متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟ “

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يسمى أيضا تثلث الصبغي 21، ويتضمن بعض العيوب الخلقية ومشاكل التعلم وتغيرا في ملامح الوجه، وقد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون أيضا من عيوب في القلب ومشاكل في الرؤية والسمع، وتختلف هذه المشاكل من طفيفة إلى شديدة من طفل لآخر، وتعد متلازمة داون من أكثر العيوب الخلقية الجينية شيوعا، ويصيب بها حوالي 1 من 800 طفل، وقد يعيش البالغون المصابون بمتلازمة داون حوالي 60 عاما، ولكن ذلك يختلف من شخص لآخر.

ما الذي يسبب متلازمة داون عند الأطفال

في متلازمة داون، يحدث خطأ عندما يتم تقسيم الكروموسومات البشرية البالغ عددها 46 إلى نصفين. تحتفظ البويضة أو الحيوان المنوي بنسختين من الكروموسوم رقم 21 بدلا من نسخة واحدة فقط. إذا تمت عملية التخصيب لهذه البويضة أو الحيوان المنوي، سيكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21، وهذا ما يعرف بتثلث الصبغي 21. في بعض الحالات، يتم ربط الكروموسوم الإضافي رقم 21 أو جزء منه بصبغي آخر في البويضة أو الحيوان المنوي، وهذا يسبب تطور متلازمة داون. إنه النمط الوحيد لانتقال متلازمة داون القابل للوراثة من أحد الوالدين.

متي يتم تشخيص واكتشاف متلازمة داون 

يمكن اكتشاف الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة من خلال إجراء اختبار الفحص الروتيني للنساء الحوامل في الأسبوع 9 إلى 13 لمعرفة ما إذا كان طفلهن معرضا للإصابة بمتلازمة داون، وإذا كانت الاحتمالية كبيرة، سيتم إجراء المزيد من الاختبارات لتحديد التشخيص النهائي

تشخيص متلازمة داون

هناك نوعان من اختبارات ما قبل الولادة لتشخيص متلازمة داون:

• اختبارات الفحص

هذه الاختبارات لا تعطي إجابة نهائية، إنما تساعدك على معرفة ما إذا كان طفلك عرضة لخطر إصابته بمتلازمة داون. ولا تسبب الاختبارات أذى للأم أو الطفل. هناك ثلاثة أنواع من اختبارات الكشف عن متلازمة داون: الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل، واختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، وفحص مصل الأم في الثلث الثاني من الحمل.

• الكشف عن الحالة الصحية المجمع في الثلث الأول من فترة الحمل

يتم إجراء اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل، والذي يتراوح بين 9 و 13 أسبوعا من الحمل، لتقدير فرصة حدوث بعض التشوهات، بما في ذلك متلازمة داون، وهو آمن للأم والطفل، ويتم استخدام الكمبيوتر لدمج نتائج الاختبارين

1. يتم فحص الدم بين الأسابيع التاسعة والثانية عشرة من الحمل، للبحث عن أي تغييرات هرمونية يمكن أن تشير إلى وجود مشكلة في كروموسومات الجنين.
2. : “يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية على الحمل في الأسابيع 12-13، ويُقيّس خلالسائل خلف رقبة الجنين وشفافية القفوي، وغالبًا ما يكون هذا القياس أكبر عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
3. تظهر هذه النتائج، جنبًا إلى جنب مع عمر الأم، فرصة الإصابة بمتلازمة داون. وإذا كان لدى الطفل فرصة متزايدة للإصابة بمتلازمة داون، فمن المحتمل أن يتم إجراء اختبار تشخيصي اختياري لتأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا.

• اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي

يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (أو NIPT ، والذي يُطلق عليه أحيانًا بأسماء تجارية مثل Harmony أو Percept) شكلًا جديدًا وحساسًا جدًا للكشف عن متلازمة داون ، ويتضمن اختبار دم بسيط يحلل الحمض النووي من الطفل الذي يمر في مجرى دم الأم ، ويتم إجراء الاختبار بعد 10 أسابيع وتكون دقته أكثر من 99٪ لمتلازمة داون.

• فحص مستويات المصل لدى الأم في الثلث الثاني من فترة الحمل

يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل، الذي يسمى أحيانًا فحص مصل الأم (MSS) أو الاختبار الثلاثي، بين الأسبوع الرابع عشر والثامن عشر من الحمل، ويعرض عادة على النساء اللواتي لم يتم إجراء اختبار الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل، أو إذا لم يكن متاحًا في المكان الذي يعيشن به.

1. يشمل فحص الدم البحث عن الهرمونات التي يمكن أن تشير إلى وجود متلازمة داون أو عيوب في الأنبوب العصبي للطفل .
2. إذا كانت احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أكبر، فسيتم عرض اختبار تشخيصي اختياري عليك للتأكد مما إذا كان الطفل مصابًا بالمتلازمة أم لا.

• اختبارات التشخيص

الطريقة الوحيدة للتأكد من إصابة طفلك بمتلازمة داون هي إجراء اختبار تشخيصي دقيق، والذي يتم عرضه على النساء اللاتي يزداد احتمال أطفالهن بالإصابة بناء على نتائج الفحص، ويمكن أن يزيد الاختبار التشخيصي من خطر التعرض للإجهاض، لذلك لا يتم تقديمه بشكل روتيني لجميع النساء

ما هي أعراض متلازمة داون

يمكن لمتلازمة داون أن تؤثر على الأطفال جسديًا وعقليًا وسلوكيًا، ولكن كل طفل يعاني من هذه الحالة فريد ويمكن أن يتميز بالصفات المختلفة بدرجات متفاوتة، أو قد لا يمتلك بعض هذه الصفات على الإطلاق

الخصائص البدنية

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات الجسدية التالية:

• عيون مائلة لأعلى، من الزاوية الداخلية إلى الزاوية الخارجية
• آذان صغيرة قد تنحني قليلا في الأعلى
• فم أصغر من المتوسط ​​ولسان أكبر
• لديه أنف أصغر من المتوسط، مع جسر أنف مسطح
• يؤدي إلى قصر القامة وجسم ممتلئ الذراعين والساقين
• هناك مساحة واسعة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني
• تتميز بأعناق قصيرة ويدان صغيرتان بأصابع قصيرة
• بدلاً من ثلاثة تجاعيد في راحة اليد، يتم تجعيد واحد بشكل مستقيم عبر راحة اليد وثنية ثانية تنحني لأسفل بواسطة الإبهام
• ارتفاع أقصر من المتوسط
• تتميز ضعف العضلات (نقص التوتر) بالانتشار في جميع أنحاء الجسم، مما يؤدي إلى فقدان مرونة المفاصل

الأعراض التنموية والمعرفية والسلوكية

• يتأخر نمو معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون مقارنة بالأطفال الأخرين، بما في ذلك القدرة على المشي والتحدث
• عادة ما يعاني هؤلاء الأشخاص من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ويمكن أن يواجهوا تحديات فيما يتعلق بمدى الانتباه والذاكرة اللفظية والتواصل التعبيري.
• قد تكون المشكلات السلوكية مثل العناد والاندفاع ونوبات الغضب أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
• يتحدث العديد من الأطفال بصوت عالٍ لأنفسهم كوسيلة لفهم ومعالجة المعلومات.
• بالمقابل، يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بمهارات اجتماعية قوية، حتى في سن الرضاعة، حيث يستخدم الكثيرون التواصل غير اللفظي للتواصل مع الآخرين.
• عادة ما يكونون متعلمين بصريين أقوياء، حيث يستطيعون فهم المعلومات بشكل أفضل إذا كانوا قادرين على رؤيتها، سواء من خلال الصور أو الأشياء أو العروض التوضيحية، ويتعلم العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون قراءة الكلمات بشكل أسرع مما يتوقعه آباؤهم أو مدرسوهم

أخف أنواع متلازمة داون

الفسيفساء هي أخف نوع من أنواع متلازمة داون ، حيث تشير الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون  الفسيفسائية قد يكون لديهم خصائص متلازمة داون أقل من أولئك الذين يعانون من أنواع أخرى من متلازمة داون ، ومع ذلك ، فإن التعميمات الواسعة غير ممكنة بسبب النطاق الواسع للقدرات التي يمتلكها المصابون بمتلازمة داون ، وتكون الفسيفساء الأقل شيوعًا لمتلازمة داون ، حيث يمثل حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون ، وتوجد الفسيفساء (أو متلازمة داون الفسيفسائية) عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا عاديًا وبعضها يحتوي على 47 ، وتحتوي تلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي.