متلازمة الكيلومكرونات
يمكن أن يحدث متلازمة الكيلومكرونات نتيجة لاضطراب وراثي نادر، حيث يكون البروتين (الإنزيم) المعروف بالبروتين الدهني الشحمي (LpL) غائبا أو غير فعالا، ويمكن أن يكون سببا آخر عدم وجود بروتين يعرف باسم بروتين apo C-II، الذي يسهم في نشاط البروتين الدهني الشحمي LpL. يتواجد البروتين الدهني الشحمي LpL عادة في الدهون والعضلات، ويساعد في التخلص من بعض الدهون. عندما يكون البروتين الدهني الشحمي LpL غير متوفر، تتراكم جزيئات الدهون المعروفة بالكيلومكرونات في الدم، ويشار إلى هذا التراكم بمصطلح chylomicronemia .
تؤدي العيوب الموجودة في بروتينات Apolipoprotein CII وApolipoprotein AV إلى حدوث المتلازمة، ومن المحتمل أن يحدث ذلك لدى الأشخاص الذين لديهم فرط شحميات الدم المجتمعة أو فرط شحوم الدم العائلي ويعانون من مرض السكري أو السمنة أو يتعاطون أدوية معينة .
ما هي متلازمة الكيلومكرونات
في بعض الأحيان ، تُعرف متلازمة الكيلوميكرون في الدم العائلي باسم نقص الليباز البروتين الدهني (LPLD) أو فرط بروتينات الدم فريدريكسون من النوع الأول ، أو فرط شحوم الدم في الدم العائلي ، وهو عبارة عن مرض وراثي خطير يمنع الجسم من تحطيم الدهون ، مما يحول لون دم المريض من اللون الأحمر إلى اللون الأبيض الحليبي ، ونظرًا لأنه نادر الحدوث ، فلم يسمع عنه الكثير من مقدمي الرعاية الصحية أو قد لا يعرفون كيفية تشخيصه .
اسباب متلازمة الكيلومكرونات
تحدث متلازمة الكيلومكرونات بسبب عدم كفاية أو ضعف وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي (LPL)، وهو المسؤول عن استقلاب الدهون الثلاثية. يحدث ضعف وظيفة إنزيم البروتين الدهني الشحمي نتيجة لأي طفرات في الجين الذي يشفر الليباز البروتيني الشحمي، أو طفرات في الجينات التي تساعد البروتينات الأخرى المطلوبة لوظيفة البروتين الدهني في العمل بشكل صحيح .
عندما يفتقر الدم إلى الليباز البروتين الدهني، تتراكم الدهون الثلاثية في الدم، وتنتقل الدهون الثلاثية بشكل رئيسي في الدهون الغذائية المسماة بالكيلومكرونات، وتبقى الكيلومكرونات سليمة وتتراكم في بلازما المرضى الذين يعانون من اضطراب استقلاب الدهون الوراثي FCS، ويمكن أن يؤدي تراكم الكيلومكرونات إلى تقليل تدفق الدم عبر البنكرياس، مما يؤدي إلى التهاب البنكرياس الحاد، ويمكن للتهاب البنكرياس الحاد أن يؤدي إلى تلف البنكرياس أو يكون قاتلا، بالإضافة إلى الأعراض والمضاعفات الأخرى .
أعراض متلازمة الكيلومكرونات
على الرغم من أن الألم الحاد في البطن هو الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة الكيلومكرونات، فإن أعراض FCS يمكن أن تشمل الأعراض السريرية والعاطفية والمعرفية، وتشمل ما يلي:
- ألم في البطن بشكل يومي .
- غثيان .
- الانتفاخ .
- الضعف البدني .
- الإمساك وعسر الهضم .
- التهاب البنكرياس الحاد .
- الإعياء الشديد .
- ضعف الذاكرة .
- صعوبة في التركيز وحل المشكلات .
- القلق و الخوف بشأن الصحة .
- ظهور كدمات وردية على الجسم والذراعين والساقين .
- تضخم الكبد و الطحال .
- Lipemia Retinalis ، وهي حالة تظهر فيها الأوردة الشبكية للعينين باللون الأبيض .
- الاكتئاب أو الشعور بالعزلة .
- آلام شديدة في البطن بما في ذلك آلام الظهر .
- يشار إلى تراكم الدهون في الجلد باسم الأورام الصفراء .
قد يعاني مرضى FCS أيضًا من :
- تحول لون الدم من الأحمر إلى الأبيض .
- الدهون الثلاثية عالية المستوى في الجسم .
- الشعور بخدر في القدمين أو الساقين .
تشخيص متلازمة الكيلومكرونات
التشخيص أمر بالغ الأهمية لتلقي الرعاية المناسبة، ولكن نظرا لاختلاف وقت ظهور الأعراض، فقد يكون التشخيص صعبا، ولا يوجد اختبار سريع وبسيط يوضح ما إذا كان المريض مصابا بمتلازمة الكيلومكرونات أم لا. ومع ذلك، يمكن لوجود نوبات متكررة من التهاب البنكرياس، إلى جانب مستويات مرتفعة جدا من الدهون الثلاثية، أن يشير إلى أن FCS هو السبب. وعند محاولة تشخيص الحالة، قد يبحث الأطباء عن تاريخ آلام البطن أو التهاب البنكرياس الحاد، والذي يمكن أن يكون متكررا .
كما يتم تشخيص متلازمة الكيلومكرونات على أساس مستويات الدهون الثلاثية أثناء الصيام، حيث تكون 750 ملغ/ديسيلتر (8.5 ملي ول/لتر)، والتي لا تستجيب للعلاج القياسي لخفض الدهون (Brahm و Hegele 2015)، ويسأل الطبيب المريض عن تاريخ آلام البطن المتكررة أو التهاب البنكرياس، وتاريخ مستويات الدهون الثلاثية عالية البلازما، وتقاس مستويات الدهون الثلاثية في الصيام من عينة دم، وعند سحب الدم، قد يظهر البلازما بشكل حليبي بسبب الدهون الزائدة .
يمكن التأكد من تشخيص متلازمة الكيلومكرونات عن طريق الاختبارات الجينية للتحقق من وجود طفرات في الجين الذي يحمل معلومات للبروتين الدهني الشحمي (LPL)، أو وجود طفرات في الجينات التي تتحكم في بروتينات أخرى مرتبطة بالبروتين الدهني. ومن بين الطفرات الشائعة الحدوث هي تلك في بروتين الابوليبوبروتين المرتبط بالدهن (C2APOC2)، بروتين A5 (APOA5)، وبروتين الدهني عالي الكثافة المرتبط بالفوسفوتيليدينيتول المغلق (HDL) .
علاج متلازمة الكيلومكرونات
تبدأ إدارة متلازمة الكيلومكرونات بتقليل تناول الدهون اليومية إلى أقل من 10 إلى 15 جراما من الدهون، ويجب على المرضى تجنب الكحول وتقليل استهلاك الكربوهيدرات البسيطة (مثل تلك الموجودة في المشروبات الغازية والحلوى)، وقد يحتاج المرضى أيضا إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية التي يمكن أن تزيد من سوء الأعراض، ويجب عدم إيقاف أي دواء دون التشاور مع أحد مقدمي الرعاية الصحية أولا .
إذا كان هناك شك في إصابة أحد أفراد العائلة بمتلازمة الكيلومكرونات، يجب التواصل مع الطبيب على الفور حتى يتمكن من تشخيص الحالة، وهذه هي الخطوة الأكثر أهمية التي يمكن اتخاذها لتلقي العناية والعلاج المناسب .
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة الكيلوميكرونات، إلا أنه يمكن السيطرة عليها عن طريق اتباع الإجراءات التالية:
- تجنب الكحول .
- اتباع نظام غذائي صحي خالٍ من الدهون .
- يجب تقليل تناول السكر والكربوهيدرات البسيطة مثل تلك الموجودة في الفواكه والمشروبات الغازية والحلوى
- تناول وجبات صغيرة ومتكررة
- تشمل المكملات الغذائية المناسبة التي يمكن تناولها الأحماض الدهنية وفيتامينات A، D، E، و K .
- يجب تناول الأطعمة التي تحتوي على المعادن والدهون الثلاثية المتوسطة السلسلة .
- تجنب استخدام العقاقير المعروفة بزيادة مستويات الدهون الثلاثية، والتي تشمل مدرات البول والمنشطات والإستروجين، والأدوية التي تعمل بزيادة ضغط الدم، والأدوية التي تثبط الجهاز المناعي ومضادات الاكتئاب وبعض أدوية القلب ومكملات زيت السمك. تنصح منظمة الصحة العالمية المرضى بتناول أدويتهم فقط وفقا لتوجيهات الطبيب.
- لا يوجد حاليًا أي علاجات معتمدة من قبل إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية لعلاج متلازمة الكيلومكرونات، ومع ذلك، قد يكون العلاج الجيني خيارًا لبعض المرضى .