متلازمة رائحة السمك

متلازمة رائحة الأسماك، والتي تعرف أيضا باسم trimethylaminuria أو بيلة الثلاثي ميثيل امين، هي مرض وراثي نادر. كما يوحي الاسم، فإن التنفس والعرق والسوائل التناسلية والبول للشخص الذي يعاني من هذا الاضطراب يحملون رائحة السمك الفاسد. يمكن اكتشاف أعراض هذا الاضطراب الوراثي مباشرة بعد ولادة الشخص .

يواجه الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب صعوبات اجتماعية ونفسية مثل الاكتئاب، وعلى الرغم من وجود رائحة كريهة، فإنه لا يواجه الناس أية مشاكل صحية أخرى بسبب هذا الاضطراب، ويبدو من النتائج أن النساء يتأثرن بهذا المرض الوراثي بشكل أكبر.

أعراض متلازمة رائحة السمك

هذا الاضطراب الوراثي لا يظهر عادة بأعراض محددة، والأشخاص الذين يعانون منه يبدون بصحة جيدة مثل أي شخص طبيعي آخر. ومع ذلك، يعتبر الرائحة الكريهة السمة الفحصية الوحيدة للكشف عما إذا كان الشخص يعاني من هذا الاضطراب أم لا. يمكن إجراء اختبار جيني واختبار البول للكشف عن وجود متلازمة رائحة الأسماك في الشخص.

أسباب متلازمة رائحة السمك

هذه المتلازمة هي اضطراب استقلابي يحدث بسبب طفرة في جين FMO3. يرشد هذا الجين الجسم إلى إفراز الإنزيم الذي يكسر المركبات التي تحتوي على النيتروجين ، مثل تريميثيل أمين (TMA). هذا المركب هو استرطابي ، قابل للاشتعال ، شفاف وله رائحة مريبة. وجود هذا المركب العضوي الزائد في الجسم يسبب هذا المرض الوراثي النادر.

تختلف الرائحة الكريهة الناتجة عن هذا المرض من شخص لآخر، وتحتوي بعض الحالات على رائحة قوية جدًا قد تكون أشد من غيرها، ويمكن أن تزداد الرائحة سوءًا في بعض الحالات
– العرق بعد التمرين .
– الاضطراب العاطفي .
– التوتر .

يمكن أن تزداد حدة هذه الحالة عند النساء خلال فترة الحيض وقبلها وأيضًا خلال فترة انقطاع الطمث، وعند تناول أقراص منع الحمل.

تشخيص متلازمة رائحة السمك

– اختبار البول

 يتم قياس مستوى ثلاثي ميثيل أمين الموجود في البول، وتشخيص الأشخاص الذين يعانون من مستويات عالية من هذا المركب العضوي بهذا المرض. ويتم إعطاء الشخص جرعة من الكولين للشرب عن طريق الفم قبل اختبار البول.

– الاختبار الجيني

 يتم في الاختبار الجيني اختبار الجين FMO3 الذي يؤدي الطفرة إلى هذا الاضطراب، كما يمكن استخدام اختبار الناقل كطريقة أخرى للكشف عن الاضطرابات الوراثية مثل هذه.

 علاج متلازمة السمك

لا يوجد علاج لهذه الحالة الوراثية، ولكن يمكن أن تساعد اتباع بعض النصائح في تقليل الرائحة وإدارة الصدمة النفسية التي يواجهها الفرد في المجتمع.

خطوات لتخفيف الرائحة الناتجة عن متلازمة رائحة السمك

– يجب تجنب تناول الأطعمة المثلجة والساخنة والغنية بالثلاثي ميثيل أمين والكولين والنيتروجين والكارنيتين والليسيتين والكبريت، مثل السمك وصفار البيض واللحوم الحمراء والفول والبقوليات، لأنها يمكن أن تسبب رائحة كريهة.

يساعد استخدام المضادات الحيوية مثل الميترونيدازول والميومايسين في تقليل كمية تريميثيل أمين المنتجة في الأمعاء عن طريق بكتيريا الأمعاء.

إذا تم استهلاك كميات كبيرة من ريبوفلافين / فيتامين ب 2، فإن ذلك يؤدي إلى نشاط إنزيم FMO الذي يساعد على تحطيم مركب ثلاثي ميثيل أمين العضوي في الجسم .

يجب تناول الأطعمة الملينة التي تساعد على تقليل فترة بقاء الطعام في المعدة .

تساعد المكملات الغذائية مثل الفحم النشط والنحاس والكلوروفيللين على تقليل نسبالثلاثي إيثيل أمين في البول .

يجب تجنب الأنشطة البدنية مثل ممارسة الرياضة والإجهاد التي تسبب العرق .

استخدم الصابون المعتدل المتوازن الحمضي والقلوي الذي يتراوح بين 5.5 – 5.6 PH ، حيث يساعد في إزالة ثلاثي ميثيل الأمين من الجلد ويقلل من الرائحة الكريهة .

بعض النصائح الإضافية للتعامل مع هذه الحالة الوراثية النادرة

يجب الحصول على المشورة للتعامل مع الظروف النفسية مثل الاكتئاب.

يمكن للاستشارات الوراثية أن تساعد في فهم هذا الاضطراب وأسبابه الجذرية، وهذا يساعد في فهم المخاطر التي يمكن أن يتعرض لها ذريتك والاحتياطات التي يجب اتخاذها.