ماهي متلازمة سيكل ؟” وأعراضها وخطورتها

ماهي متلازمة سيكل

متلازمة سيكل هي اضطراب وراثي نادر جدا يتميز بتأخر النمو داخل الرحم، مما يؤدي إلى ولادة الطفل بوزن منخفض. يستمر التأخر في النمو بعد الولادة، مما يؤدي إلى التقزم.

 تشمل الأعراض والسمات الجسدية المرتبطة بمتلازمة سيكل ما يلي:

• صغر الرأس بشكل غير طبيعي
•  التخلّف العقلي والسمات الوجهية غير العادية، بما في ذلك بروز الأنف الذي يشبه المنقار، يتفاوتان.
•  يتضمن الجوانب الأخرى للوجه عيونًا كبيرة بشكل غير طبيعي
•  وجه ضيق
• و آذان مشوهة
•  فك صغير بشكل غير عادي
• بالإضافة إلى ذلك، قد يظهر بعض الأطفال المصابين تشوهًا وخللًا في التنسج في الوركين، وتثبيتًا دائمًا للأصابع الخمسة في وضع منحنٍ.

علامات و أعراض متلازمة سيكل

• تتميز متلازمة سيكل بنمو بطيء غير طبيعي أثناء نمو الجنين، وتأخر نموه داخل الرحم، الأمر الذي يؤدي إلى انخفاض وزن الولادة. يستمر النمو البطيء بشكل غير عادي مما يؤدي إلى تأخر النمو وتأخر نضج العظام بعد الولادة، مما يؤدي عادة إلى قصر القامة (التقزم) مع تطور نسبي في الذراعين والساقين، وهو العكس تماما لقصر القامة بوجود أذرع وأرجل صغيرة بشكل غير طبيعي، وهو ما يسمى بقصر القزامة المنحدرة. قد يكون التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد موجودا أيضا عند الولادة، ولكن قد لا يظهر حتى يكبر الطفل المصاب.
• بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سيكل من تشوهات مميزة في منطقة الرأس والوجه. في معظم الحالات، قد يعاني الأطفال المصابون من صغر الرأس، وهي حالة تشير إلى أن محيط الرأس أصغر مما هو متوقع بالنسبة لعمر الرضيع وجنسه. كما يحدث انحسار غير طبيعي في الجبين يتراجع إلى الخلف أكثر من المعتاد ويحدث تشوه في الفك أو أنف منحني ثلاثي يشبه المنقا .
• بسبب هذه التشوهات، يمكن أن يظهر الجزء الوسطى من الوجه بشكل غير طبيعي ومتميز.
• يتم عرض الرأس بشكل غير طبيعي بسبب التمدد أو القصر، اعتمادًا على الجزء المصاب في الجمجمة.
• قد يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيكل من تشوهات في الجمجمة الوجهية الأخرى، بما في ذلك العيون الكبيرة بشكل غير طبيعي مع ثنيات الجفن المائلة إلى الأسفل، والعيون المتصالبة، والآذان المنخفضة والمشوهة بانعدام شحمة الأذن، وحنك الفم المقوّس للغاية وغير مكتمل التكوين.
•  بالإضافة إلى ذلك، في بعض الحالات يمكن أن يظهر جانب الوجه بشكل أكبر من الآخر.
• قد يعاني بعض الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة سيكل من تشوهات في أسنانهم
• بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل من تشوهات هيكلية مختلفة، مثل خلع رأس عظمة الساعد الموجودة في جانب الإبهام من اليد وهو ما يعرف بالخلع الكعبري، بالإضافة إلى خلع المرفقين، وخلع الوركين، وعدم القدرة على بسط الركبتين بالكامل.
•  في بعض الحالات، قد يعاني الأطفال الذين يعانون من انحناء غير طبيعي في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف أو من جانب إلى آخر.
• يمكن أن تشمل التشوهات الهيكلية الإضافية تثبيتًا دائمًا للأصابع الخمسة في وضع منحنٍ، وتشوه القدم في وضع ملتوي.
• في بعض الحالات، يمكن أن يعاني الذكور المصابون بمتلازمة سيكل من عدم نزول الخصيتين بشكل طبيعي إلى كيس الصفن، بينما يمكن أن يعاني الإناث المصابات بمتلازمة سيكل من تضخم غير طبيعي للبظر
• يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سيكل من زيادة في نمو شعر الجسم .
• في بعض الحالات، يعاني المصابون بمتلازمة سيكل من اضطرابات في الدم، بما في ذلك نقص جميع عناصر نخاع العظام، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. ويُعرف المستوى المنخفض لخلايا الدم الحمراء باسم فقر الدم.

أسباب متلازمة سيكل

يتم تفسير حدوث متلازمة سيكل بناتج من تغيرات في الجينات، حيث تسبب الطفرات الجينية المختلفة الظروف المختلفة التي تؤدي إلى حدوث متلازمة سيكل.

في العديد من الحالات، يرث المصابون بمتلازمة سيكل جينًا متغيرًا من كل من الوالدين، ويُطلق على هذه الحالة اسم `الوراثة المتنحية الجسدية`. وعلى الرغم من ذلك، تحدث الكثير من حالات متلازمة سيكل نتيجة لطفرات جديدة لا علاقة لها بالوالدين.

تحدث طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين بيريسينترين المسؤول عن تكاثر وتطور خلايا الجسم. ونظرًا لوجود مشكلة في الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا، وليس نقصًا في هرمون النمو، فإن العلاج بهرمون النمو لا يؤثر على متلازمة سيكل

تشخيص متلازمة سيكل

تشخيص متلازمة سيكل أثناء الحمل قد يكون صعبا بسبب صغر حجم الجسم وانخفاض الوزن، وهو قد يشير أيضا إلى أشياء أخرى مثل سوء التغذية أو اضطراب التمثيل الغذائي.

يتم التشخيص استنادا إلى تاريخ العائلة والمؤشرات الجسدية والتحقق الدقيق من الأشعة السينية وأشكال التصوير الأخرى. نظرا لأن هؤلاء الأطفال صغار جدا عند الولادة ، فعادة ما يتم نقلهم إلى المستشفى لفترة معينة ، ثم يتم البحث عن التشخيص.

سيتم استفسار طبيب الأطفال أو اختصاصي حديثي الولادة أو اختصاصي الوراثة عن متوسط طول الأشقاء والآباء والأجداد للمساعدة في تحديد ما إذا كان قصر القامة سمة عائلية وليست مرضا. سيتم الاحتفاظ أيضا بسجل للطول والوزن ومحيط رأس طفلك لمقارنتهم بأنماط النمو الطبيعي.

تصوير تشخيص متلازمة سيكل

تتضمن بعض الخصائص الخاصة لمتلازمة سيكل التي يظهر بشكل شائع في الأشعة السينية ما يلي:

• يمكن أن يؤدي التأخير في عمر العظام إلى خمس سنوات أو أكثر
• استبدال الضلوع الـ 12 المعتادة بـ 11 زوجًا فقط
• ضيق في الحوض
• ضيق في جذع العظام الطويلة

غالبًا ما يمكن اكتشاف علامات متلازمة سيكل خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

علاج متلازمة سيكل

باستثناء العلاج الهرموني في حالات متلازمة سيكل، فإن معظم العلاجات لن تعالج قصر القامة أو فقدان الوزن في حالة متلازمة سيكل.

يمكن أن تساعد الجراحة في بعض الأحيان في علاج مشاكل نمو العظام غير المتناسبة.

يُمكن تجربة نوع من الجراحة يسمى “إطالة الأطراف الممتدة”، وهذا يتضمن عدة إجراءات. ونظرًا للمخاطر والإجهاد الذي ينطوي عليه الأمر، غالبًا ما ينتظر الآباء حتى يكبر الطفل قبل تجربة هذه الجراحة.

متلازمة سيكل يمكن أن تكون خطيرة ولكنها نادرة جدًا، حيث أنه لا يعيش جميع الأطفال المصابين بهذا الحالة حتى سن الرشد. ويمكن للمراقبة المنتظمة وزيارات الطبيب أن تساعد في تحديد المضاعفات وتحسين نوعية حياة الطفل.