مرض العظم الرخامي

مرض تصخر العظام، المعروف أيضا باسم مرض ألبرز شونبرغ، هو اضطراب نادر للغاية يتمثل في تصلب العظام بسبب توريث اضطراب يجعلها أكثر كثافة بدلا من الهشاشة التي تحدث في الأمراض الأكثر شيوعا مثل هشاشة العظام أو لين العظام، ويمكن أن يتسبب في كسور العظام .

قد يؤدي مرض العظم الرخامي إلى تصلب العظام، ويتميز بخلل في الخلايا الآكلة .

على الرغم من أن تصلب العظم البشري هو اضطراب غير متجانس يتضمن العديد من الآفات الجزيئية المختلفة والظواهر السريرية، إلا أن جميع أشكال تقاسم العلاقة المسببة للأمراض هي واحدة في ناقض العظم. وقد وصف التصلب العظمي لأول مرة في عام 1904 من قبل ألبرز-سكهنبرغ الألماني باستخدام الأشعة .

في البشر، يتم تحديد ثلاثة أشكال سريرية مميزة للمرض (طفلي، وسيط، والكبار) استنادًا إلى العمر والسمات السريرية، وتلك المتغيرات التي يتم تشخيصها في مراحل الرضاعة والطفولة والبلوغ، تعتبر المسؤولة عن معظم الحالات .

اسباب مرض العظم الرخامي :
يتم تحقيق نمو العظام الطبيعي عن طريق توازن تكوين العظام من قبل بانيات العظام وانحلال المصفوفة العظمية عن طريق الخلايا الآكلة. في حالة تصلب العظام، يمكن تخفيض أو زيادة عدد الخلايا الآكلة، والأهم من ذلك هو ضعف ناقضة العظم الذي يساهم في حدوث هذا المرض .

لم يتم معرفة آلية المرض الدقيقة، ولكن يلاحظ نقص الأنهيدراز الكربونية في الخلايا الآكلة. يتسبب غياب هذا الإنزيم في خلل ضخ أيون الهيدروجين من خلال الخلايا الآكلة، مما يؤدي إلى عدم ارتشاف العظام عن طريق الخلايا الآكلة، ويتطلب ذلك بيئة حمضية لتفكك هيدروكسياباتيت الكالسيوم من مصفوفة العظام. بالتالي، يفشل ارتشاف العظام عندما يستمر تشكيلها بشكل مفرط .

الخلل الأساسي الأولي في جميع أنواع تصلب العظام هو عدم قدرة الخلايا العظمية على إعادة امتصاص العظام. هناك عدد من العيوب الجزيئية الوراثية أو غير المتجانسة التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف وظيفة تصلب العظام. العيوب الدقيقة في المستوى الجزيئي أو مواقع هذه الطفرات غير معروفة إلى حد كبير. يمكن أن يكون الخلل في نسب التصلب العظمي نفسه أو في خلايا العظام الوسطى التي تشكل وتحافظ على الكثافة المطلوبة لوظيفة تصلب العظام الصحية .

أعراض مرض العظم الرخامي :
على الرغم من هذا تكوين العظام الزائدة ، والشعب مع تصخر العظم تميل إلى أن تكون العظام التي هي أكثر هشاشة من المعتاد . قد يسبب أي أعراض خفيفة تصخر العظم ، وتقديم أية مشاكل . ومع ذلك ، يمكن لأشكال خطيرة تؤدي إلى توقف النمو ، تشوه ، وزيادة احتمالات الكسور ، والمرضى الذين يعانون أيضا فقر الدم ، المتكررة التهابات و ضخامة الكبد و الطحال نتيجة للتوسع العظام مما يؤدي إلى نخاع العظام وتضييق تكون الدم خارج النقي . يمكن أن يؤدي أيضا إلى العمى ، الوجه الشلل ، و لصمم ، ويرجع ذلك إلى زيادة الضغط وضعت على الأعصاب من قبل العظام إضافية .

التشخيص التفريقي :
التشخيص التفريقي يشمل الاضطرابات الأخرى التي قد تسبب تصلب العظام المنتشر، مثل فرط نقص فيتامين D، وقصور الدريقات، ومرض باجيت، ومنتشر انبثاث العظام من الثدي أو سرطان البروستاتا (والتي عادة ما تكون ذات طبيعة عظمية بينما يكون معظم انبثاث العظام من نوعية أخرى)، وتسمم بالفلوريد، أو اضطرابات البريليوم، وأمراض الدم مثل تليف النقي، ومرض فقر الدم المنجلي واللوكيمي .

العلاج :
تثقيف المرضى :
يجب على مرضى تصلب العظام أن يعدلوا نمط حياتهم بالطريقة المناسبة لمنع الإصابة بالكسور، وتقديم المشورة الوراثية للمرضى للسماح بالتنظيم العائلي المناسب، وفهم مسببات تصلب العظام ودورةالعظام وبيولوجيا الخلايا الآكلة للعظام هو ضروري .

العلاج الوحيد الدائم لأنواع تصلب العظم التي تؤثر على الخلايا الآكلة (معظم الأنواع) هو زرع نخاع العظام .

في حال حدوث مضاعفات للأطفال أو المرضى، يمكن علاجها باستخدام فيتامين (د)، وإنترفيرون غاما، والذي تبين أنه فعال، ويمكن أن يكون مرتبطا بفيتامين (د) واستخدم في علاج فقر الدم. يمكن للقشرية التخفيف من فقر الدم وتحفيز امتصاص العظام، ويمكن علاج الكسور والتهاب العظام والنقي بالطرق المعتادة .

دراسات وابحاث :
أظهرت الدراسات الأمريكية أن معدل تصلب العظم العام يقدر بحوالي حالة واحدة لكل 100,000-500,000 من السكان. ومع ذلك، لا يعرف الإصابة الفعلية بسبب عدم إجراء دراسات وبائية. في حالة تصلب العظم عند الأطفال، قد يحدث فشل في نخاع العظام. إذا لم يتم علاجه، فإن نتائج تصلب العظم عند الأطفال عادة تؤدي إلى الوفاة في العقد الأول من العمر بسبب فقر الدم الشديد والنزيف أو العدوى. المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يفتقرون إلى النمو، ويشهدون تأخرا في النمو وزيادة في معدلات الاعتلال. يمكن أن يتغير التشخيص لبعض المرضى الذين يعانون من تصلب العظم عند الأطفال بشكل ملحوظ بعد زرع نخاع العظم (BMT). ولدى المرضى الذين يعانون من تصلب العظم لدى البالغين معدلات بقاء جيدة على المدى الطويل .