متلازمة تيرنر

تشمل متلازمة تيرنر، أو متلازمة تيرنر أولريش، التي تعرف أيضا باسم `خلل تكون الغدد التناسلية`، عدة حالات في الإناث. ومن بينها حالة وجود صبغي X واحد فقط (عدم وجود كروموسوم الجنس بالكامل)، وهي الأكثر شيوعا. وهي اضطراب يتعلق بالكروموسومات، حيث يفتقد جزءا أو كلا من الكروموسومات الجنسية أو يحتوي على تشوهات أخرى. وفي بعض الحالات، يكون الكروموسوم المفقود موجودا في بعض الخلايا وغائبا في غيرها، وتشار إليها باسم حالة الاصباغ أو `تيرنر الاصباغ` .

علامات وأعراض متلازمة تيرنر :
يتضمن الأعراض الشائعة لمتلازمة تيرنر قائمة، ومن المهم ملاحظة أن الفرد قد يعاني من أي مجموعة من الأعراض، وليس من المرجح أن تكون جميع الأعراض موجودة
– قصر القامة
تشمل ذلك تورم المفاصل (اليدين والأقدام)
تتميز الصدر بالعرض الواسع (درع الصدر) والحلمات المتباعدة على نطاق واسع
– انخفاض شعري
– آذان
– العقم الإنجابي
– المبايض بدائية متتالية الغدد التناسلية
انقطاع الطمث أو عدم وجود فترة الحيض
– زيادة الوزن والسمنة
درع يشبه الصدر من القلب
– تقصير المشط الرابع
– أظافر صغيرة
– ملامح الوجه مميزة
تورم رطب الكيسي في الجزء الخلفي من الرقبة والظهر
– تضيق صمام الأبهر
– تضيق في الشريان الأورطي
– الصمام الأبهري
– الكلى حدوة حصان
العيوب البصرية الصلبة، مثل القرنية والزرق وغيرها
– التهابات الأذن وفقدان السمع
يتميز بنسبة عالية للخصر مقارنةً بالوركين (الوركين ليست أكبر بكثير من الوسط)
يشير اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) إلى مشاكلات في التركيز والذاكرة والانتباه وفرط النشاط، وهو شائع في مرحلة الطفولة والمراهقة
التحديات التعلمية غير اللفظية (مشاكل في الرياضيات والمهارات الاجتماعية والعلاقات المكانية)

تشخيص متلازمة تيرنر :
قبل الولادة :
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر عن طريق اختبار بزل السل وأخذ عينات من الزغابة المشيمية(التشخيص السابق يتم خلال الحمل)
غالبا ما يمكن تشخيص الأجنة التي تعاني من متلازمة تيرنر من خلال نتائج الموجات فوق الصوتية (مثل تشوه في القلب، وتشوه في الكلى، ووجود ورم كيسي رطب، وتجمع سائل) .

بعد الولادة :
متلازمة تيرنر يمكن تشخيصها بعد الولادة ، في أي سن . في كثير من الأحيان ، يتم تشخيصها عند الولادة بسبب مشاكل في القلب ، والرقبة واسعة بشكل غير عادي أو تورم في اليدين والقدمين . ومع ذلك ، فمن الشائع أيضا أن تذهب دون تشخيص لعدة سنوات ، وعادة حتى تصل الفتاة الى سن البلوغ / المراهقة ، وأنها فشلت في تطوير بشكل صحيح (التغييرات المرتبطة بالبلوغ لا تحدث) . في مرحلة الطفولة ، يمكن للقصر القامة يكون مؤشرا على متلازمة تيرنر .
يحلل اختبار النمط النووي أو تحليل الكروموسوم التركيب الكروموسومي للفرد، وهو الاختبار المفضل لتشخيص متلازمة تيرنر

علاج متلازمة تيرنر :
وبما أن متلازمة تيرنر ناتجة عن خلل في عدد الكروموسومات، فإنه لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ومع ذلك، هناك الكثير مما يمكن القيام به لتخفيف الأعراض، على سبيل المثال
يُمكن للأطباء استخدام هرمون النمو المعروف باسم Genotropin (فايزر)

يستخدم هرمون النمو بموافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بمفرده أو بجرعة منخفضة من الأندروجين لتعزيز النمو، ويستخدم لعلاج متلازمة تيرنر، والتي تغطيها العديد من خطط التأمين. هناك أدلة على فعالية هذا الهرمون في زيادة النمو حتى في الأطفال الصغار

إن العلاج بوسائل بديلة للإستروجين، مثل حبوب منع الحمل، قد تم استخدامه منذ وصفت حالة في عام 1938 لتعزيز تطور الخصائص الجنسية الثانوية. الإستروجين هو الهرمون الأساسي للحفاظ على صحة العظام وصحة القلب والأنسجة. النساء اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر ولا يتعاملن مع الإستروجين يكونون عرضة لضعف العظام وأمراض القلب
يمكن استخدام التكنولوجيات الإنجابية الحديثة لمساعدة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل إذا رغبن في ذلك، على سبيل المثال، يمكن استخدام البويضة المانحة لإنشاء جنين .

يرتبط نضج الرحم بشكل إيجابي مع عدة عوامل، مثل سنوات استخدام هرمون الاستروجين وتاريخ بدء الحيض بشكل طبيعي، بينما يرتبط بشكل سلبي مع عدم وجود العلاج بالهرمونات البديلة الحالية .

دراسات وابحاث
أظهرت الدراسات الأمريكية أن ما يقرب من 99 في المئة من جميع الأجنة ينتهي بشكل طبيعي خلال الأشهر الثلاثة الأولى. تعد متلازمة تيرنر حوالي 10 في المئة من إجمالي عدد حالات الإجهاض العفوي في الولايات المتحدة. تحدث متلازمة تيرنر بعدة طرق، وتتميز بتشوهات جسدية تؤثر على العديد من الأشخاص المصابين بها، ولكن ليس على الجميع. تشمل هذه التشوهات القصر في القامة، والتورم، والصدر الواسع، ونقص الشعر، ومجموعة منخفضة من الأذنين، والرقبة المائلة، والتراجع العصبي. عادة، تواجه الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ضعفا في الغدد التناسلية، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث (عدم حدوث الدورة الشهرية) والعقم. قد تكون هناك أيضا مشاكل صحية مصاحبة، بما في ذلك تشوه خلقي في القلب، وقصور الغدة الدرقية (انخفاض إفراز الهرمونات من الغدة الدرقية)، وداء السكري، ومشاكل الرؤية والسمع، والعديد من الأمراض المناعية الذاتية. وأخيرا، كثيرا ما يلاحظ وجود نمط معرفي معين، مع صعوبات خاصة في التصور المكاني والمهارات الرياضية والذاكرة المكانية .