مرض فون ويليبراند
مرض فون ويليبراند هو اضطراب وراثي في تخثر الدم. إنه الحالة النزفية الأكثر شيوعا التي يمكن أن يرثها الفرد، ولكن قد يكتسبها أيضا نتيجة لحالات طبية أخرى مثل أورام اللمفاوية وسرطان الدم واضطرابات المناعة الذاتية، بالإضافة إلى تناول بعض الأدوية.
يعاني الأشخاص الذين يعانون من مرض فون ويليبراند من نقص في مادة العامل فون ويليبراند في الدم أو عدم فعالية الإمدادات لها، مما يزيد من خطر التخثر، وسيواجه الأشخاص المصابون بهذا المرض صعوبة في تكوين جلطات الدم.
اعراض مرض فون ويليبراند
قد تكون العلامات والأعراض خفيفة وصعبة الملاحظة، أو قد تظهر بعدة طرق. يصعب على الأطباء تشخيص أشكال المرض الأخف، مثل مرض فون ويليبراند، وعند ظهور الأعراض، فإنها تميل إلى أن تشمل كدمات ونزيف ممتد أو مفرط، وقد يحدث نزيف حول الأغشية المخاطية، بما في ذلك الجهاز الهضمي.
تشمل أعراض النزيف ما يلي:
- نزيف الأنف، والذي قد يكون طويلا أو متكررا أو كلاهما.
- نزيف من اللثة.
- النزيف المفرط من الجرح.
- النزيف الشديد بعد خلع الأسنان أو أي عملية أخرى تتعلق بالأسنان.
- كدمات، وأحيانا تكون تجمعات تحت الجلد.
- في بعض الأحيان، يتم اكتشاف الحالة من قبل الطبيب فقط بعد أن يتعرض الشخص لعملية جراحية أو إجراء عملية أسنان أو تعرضه لصدمة خطيرة.
قد تلاحظ النساء العلامات التالية عند الحيض:
- يمكن أن تصل جلطات الدم إلى قطر 1 بوصة على الأقل.
- هناك حاجة للحماية الصحية المزدوجة للسيطرة على النزيف.
- الحيض الذي يستمر لأكثر من أسبوع.
- تشمل أعراض فقر الدم الشحوب والتعب والنعاس.
- في حالات نادرة وشديدة، يمكن للنزيف أن يتسبب في تلف الأعضاء الداخلية.
- في حالة وجود تلف داخلي في الأعضاء نتيجة لهذه الحالة، يمكن أن يكون الوضع قاتلاً.
عوامل خطر فون ويليبراند
- عند حدوث إصابة في الأوعية الدموية، تتجمع شظايا صغيرة داخل خلايا الدم الصفائحية لتساعد في إيقاف النزيف وتوصيل الجرح.
- يُعَدالتاريخ العائلي عامل الخطر الأكثر شيوعًا لمرض فون ويليبراند، ومع ذلك، فإن المحتوى الجيني المطلوب يختلف لكل نوع من أنواع التطور.
- يمكن أن يحدث مرض فون ويليبراند المكتسب في وقت لاحق من الحياة، وبالتالي يعتبر التقدم في السن أيضًا عاملًا مؤثرًا.
تشخيص مرض فون ويليبراند
يزيد التشخيص المبكر والعلاج من فرص الحصول على حياة طبيعية ونشطة لأولئك الذين يعانون من مرض فون ويليبراند. قد يكون بعض الأشخاص المصابين بأنواع معينة من هذا المرض لا يعانون من مشاكل كبيرة، وبالتالي قد لا يتم تشخيصهم إلا بعد إجراء عملية جراحية أو تعرضهم لإصابة خطيرة.
عادة مايتم تشخيص إحدى أنواع مرض فون ويليبراند في سن مبكرة, لأن النزيف الكبير قد يحدث في وقت ما أثناء الرضاعة أو الطفولة. سوف يقوم الطبيب بالنظر في التاريخ الطبي للشخص , وإجراء فحص بدني , وإجراء بعض الاختبارات التشخيصية ، وعند تقييم التاريخ الطبي قد يسأل الطبيب ما إذا كان الشخص قد عانى من الأمراض التالية :
- النزيف الزائد بعد الجراحة أو عملية في الأسنان.
- ظهور كدمات في الجلد غير متوقعة.
- الدم في البراز.
- نزيف في المفاصل أو العضلات.
- قد يحدث نزيف بعد تناول بعض الأدوية مثل الأسبرين أو الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية أو مميعات الدم.
- عدد الصفائح الدموية غير طبيعية.
- يشير نزيف الأنف الغير مبرر الذي يستمر لأكثر من 10 دقائق، حتى بعد الضغط على اللثة، إلى وجود مشكلة صحية.
- نزيف الأنف المتكرر.
- نزيف الحيض الثقيل لأكثر من أسبوع .
- مرض في الكلى والكبد والدم أو النخاع العظمي.
علاج مرض فون ويليبراند
لا يوجد حاليًا علاج متاح لمرض فون ويليبراند، ولكن يمكن أنتتوفر بعض الخيارات لمنع أو توقف نوبات النزيف، وينبغي أن يتضمن العلاج الخيارات الدوائية.
تكون الأعراض التي تسببها الإصابة بالأمراض الخفيفة عادةً خفيفة، ولا يلزم علاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض أكثر اعتدالًا إلا في حالات الجراحة أو العلاج الطبي أو بعد وقوع حادث أو إصابة.
تعتمد طرق الإدارة على نوع الحالة وشدتها، وكذلك على استجابة الشخص للعلاج، وتستطيع الأدوية أن تعمل على ذلك
- السيطرة على دم الحيض الثقيل.
- منع انهيار جلطات الدم.
ديسموبريسين (ديدي أي في بي) هو هرمون اصطناعي يمكن للشخص تناوله عن طريق الحقن أو عن طريق رذاذ الأنف (ستيماتي).
يشبه هذا الدواء الفازوبريسين، وهو هرمون طبيعي يتحكم في النزيف عن طريق تحرير المزيد من VWF الحاضر بالفعل في بطانات الأوعية الدموية. إذا لم يكن DDAVP كافياً، فقد يصف الطبيب جرعات من عوامل تخثر الدم المركزة التي تحتوي على VWF لجميع أنواع مرض فون ويليبراند.
الأدوية التي تثبت الجلطة تؤخر انهيار عوامل التخثر. قد يصف الطبيب هذه الأدوية المضادة للفيبرين. تساعد في الحفاظ على الجلطة في مكانها بمجرد تشكلها ، خاصة أثناء الجراحة أو عمل الأسنان ، قد يطبق الطبيب أيضًا مادة فبرين مانعة للتسرب على الجرح لوقف النزيف. هذه المادة تشبه الغِراء.
منع نوبات النزيف
يجب على الأشخاص الذين يعانون من أي نوع من مرض فون ويليبراند مراجعة الطبيب قبل تناول الأدوية لمنع نوبات النزيف.
يجب على المرضى تجنب تناول الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية والتي قد تؤثر على تجلط الدم، مثل الأسبرين والإيبوبروفين وغيرها من مضادات الالتهاب غير الستيرويدية.
قد يكون من المفيد أيضا أن يبلغ شخص متخصص في الرعاية الصحية مثل طبيب الأسنان عن حالته، وكذلك المدربين الرياضيين أو الأشخاص المشرفين على النشاط البدني.
يتوجب على الأفراد المصابين بهذا المرض تناول نظام غذائي صحي ومتوازن وممارسة الرياضة بشكل متكرر. عادةً، لا يؤثر مرض فون ويليبراند على الأنشطة اليومية، ولكن من الممكن أن ينصح الأطباء الأطفال المصابين بهذا المرض بتجنب بعض الرياضات مثل كرة القدم والهوكي.
أنواع مرض فون ويليبراند
هناك أربعة أنواع رئيسية من مرض فون ويليبراند:
النوع الأول
النوع الأول هو الأكثر شيوعا. حوالي 60-80٪ من الأشخاص المصابين بمرض فون ويليبراند يعانون من النوع الأول، ويتميز بمستويات منخفضة من VWF (مرض فون ويليبراند) وقد يؤثر أيضا على عامل التجلط الثامن، وهو بروتين آخر مهم لتجلط الدم. قد تتراوح شدة النوع الأول من خفيفة إلى شديدة، ولكنها عادة تعتبر خفيفة.
النوع الثاني
يمكن أن يتم تشخيص عدة أنواع فرعية لمتلازمة فون ويليبراند من النوع الثاني، ولكن بشكل عام، يقوم الطبيب بتشخيص المتلازمة النوع الثاني عندما يتم عدم عمل العامل النسيجي الدموي بشكل صحيح، بدلاً من عدم وجوده.
يمكن أن تسبب الطفرات الجينية المختلفة النوع الثاني من مرض فون ويليبراند، وسيتطلب كل نوع علاجًا مختلفًا. ويمكن لمعرفة النوع الفرعي من النوع الثاني مساعدة الطبيب في تحديد العلاج بطريقة أفضل للفرد، ويتواجد النوع الثاني في حوالي 15-30 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من مرض فون ويليبراند.
النوع الثالث
في النوع الثالث من مرض فون ويليبراند، يكون لدى الفرد VWF قليل جدًا أو لا يوجد على الإطلاق، وهذا هو أندر وأشد أشكال المرض، حيث يعاني منه حوالي 5-10 في المئة من المصابين بالحالة.
انواع مكتسبة
الأنواع الأكثر شيوعا من مرض فون ويليبراند هي مرض وراثي، ومن الممكن أيضا أن يتطور المرض إلى حالة مرض المناعة الذاتية مثل الذئبة أو السرطان، أو نتيجة لتناول بعض الأدوية، وهذا ما يعرف بمرض فون ويليبراند المكتسب.