ما هي البرفيرية ؟ ” وأشهر علاماتها

ما هي البرفيرية

يعرف مرض البرفيرية (Porphyria) باللغة الإنجليزية باسم Porphyria وهذا المصطلح مشتق من الكلمة اليونانية “برفيروس” التي تعني “اللون الأرجواني”. وهو عبارة عن مجموعة من الأمراض النادرة التي تتميز بتراكم البرافيرنيات. وهو مصطلح يشير إلى مجموعة من الأمراض الجينية التي قد تؤثر على الجلد والجهاز العصبي. تتراوح أعراض مرض البرفيرية من تصبغات جلدية إلى ارتفاع ضغط الدم.

البرافيرنيات هي مواد يفرزها الجسم، وتعمل كوسيط في سلسلة التفاعلات البيوكيميائية التي تنتج مركب الهيم. الهيم هو مركب غير روتيني يشارك في بناء الهيموجلوبين وأنزيمات الكبد (cytochrome)، وعندما يتعرض المصابون بهذا المرض للضوء، يصبح لون البول لديهم أحمرا، وذلك بسبب وجود البرافيرنيات فيه.

يجب علينا أن ندرك أن البرافيرينات ليست الأنزيم الوحيد الذي ينتج مركب الهيم، بل هناك العديد من الأنزيمات التي تؤدي إلى ذلك، ولكن إصابة أي من هذه الأنزيمات يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمرض البرفيرية. ويتم تحديد نوع الإصابة بمرض البرفيرية حسب نوع الأنزيم المتضرر، ويمكن أن يكون المرض وراثيا أو مكتسبا. وتحدث الإصابة المكتسبة بسبب التسمم بالمعادن الثقيلة، وخاصة المركب الرصاصي.

ينتقل بعض الأنواع الموروثة من البرفيرية الوراثية كصفات وراثية سائدة أي مهيمنة (Autosomal dominant hereditary)، وذلك يتعلق بالإصابة به إذا كان موجودا في أحد الأبوين دون الآخر، وقد يكون البعض الآخر من الأنواع الموروثة بسبب صفات وراثية متنحية (Autosomal receive hereditary)، وذلك يتعلق بالإصابة به إذا كان موجودا في كلا الأبوين، كما أن البرفيرية الوراثية تحتاج إلى عامل خارجي لتحفيز ظهور نوبة المرض وظهور أعراضه، ومن الممكن أن يشعر المريض بحالة جيدة بين كل نوبة وأخرى، وهناك العديد من المصابين بهذا المرض الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض على الإطلاق.

أنواع البرفيريا

هناك العديد من أنواع مرض البرفيريا المختلفة، وتصنف إلى نوعين، الأول هو البرفيريا الكبدية والثاني هو البرفيريا الجلدية المرتبطة بالكريات الحمراء. البرفيريا الكبدية تسبب اضطرابات في الكبد وأعراضا مثل ألم البطن ومشاكل في الجهاز العصبي. أما البرفيريا الجلدية فتؤثر على كرات الدم الحمراء. ينقسم البرفيريا الكبدية إلى خمسة أنواع: المتقطعة الحادة، الجلدية المتأخرة، الوراثية، البرفيريا الناجمة عن عوز إنزيم حمض الأمينولوفيلينك ديهدراتاز، والرقشاء. ومع ذلك، وفقا للدراسات الحديثة، البرفيريا الجلدية المتأخرة هي الأكثر شيوعا. لمعرفة تفاصيل عن كل نوع من البرفيريا، انظر إلى ما يأتي

البرفيرية الحادة أو الكبدية

هذا النوع من مرض البرفيريا يؤثر فقط على الجهاز العصبي، لأنه يضر بالخلايا العصبية بسبب تراكم المواد الكيميائية والأنزيمات المسؤولة عن إنتاج مركب الهيم. يشارك الهيم في بناء الهيموجلوبين وأنزيمات الكبد (cytochrome). يسبب هذا النوع تعب وعدم راحة للمريض، وتظهر الأعراض عادة عند واحد من كل خمسة مصابين.

البرفيرية الجلدية

من اسم `البرفيرية الجلدية` يمكننا أن نفهم أن هذا النوع يؤثر على الجلد ولا يؤثر على الخلايا العصبية. تتسبب تراكم البورفيرين في هذا النوع من الحساسية المفرطة تجاه الضوء وأشعة الشمس خصوصا للمصاب. عادة، تكون أعراض البرفيرية الجلدية أقل حدة من البرفيرية الكبدية، ولكنها تتكرر بشكل أكثر شدة وهجومية على المريض. هناك نوع محدد من الأمراض الجلدية يصنف تحت اسم البرفيرية ويعرف باسم (porphyria cutanea tarda – PCT)، وتحفز ظهور هذا المرض الجلدي بواسطة بعض العوامل البيئية، مثل تناول الكحول أو تناول مكملات الحديد.

أشهر علامات مرض البرفيرية

يعاني المريض من أعراض البرفيريا الحادة على شكل نوبات شديدة، وتستمر أعراض النوبة الواحدة لفترة تتراوح بين أسبوعين في المتوسط، وتتضمن بعض الأعراض الشائعة المصاحبة لهذه النوبات الشديدة ما يلي:

علامات البرفيرية الحادة

• يمكن الشعور بالألم في منطقة الصدر والبطن والأطراف والظهر.
• الشعور بالغثيان والتقيؤ.
• زيادة في سرعة نبضات القلب وارتفاع في ضغط الدم هما الأعراض التي يمكن أن تحدث.
• مواجهة صعوبة في التحكم بحركة الأطراف.
• ظهور لون أحمر أو بني في البول.
• حدوث إمساك.
• يحدث عدم اتزان في تركيب الكهارل الدم.
• الاعتلال العصبي.
• اضطراب شوارد الدم.

علامات البرفيرية الجلدية

يتم تحفيز البرفيريا الجلدية بسبب التعرض للضوء وأشعة الشمس فهذا غالبًا ما يسبب ظهور أعراضها واضحة، وقد تستمر نوباتها التي تظهر فيها الأعراض عدة أيام، ومن أشهر الأعراض هي ما يأتي:

• الشعور بالألم والحرقة في الجلد.
• وجود احمرار وتورم في البشرة.
• الحكة المستمرة.
• ظهور بثور ودمامل مستمرة.
• الحساسية الشديدة للضوء.
• الإصابة بفقر الدم.
• حدوث تغيرات في تصبغ الجلد.
• اضطراب بالسلوك متعلق بالتعرض لأشعة الشمس.

أسباب الإصابة بالبرفيرية

يعود سبب الإصابة بمرض البرفيريا إلى عملية تصنيع الهيم في الجسم، حيث يتحد مع مركب الجلوبين لتشكيل الخضاب الدموي الذي يلعب دورا أساسيا في نقل الأكسجين، ويتراكم مركب البرافيرنيات في الجسم بسبب نقص إنزيم ما، مما يؤدي إلى حدوث مرض البرفيريا، ويمكن أن يكون الإصابة بهذا المرض وراثية أو مكتسبة، والإصابة المكتسبة تحدث عادة نتيجة التسمم بالمعادن الثقيلة، خاصة الرصاص.

أما البرفيرية الوراثية فتنتقل بعض الأنواع الموروثة منها كصفات وراثية سائدة أي مهيمنة (Autosomal dominant hereditary) أي يصاب به عند وجوده في أحد الأبوين دون الآخر، والبعض الآخر منها قد يكون بسبب صفات وراثية متنحية (Autosomal receive hereditary) أي يصاب به عند وجوده في كلا الأبوين، وتحتاج البرفيريا الوراثية لعامل خارجي كي يتم تحفيز ظهور نوبة المرض وظهور أعراضه، ومن الممكن أن يشعر المريض بحالة جيدة بين كل نوبة وأخرى، وهناك العديد من المصابون بهذا المرض لا تتطور لديهم أعراض المرض على الإطلاق.

علاج البورفيرية

لا يزال لا يوجد علاج شافٍ تمامًا لمرض البرفيريا حتى يومنا هذا، ويتم التركيز في علاج مرض البرفيريا بشكل أساسي على تشخيص الأعراض، وبالتالي يتم علاج معظم حالات مرض البرفيرياباستخدام الأدوية، وفيما يتعلق بمرض البرفيريا الناجم عن مشاكل في الكبد، يتم علاجه عن طريق:

• حاصرات بيتا كالأتينولول لضبط ضغط الدم.
• اتباع نظام غذائي غني بالسكريات.
• استخدام المسكنات الأفيونية لتسكين الألم.
• تقليل فترات النوبات بين الهيموجلوبينات.

إذا كانت البرفيريا بسبب خلل في تصنيع كرات الدم الحمراء، مثل البرفيريا الجلدية، فيمكن علاجها باستخدام الخطوات التالية:

• يمكن استخدام مكملات الحديد لعلاج فقر الدم.
• عن طريق نقل الدم.
• عن طريق إجراء زراعة نخاع العظم الصحيح.