لماذا اطلق مصطلح ” المنغولي ” على الشخص المصاب بمتلازمة داون ؟

المتلازمة الوراثية داون (DS أو DNS) هي اضطراب يحدث نتيجة وجود كل أو جزء من النسخة الثالثة من كروموسوم 21، والمعروفة أيضا باسم البلاهة المنغولية أو التثالث الصبغي 21. وتترافق عادة مع تأخر النمو الجسدي وتغيير ملامح الوجه المميزة من الخفيفة إلى المعتدلة في الإعاقة الذهنية. ويبلغ متوسط معدل الذكاء للشباب البالغين المصابين بمتلازمة داون 50، مما يعادل العمر الذهني للطفل البالغ من العمر 9 إلى 8 سنوات .

عادة ما يكون والد الشخص المصاب بمتلازمة داون واحدا من الأشخاص الطبيعيين وراثيا. يحدث هذا الكروموسوم الإضافي عن طريق الصدفة العشوائية ولا يوجد سبب معروف في السلوك أو العوامل البيئية التي تؤثر على الخطر. يمكن تشخيص متلازمة داون خلال فترة الحمل من خلال الفحوصات السابقة للولادة ومن ثم الاختبارات التشخيصية، أو بعد الولادة من خلال الملاحظة المباشرة والاختبارات الجينية .

لا يوجد علاج لمتلازمة داون . وقد ثبت أن التعليم والرعاية المناسبة لتحسين نوعية الحياة . يتم تعليم بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في فصول المدارس النموذجية ، في حين أن البعض الآخر يتطلب التعليم الأكثر تخصصا . بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة هم من خريجي المدرسة الثانوية وهناك عدد قليل يصل لمرحلة ما بعد التعليم الثانوي . في مرحلة البلوغ ، هناك حوالي 20٪ في الولايات المتحدة يعملن بأجر في بعض القدرات التي تتطلب فيها بيئة العمل المحمية . وغالبا ما تحتاج الى دعم في الأمور المالية والقانونية . متوسط العمر المتوقع هو حوالي 50 إلى 60 سنة في الدول المتقدمة مع الرعاية الصحية المناسبة .

تُعد متلازمة داون واحدة من أكثر حالات الشذوذ الصبغي شيوعًا في البشر، حيث يحدث هذا الشذوذ في حوالي واحد من كل 1000 طفل يولدون سنويًا. وفي عام 2013، بلغ عدد الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون 8500000، وتسببت في وفاة 36،000 شخصًا، وهو رقم أقل من 43،000 حالة وفاة في عام 1990 .

لِمَ أُطلِقَ على الشخص المصاب بمتلازمة داون مصطلح “المنغولي
درس الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون متلازمة داون كإعاقة عقلية مميزة في عام 1862، ونشر تقريره الشامل في عام 1866 بعدما أدرك تشابه الأعراض بين متلازمة داون وتلك الموجودة لدى المصابين بالمغولية. وبسبب ملاحظته أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتشابهن في الوجه مع المصابين بالمغولية، استمر استخدام مصطلح “المنغولي” أو “المغولية” أو “المغولاني” حتى أوائل عام 1970، وتوقف استخدامه بسبب اعتباره مهينا للأشخاص المصابين بمتلازمة داون .

في القرن العشرين، تم تسليط الضوء على الجانب المؤسسي لمعظم الأفراد المصابين بمتلازمة داون، مع صعود حركة تحسين النسل .

أعراض متلازمة داون
يعاني كل فرد يعاني من متلازمة داون من مشكلات فكرية وتنموية متفاوتة الشدة من الخفيفة إلى المعتدلة، وبعض الأفراد يتمتعون بصحة جيدة، في حين يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة مثل العيوب الخطيرة في القلب .

يتميزالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بمظهر واضح في الوجه، ومع ذلك، لا يتمتع جميع الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة بنفس الملامح، حيث تختلف بعض المميزات الأكثر شيوعًا من شخص لآخر
ملامح الوجه
رأس صغيرة
رقبة قصيرة
اللسان جاحظ
العيون المائلة أو الصاعدة
الآذان بشكل غير عادي أو صغير الحجم
العضلات الفقيرة
الأيدي القصيرة مع تجعد في أحدهما أو كلاهما
أصابع قصيرة نسبيا والأيدي والقدمين الصغيرة
المرونة المفرطة
تسمى البقع الصغيرة البيضاء الموجودة على الجزء الملون (القزحية) من العين بـ بقع بروشفيلد
ارتفاع قصير

الأسباب
تتألف خلايا الإنسان عادة من 23 زوجًا من الكروموسومات، حيث يأتي كل زوج من أحدهما من الوالد والآخر من الأم .

أسفل نتائج المتلازمة عند انقسام الخلايا الغير طبيعية ، والتي تنطوي على كروموسوم 21 . هذه التشوهات تحدث نتيجة انقسام الخلايا في المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم 21 ، وهي المسؤولة عن الخصائص المميزة والمشاكل التنموية من متلازمة داون . أي واحدة من ثلاثة اختلافات جينية يمكن أن تسبب متلازمة داون :

التثلث الصبغي 21
يتسبب التثلث الصبغي 21 في متلازمة داون، وذلك نتيجة لانفصال الخلايا غير الطبيعية خلال تطوير البويضة أو الحيوان المنوي .

فسيفساء متلازمة داون
فسيفساء متلازمة داون هي شكل نادر من متلازمة داون، حيث يحتوي الأطفال على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا. ويؤدي ذلك إلى حدوث فسيفساء في الخلايا الطبيعية والغير طبيعية عند انقسام الخلايا غير الطبيعية بعد الإخصاب .

متلازمة داون النبات
يمكن أن تحدث متلازمة داون النباتية عندما يتم نقل جزء من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر قبل أو أثناء الحمل، ولدى هؤلاء الأطفال نسختان عاديتان من كروموسوم 21 بالإضافة إلى مادة إضافية تتعلق بكروموسوم 21 المنقولة إلى كروموسوم آخر .

لا توجد عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تسبب متلازمة داون .

المضاعفات
يمكن أن يصاب الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بمجموعة متنوعة من المضاعفات، وبعضها يصبح أكثر وضوحًا كلما تقدموا في السن

عيوب القلب
يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون ببعض العيوب في القلب، وتكون هذه المشاكل مهددةً للحياة، وقد تحتاج إلى إجراء جراحة في مرحلة الطفولة المبكرة .

سرطان الدم
يزيد خطر إصابة الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة داون بسرطان الدم .

الأمراض المعدية
نظرًا لاضطراب جهاز المناعة، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالأمراض المعدية مثل التهاب الرئة .

الخرف
يزيد وجود متلازمة داون لدى الأشخاص من خطر الإصابة بالخرف بنسبة كبيرة، حيث تبدأ الأعراض والعلامات في سن الخمسين، كما أنه يزيد من خطر الإصابة بمرض الزهايمر .

توقف التنفس أثناء النوم
بسبب التغيرات النسيجية والهيكل العظمي الناعم التي تؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية، يعد الأطفال والبالغون الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة لخطر توقف التنفس أثناء النوم .

السمنة المفرطة
لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ميلاً أكبر للإصابة بالسمنة مقارنة بالعامة من الناس .

مشاكل أخرى
قد يكون لدى أشخاص يعانون من متلازمة داون ارتباط ببعض الحالات الصحية الأخرى، مثل انسداد الجهاز الهضمي ومشاكل الغدة الدرقية وانقطاع الطمث المبكر والتهابات الأذن وفقدان السمع ومشاكل الجلد مثل الصدفية ومشاكل هيكلية وضعف البصر .

متوسط العمر المتوقع
زادت فترة العمر بشكل كبير لأولئك الذين يعانون من متلازمة داون. في عام 1910، كان متوسط عمر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون حوالي 10 سنوات، بينما اليوم، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون العيش حتى سن 60 عامًا وما بعدها، ومدى الحياة يتوقف على حجم الأمراض المصاحبة .

الوقاية