ماهو تحليل NIPT

تعد الفحوصات المجراة على السائل الأمينوسي، وهو السائل المحيط بالجنين، من أهم التحاليل الطبية التي تستخدم لاكتشاف الأمراض الوراثية والمتلازمات. وتتمثل أهمية هذه الفحوصات في أخذ عينة من السائل المذكور باستخدام أجهزة خاصة، ولكن يمكن أن يتسبب ذلك في إلحاق ضرر بالجنين وحدوث الإجهاض. وبالتالي، يمتنع العديد من الأمهات عن إجراء هذا الفحص على أمل الحصول على جنين سليم. ومع التقدم الطبي، تم تطوير اختبار جديد آمن تماما ولا يسبب أي ضرر للأم أو الجنين، وهو اختبار NIPT .

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

يُعتبر تحليل NIPT واحدًا من أفضل فحوصات الدم الحديثة التي يتم من خلالها الكشف عن أي متلازمات أو خلل جيني لدى الجنين في مراحله الأولى دون الحاجة إلى اختراق جسم الأم من أجل الوصول إلى السائل الأمينوسي ، حيث أن هذا الاختبار يتم من خلال أخذ عينة دم وريدي عادية من ذراع الأم .

يعرف تحليل NIPT في اللغة الإنجليزية باسم Noninvasive prenatal testing، ويطلق عليه البعض أيضا اسم noninvasive prenatal screening ويرمز له بـ NIPS. يعتبر هذا الاختبار من أهم التطبيقات العلمية الحديثة في مجال التحاليل الطبية؛ حيث يساعد على اكتشاف أي تشوهات محتملة في الجنين مبكرا عن طريق تحليل دم الأم .

فكرة عمل تحليل NIPT

كان على أخصائي التحاليل الطبية في الماضي أن يقوم بتحليل السائل الأمينوسي الموجود في كيس الجنين لفهم تكوين الحمض النووي الخاص بالجنين والكشف عن أي تغيرات في عدد الكروموسومات وما شابه ذلك. وكان هذا الأمر يشكل خطورة كبيرة ويؤثر سلبا على الأم والجنين، وقد يؤثر أيضا على سلامة واستقرار الحمل .

لم يتمكن العلماء من إجراء هذا الاختبار على دم الأم، لأن دم الأم سيكون يحتوي على جزيئات حمض الديوكسي ريبوزي النووي DNA الخاص بالأم وليس بالجنين. ولكن بعد الكشف عن انتشار بعض أجزاء الحمض النووي DNA المنتشرة في الدم، والتي تعبر عنها الجنين من خلال المشيمة، تمكن العلماء من تحديد وجود أي خلل أو تشوهات في هذه الأجزاء من DNA دون التأثير على DNA الأم الموجود داخل الخلايا؛ ونظرا لعدم حاجته لاختراق كيس الحمل للحصول على السائل الأمينوسي، فقد أطلق عليه اسم اختبار الحمل غير المؤذي NIPT .

يطلق اسم cfDNA على الأجزاء النووية التي تطفو في دم الأم، ويتوقع العلماء وجود حوالي 200 وحدة أو أقل منها، وتحرر هذه الأجزاء بعد موت الخلايا وتحركها في الدم، وتشمل هذه الأجزاء الحمض النووي الريبوزي والدي إن إيه ومكونات أخرى. تحتوي دم الأم على cfDNA خاص بالأم وcfDNA آخر خاص بالجنين، وذلك لأن الخلايا المشيمائية تحتوي على نفس الحمض النووي الخاص بالجنين، لذلك يمكن من خلال فحص cfDNA في دم الأم التنبؤ المبكر بأي تشوهات جينية في الجنين دون إلحاق أي ضرر به أو بالأم .

الكشف عن تشوهات الجنين باختبار NIPT

يُمكن التنبؤ ببعض التشوهات والمتلازمات التي يمكن أن يُصاب الجنين بها من خلال إجراء تحليل NIPT، ومن بينها ما يلي:

متلازمة داون

هي واحدة من الحالات التي يحدث فيها زيادة في عدد الكروموسومات، حيث يكون العدد الطبيعي للكروموسومات في الإنسان 46، ولكن في بعض الحالات يحدث تكرار للصبغي رقم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين فقط، ويعرف ذلك باسم “متلازمة التثلث الحادي والعشرين”، وبالتالي يصبح عدد كروموسومات الجنين 47 بدلا من 46، وبالتالي يكون المصاب مصابا بمتلازمة داون .

متلازمة تيرنر

تعدّ متلازمة عدم وجود الكروموسوم X لدى الإناث واحدة من المتلازمات التي يمكن الكشف عنها عبر تحليل NIPT، حيث يحدث اضطراب في عدد الكروموسومات الجنسية للإناث .

متلازمة كلاينفلتر

تعدّ متلازمة الصبيان ذات الصبغي الإضافي XYY حالة تحدث فيها خلل في الكروموسومات الجنسية للذكور؛ حيث يكون لديهم عادةً كروموسومات جنسية YY، ولكن في هذه المتلازمة يكون لديهم كروموسوم X إضافي، وعليه يكون لديهم صيغة كروموسومية YYX .

بالإضافة إلى العديد من التشوهات والاضطرابات العقلية التي تنتج عن خلل الكروموسومات والتي يمكن اكتشافها مبكرًا باستخدام اختبار NIPT .

معاني نتائج اختبار NIPT

هناك عدد كبير من الطرق التي يُمكن اتباعها عند إجراء اختبار NIPT من أجل اكتشاف وجود أي خلل في الكروموسومات لدى الجنين بشكل مبكر ، ومن أكثر الطرق المستخدمة لإجراء هذا الاختبار هي طريقة تحليل كل أجزاء cfDNA في دم الأم سواء الخاصة بالأم أو القادمة إليها من الجنين عبر المشيمة ، وإذا كانت نسبة أجزاء cfDNA من كل كروموسوم مقبولة ومساوية للنسب الطبيعية والمتوقعة ؛ فهنا تكون نتيجة الاختبار سلبية وتكون فرصة تعرض الجنين إلى خلل صبغي منخفضة جدًا .

عندما تكون نسبة cfDNA مرتفعة بشكل كبير في أحد الكروموسومات وتكرر بشكل أكبر من المتوقع، فهذا يشير إلى وجود فرصة أعلى لإصابة الجنين بالتثلث الصبغي أو اضطرابات جينية أخرى، وبالتالي فإن نتيجة الاختبار تكون إيجابية، ويتم توجيه الأم لإجراء المزيد من الاختبارات والفحوصات الطبية للتأكد من تاريخ المرض في العائلة وغيرها من المعلومات والبيانات الأخرى التي تساعد في عملية التشخيص .

شروط عينة اختبار NIPT

تتم جمع عينة الدم للاختبار الغير مؤذي NIPT للاحتمالات الجينية عبر أحد الطرق التالية:

يتم سحب 10 مل من دم الأم ووضعها في أنبوبة من نوع STRECK؛ لأن هذا النوع من الأنابيب يساعد في الحفاظ على أجزاء الـ DNA سليمة، وبالتالي تكون نتيجة الاختبار دقيقة .

يمكن سحب الدم ووضعه في أنابيب اختبار تحتوي على مانع تجلط من نوع إيديتا (EDTA) بنسب محددة إذا لم يتوفر أنابيب STRECK .

يجب حفظ عينة الدم في درجة حرارة الغرفة وبعيدًا عن الضوء المباشر حتى يتم فحصها .

يجب إرسال عينة للمختبر لفحصها خلال 24 ساعة لمنعدم تعرض أجزاء cfDNA للتحلل وبالتالي ضمان دقة نتيجة التحليل .

لا يتطلب اختبار NIPT شروطًا خاصة، حيث أنه لا يتأثر بالطعام والشراب أو الصيام، ويمكن إجراؤه في أي وقت خلال اليوم .

– على الرغم من أن اختبار NIPT مكلف نوعا ما ، إلا أنه الخيار الأفضل والأكثر دقة عندما يرغب الشخص في التأكد من صحة وسلامة الجنين وخلوه من أي أمراض أو اضطرابات جينية، كما أنه أكثر أمانا للأم، ولا يزيد من خطر الإجهاض مقارنة بأخذ عينة من السائل الأمينوسي أو خلايا المشيمة chorionic villi .