ماهو مرض الفينيل كيتونوريا

PKU هو اضطراب وراثي للتمثيل الغذائي يتميز بالتنحية الجسدية، ويقلل بشكل كبير من قدرة المتأثرين على استقلاب الفينيل ألانين، وهو أحد الأحماض الأمينية الموجودة في البروتين. يعاني الأشخاص الذين يعانون من PKU من جين معيب يمنع إنتاج هذا الإنزيم. يحتاج جسمنا إلى الفينيل ألانين لتحويله إلى تيروزين، وتراكم الفينيل ألانين في الدم قد يسبب أضرارا بالغة للجهاز العصبي المركزي لدى الأطفال والبالغين. إذا لم يتم علاج الأطفال الرضع الذين يعانون من هذا المرض، فإنه يمكن أن يتسبب في تلف في الدماغ لا يمكن إصلاحه في غضون أشهر، ويتطلب علاج مدى الحياة لمنع التدهور العصبي والبدني.

أعراض مرض فينيل كيتون يوريا

تتراوح أعراض اضطراب فقرات البيوتينيديل متعدد الأنواع من خفيفة إلى شديدة، ويعرف النوع الأكثر حدة باسم فقرات البيوتينيديل متعدد الأنواع التقليدي، وقد يبدو الرضيع المصاب بالنوع التقليدي من الاضطراب طبيعيًا في الأشهر الأولى من حياته، وإذا لم يتم علاج الجنين خلال هذه الفترة، فسوف تتطور الأعراض ويمكن أن تحدث مشاكل صحية مثل
1- النوبات.
2- الهزات، أو الإرتجاف.
3- الإصابة بداء التقزم.
4- فرط النشاط والحركة.
5- حالات الجلد مثل الأكزيما.
6- رائحة فاسدة تنبعث منهم، جلدهم، أو بولهم.

طريقة تشخيص مرض فينيل كيتون يوريا

في الولايات المتحدة، يتم تشخيص مرض فحص حديثي الولادة (PKU) لإنقاذ الحياة، وهذا الفحص إلزامي في جميع الولايات الخمسين. في أوائل الستينيات، طور الدكتور روبرت جوثري “اختبار الكعب” الذي يتضمن أخذ عينة من دم الأطفال عند الولادة وإجراء الفحص (يشخص الآن أكثر من 77 مرضا)، حيث يعد الكشف المبكر عن هذا المرض ضروريا لمنع تلف الدماغ. وعلى الرغم من كونه مرضا نادرا جدا، يولد حوالي 250 طفلا سنويا بهذا المرض في الولايات المتحدة.

إذا لم يتم تشخيص حالة PKU عند الولادة وبدء العلاج بسرعة، فقد يؤدي ذلك إلى إصابة دماغية لا رجعة فيها وإعاقات ذهنية خلال الأشهر الأولى من الحياة، بالإضافة إلى ظهور مشاكل سلوكية ونوبات لدى الأطفال الأكبر سنا. وتسمى حالة PKU الأقل حدة بـ(متغير PKU) أو (فرني إنيل ألانين)، ويحدث ذلك عندما يتراكم في الجسم الطفل كمية كبيرة من الفينيل ألانين. والرضع الذين يعانون من هذا النوع من الاضطراب يمكن أن يظهروا أعراضا خفيفة، ولكنهم بحاجة إلى اتباع نظام غذائي خاص لمنع الإعاقات الذهنية. ومن خلال الالتزام بالنظام الغذائي المناسب وتناول العلاجات اللازمة، يمكن تخفيف الأعراض وعدم ظهورها لدى الأشخاص الذين يعانون من حالة PKU ويتبعون النظام الغذائي بشكل صحيح.

طريقة علاج مرض فينيل كيتون يوريا

يجب على الأفراد الذين لديهم PKU، الحفاظ على نظام غذائي مقيّد بالبروتين مدى الحياة (ما يصل إلى 4 جرامات في اليوم)، مع تناول تركيبة الأيضية التي توفر البروتين (ناقص الفينيل الأنين) الذي يغيب عن نظامهم الغذائي، إلى جانب العناصر المغذية الأخرى، وتساعد اختبارات الدم المنتظمة على تحديد ما إذا كانت مستويات الفينيل في الدم ضمن نطاق آمن أم لا، ويتم ضبط الأنظمة الغذائية للسماح بالتغيرات من خلال حياة الفرد، وهناك دواء واحد متاح، ويسمى (Kuvan)، والذي يمكن أن يحسن قدرة بعض الأفراد على استقلاب (PHA)، ويوجد دواء آخر (Peg-Pal)، ولكنه حاليا في التجارب السريرية، ولكن هذه العلاجات لا تعمل لجميع الأفراد.

يتم علاج (PKU) عن طريق إزالة الفنيل الألانين من النظام الغذائي، حيث يتواجد الفنيل الألانين في جميع البروتينات الطبيعية، ولذلك لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من (PKU) تناول أي بروتين طبيعي. وبالتالي، يجب عليهم تناول صيغة بروتين اصطناعي مصممة خصيصا لهم، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي صارم للغاية. إذا تم اتباع هذا النظام الغذائي بعناية، يمكن للأفراد الذين يعانون من (PKU) التطور بشكل طبيعي.

بعض الهيئات التشريعية في الولايات قد وضعت مشاريع قوانين توفر بعض التغطية التأمينية للأغذية والصيغ اللازمة لعلاج (PKU)، ويجب التحقق من الهيئة التشريعية في ولايتك وشركة التأمين الطبي لمعرفة إمكانية الحصول على هذه التغطية. إذا لم تكن لديك تأمين صحي، يمكنك التواصل مع إدارات الصحة المحلية لمعرفة الخيارات المتاحة لمساعدتك في تكاليف علاج (PKU).