاقة بالمرض .

أوضح الكريع أن هذه الدراسة توضح كيف يمكن لجين واحد أن يؤدي لأكثر من مرض في آن واحد؛ وذلك بسبب تحوره، حيث كان الجين ATN1 يُعرف منذ فترةطويلة جدًا بأنه المسؤول عن اضطراب DRPLA، ولكن الدراسة الجديدة كشفت أنه أيضًا المسؤول عن اضطراب خلقي آخر يؤدي إلى تأخر في التطور وهو CHEDDA .

طبيعة اضطراب CHEDDA الجديد

لكي يفهم العلماء اضطراب CHEDDA الجديد تعاون كلا من ستيفان أرولد أستاذ العلوم البيولوجية وفريقه في مركز العلوم البيولوجية الحاسوبية في جامعة الملك عبد الله للعلوم التقنية بالمملكة، من أجل تحليل الطفرات الجينية للمرض على المستوى الجزيئي، ثم بدأ أطباء من جميع أنحاء العالم يتواصلوا مع الدكتور الكريع والدكتورة بالمر، حتى وصل عدد الأطفال الذين شاركوا في الدراسة لثمانية، وكانوا جميعهم يعانون من اضطراب CHEDDA، والذين كانت تتراوح أعمارهم بين شهرين إلى 9 سنوات .

وكان الأطفال المشاركين في الدراسة يعانون من : ضعف إدراكي حاد، نقص في الوزن، تشوهات خلقية، لكنهم لا يعانون من الأعراض التنكسية العصبية التي يعاني منها المصابين باضطراب DRPLA، وأثبتت الدراسة أن اضطراب CHEDDA ينتج بسبب حدوث اضطراب في السلامة الهيكلية والوظيفية من تكرار “HX-16” والذي يحتوي على 16 حمض أميني يشكل جين ATN1 .

وقال الكريع أن الاضطراب الجديد هو واحد من المتلازمات التي يحاول فريق البحث بكل جهده أن يصفها سريريا وجزيئيا، وقال أنهم نجحوا مؤخرا في اكتشاف أكثر من 270 جين جديد يسبب الأمراض، بعد إجراء تحليل لجينات أكثر من ألفين عائلة في المملكة، وقد ساهم هذا في تشخيص العديد من الأمراض الوراثية النادرة والوقاية منها .