من المتحكم في الصفات الوراثية للكائنات الحية
المتحكم في الصفات الوراثية في المخلوق الحي
يعد الجين الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة، وتتكون الجينات من الحمض النووي وتعمل بعضها على تشكيل جزيئات تسمى البروتينات، ولكن العديد من الجينات لا تشفر البروتينات، وتتراوح الجينات البشرية في عدد قواعدها النووية من بضع مئات إلى أكثر من مليوني قاعدة، ويركز مشروع بحث دولي يسمى مشروع الجينوم البشري على تسلسل الجينوم وتحديد الجينات الموجودة في البشر التي تتراوح بين 20،000 و 25،000 جين.
فكل شخص يمتلك نسختان من كل جين، واحدة موروثة من الأب، ومعظم الجينات متشابهة لدى جميع الأشخاص، لكن عددًا قليلاً من الجينات (أقل من 1٪ من الإجمالي) يختلف قليلاً بين الناس، والأليلات هي أشكال من نفس الجين مع اختلافات صغيرة في تسلسل قواعد الحمض النووي الخاصة بهم، وتساهم هذه الاختلافات الصغيرة في السمات الجسدية الفريدة لكل شخص.
يتكون البروتين بشكل عام من وظيفتين رئيسيتين، وذلك يعتمد على الجين الذي يحتويه. فقد يكون البروتين بروتينا هيكليا يساهم في الخصائص الفيزيائية للخلايا أو الكائنات الحية، ومن الأمثلة على ذلك الأنابيب الدقيقة والعضلات وبروتينات الشعر. وقد يكون البروتين إنزيما يحفز أحد التفاعلات الكيميائية في الخلية. لذلك، يحدد ترميز البروتينات من قبل الجينات جوانب هامة في البنية والوظيفة الحيوية. ومع ذلك، لا يمكن للجينات أن تحدد بنية الكائن الحي بمفردها، بل يتأثر ذلك بالبيئة التي يوجد فيها الكائن الحي .
فمن المناسب ملاحظة أن البيئة توفر المواد الخام للعمليات التركيبية التي تتحكم فيها الجينات، فعلى سبيل المثال تحصل الحيوانات على العديد من الأحماض الأمينية لبروتيناتها كجزء من نظامها الغذائي، وتستخدم معظم التركيبات الكيميائية في الخلايا النباتية ذرات الكربون المأخوذة من الهواء كثاني أكسيد الكربون، وتمتص البكتيريا والفطريات من محيطها العديد من المواد التي يتم التعامل معها ببساطة على أنها هياكل عظمية من الكربون والنيتروجين، وتقوم إنزيماتها بتحويل هذه المكونات إلى المركبات التي تشكل الخلية الحية. وهكذا من خلال الجينات يبني الكائن الحي العملية المنظمة التي نسميها الحياة من مواد بيئية غير منظمة.
ما هو الجينوم البشري
ربما تكون الخاصية الأساسية لجميع الكائنات الحية هي القدرة على التكاثر، وترث جميع الكائنات الحية المعلومات الجينية التي تحدد هيكلها ووظيفتها من والديها، وبالمثل فإن جميع الخلايا تنشأ من خلايا موجودة مسبقًا، لذلك يجب تكرار المادة الوراثية وتمريرها من الخلية الأم إلى الخلية السلالة عند كل انقسام للخلية.
تمثل آليات تكرار المعلومات الجينية ونقلها من خلية إلى أخرى ومن كائن إلى آخر، سؤالًا أساسيًا في جميع فروع البيولوجيا، وقد تم اكتشاف آليات نقل المادة الجينية وتحديدها كـ DNA، وهذا الاكتشاف شكل أساس فهمنا الحالي للبيولوجيا على المستوى الجزيئي.
وتشكل المجموعة الكاملة من الكروموسومات في الكائن البشري، يتضمن الجينوم البشري مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات “ما بين 20000 و 25000” من الكائن البشري، بالإضافة إلى المناطق غير المشفرة للحمض النووي، والتي لا تشفر أي جينات، بحلول عام 2003 كان تسلسل الحمض النووي للجينوم البشري بأكمله معروفًا.
الجينوم البشري، مثل جينوم جميع الكائنات الحية الأخرى، يتكون من سلاسل طويلة من الحمض النووي، وتخزن هذه السلاسل في شكل كروموسومات متكررة في كل خلية بشرية وترمز بواسطة مجموعة من الأحرف المكونة، مثل الجوانين [G] والأدينين [A] والثايمين [T] والسيتوزين [C]. تفاصيل الخصائص الجزيئية والفيزيائية التي تشكل الكائن الحي.
توفر هذه البوليمرات العضوية التسلسل والتنظيم والهيكل والتعديلات الكيميائية اللازمة للتعبير عن المعلومات في الجينوم، بالإضافة إلى قدرتها على التكرار والإصلاح والتعبئة والحفاظ على نفسها بطرق أخرى. بالإضافة إلى ذلك، الجينوم ضروري لبقاء الكائن البشري، حيث لا يمكن لأي خلية أو نسيج البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة من الزمن بدونه.
باستثناء التوائم المتماثلة “أحادية الزيجوت”، لا يوجد تطابق جيني بالضبط بين شخصين في الأرض. بالإضافة إلى ذلك، الجينوم البشري ليس ثابتا، وتحدث تغييرات دقيقة – وأحيانا غير دقيقة – بصورة متكررة، وغالبا ما تكون هذه التغييرات محايدة أو حتى مفيدة، حيث تنتقل من الوالدين إلى الأطفال وتصبح شائعة بين السكان مع مرور الوقت.
قد تكون التغييرات الأخرى ضارة، مما يؤدي إلى انخفاض معدل البقاء على قيد الحياة أو انخفاض الخصوبة لدى الأفراد الذين يؤوونهم؛ تميل هذه التغييرات إلى أن تكون نادرة في البشر، لذلك فإن الجينوم الخاص بالإنسان الحديث هو سجل لتجارب البشر الذين جاءوا من قبل، وينعكس تباين الجينوم الحديث على مدى التنوعات التي تكمن وراء السمات النموذجية للجنس البشري، ويوجد أيضًا دليل في الجينوم البشري على وجود عبء ثابت للتغيرات الضارة التي تؤدي أحيانًا إلى المرض.
معرفة الجينوم البشري توفر فهما لأصل الجنس البشري والعلاقات بين الفرعيات السكانية للبشر، وتكشف عن الميول الصحية ومخاطر الإصابة بالأمراض للأفراد. في السنوات العشرين الماضية، ثورة معرفية حدثت في مجال دراسة تسلسل وبنية الجينوم البشري، وشملت مجالات متعددة مثل الطب وعلم الإنسان والطب الشرعي. مع تطور التكنولوجيا والوصول السهل والموسع إلى المعلومات الجينية، فإن كمية البيانات المستخرجة من الجينوم البشري وتطبيقاتها المحتملة مذهلة.
منذ ثمانينيات القرن العشرين، كان هناك انفجار في الأبحاث الجينية والجينومية، ولعل الجمع بين اكتشافات تفاعل البوليميراز المتسلسل والتحسينات في تقنيات تسلسل الحمض النووي، والتقدم في المعلوماتية الحيوية “التحليل البيولوجي الرياضي”، وزيادة توافر قوة الحوسبة الأسرع والأرخص، أعطت العلماء القدرة على تمييز وتفسير كميات هائلة من المعلومات الجينية في عينات صغيرة من المواد البيولوجية، وعلاوة على ذلك مكنت منهجيات مثل التهجين في الموقع “FISH” والتهجين الجيني المقارن “CGH” من الكشف عن التنظيم والنسخ لعدد من التسلسلات في جينوم معين.
يعد فهم أصل الجينوم البشري مثيرًا للاهتمام بشكل خاص للعديد من الباحثين، لأن الجينوم يشير إلى تطور الإنسان، والتوافر العام لقواعد بيانات كاملة أو شبه كاملة لتسلسل الجينوم للبشر والعديد من الأنواع الأخرى قد مكّن الباحثين من مقارنة المعلومات الجينية ومقارنتها بين الأفراد والسكان والأنواع.
مربع بانيت والتنبؤ بالأنماط الجينية
مربع بانيت هو مخطط مربع يستخدم للتنبؤ بالأنماط الجينية في تجارب التهجين أو التربية. وسمي بهذا الاسم نسبة إلى ريجنالد سي بونيت، الذي ابتكر هذا النهج. يستخدم العلماء في علم الأحياء هذا المخطط لتحديد احتمالية ورود نمط وراثي محدد للأجيال المستقبلية. يعد مربع بانيت ملخصا جدوليا للتركيبات المحتملة للأليلات الأصلية، ويمكن استخدام هذه الجداول لاختبار احتمالية ورود نمط وراثي معين لصفة واحدة أو لعبور سمات متعددة من الوالدين.